การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาโครโมโซมของทารกในครรภ์คืออะไร?การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาโครโมโซมเป็นกระบวนการนำน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวของ ทารกในโพรงมดลูกออกมาเพื่อทำการตรวจหาโครโมโซมของทารก โดยวิธีใช้เข็มขนาดเล็กแทงผ่านผิวหนังและมดลูกเข้าไปในบริเวณถุงน้ำคร่ำ ซึ่งเข็มที่ผ่านเข้าไปจะไม่ไปถูกตัวทารกหรือสายสะดือของทารก แล้วแพทย์จะใช้กระบอกฉีดยาดูดเอาน้ำคร่ำออกมาประมาณ 15-20 ซีซี ซึ่งเป็นปริมาณเพียงเล็กน้อยเมือเทียบกับปริมาณน้ำคร่ำที่มีอยู่ในครรภ์ (ประมาณ 150-200 ซีซี) ขณะอายุครรภ์ระหว่าง 15-20 สัปดาห์
ทำไมถึงใช้น้ำคร่ำในการตรวจหาโครโมโซมของทารก?ในน้ำคร่ำจะมีเซลล์ของทารกปะปนอยู่ด้วย ซึ่งเซลล์นี้จะหลุดลอกมาจากตัวของทารกกล่องลอยอยู่ในน้ำคร่ำ แพทย์จะทำคัดเอาเซลล์ของทารกไปทำการเพาะเลี้ยงแล้วจึงตรวจหาโคมโมโซมต่อไป โดยที่เซลล์ของทารกนั้นอาจจะได้จากส่วนอื่นอีก เช่น เนื้อรกหรือเลือดจากสายสะดือทารก เป็นต้น
โครโมโซม คืออะไร?ในเซลล์ของมนุษย์ทุกคนจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นสาร ข ทางพันธุกรรมอยู่ภายใน ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ (46 แท่ง) โคมโมโซมจะเป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ ของเซลล์หรืออวัยวะต่างๆของร่างกาย เช่น รูปร่าง หน้าตา สติปัญญาเพศหญิงหรือชาย เป็นต้น ในกรณีที่โครโมโซมผิดปกติเช่น การขาดหายไปของโครโมโซมหรือการเพิ่มขึ้นของโครโมโซม จะทำให้เซลล์หรืออวัยวะต่างๆของร่างกายผิดปกติไปที่พบบ่อยๆคือ การเพิ่มขึ้นของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกรติของร่างกายและสมองที่เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)
ใครควรได้รับการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาโครโมโซมของทารกในครรภ์บ้าง?1. มารดาที่มีอายุครบ 35 ปีบริบูรณ์ขึ้นไป เมื่อถึงเวลาคลอดบุตร เนื่องจากพบว่ามีโอกาสที่ทารกในครรภ์เกิดภาวะกลุ่มอาการดาวน์สูงกว่ามารดา ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี มีโอกาสเป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1 ใน 800 คนที่คลอด ในขณะที่มารดาที่อายุ 35 ปีมีโอกาสคลอดทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 1 ใน 350 คนที่คลอด และถ้ามารดาอายุสูงขึ้นยิ่งมีโอกาสเกิดภาวะนี้สูงขึ้นด้วยตามลำดับ
2. มารดาที่เคยคลอดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือมีโครโมโซมผิดปกติรวมทั้งทารก ที่มีความผิดปกติของรูปร่างหรืออวัยวะต่างๆโดยไม่ทราบสาเหตุในครรภ์ก่อน
3. มารดาหรือบิดาที่มีผิดปกติของร่างกายหรืออวัยวะต่างๆที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังทารกได้
จะทำการเจาะน้ำคร่ำตรวจเมื่อไหร่?โดยปกติแล้วแพทย์จะทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาโครโมโซมของทารกเมื่ออายุ ครรภ์ประมาณ 15-20 สัปดาห์ ซึ่งเป็นเวลาที่เหมาระสมในการตรวจและปลอดภัยสำหรับทารก
เกิดอะไรขึ้นบ้างในวันที่ทำการตรวจ?ในวันที่ทำการตรวจท่านและสามีจะต้องมาที่โรงพยาบาลตามเวลานัดหมาย เพื่อรับฟังคำปรึกษาจากแพทย์ที่ทำการตรวจและต้องเซ็นชื่ออนุญาตให้แพทย์ทำ การตรวจแพทย์จะทำการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวนด์เพื่อตรวจดู ลักษณะของทารก จำนวนทารกในครรภ์ รวมทั้ง ตรวจหาตำแหน่งของรกและปริมาณน้ำคร่ำ หลังจากนั้น แพทย์จะทำความสะอาดที่หน้าท้องของท่านในตำแหน่งที่จะเจาะน้ำคร่ำ หลังจากนั้นแพทย์จะทำความสะอาดที่หน้าท้องของท่านในตำแหน่งที่จะเจาะน้ำคร่ำ ด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อโรคเพื่อไม่ให้เกิดการติดเชื้อต่อมาแพทย์จะใช้เข็มขนาด เล็กแทงผ่านหน้าท้องและมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ ซึ่งคล้ายกับการเจาะเลือดตรวจหรือการฉีดยาเข้าร่างกาย โดยเห็นเข็มที่ใช้แทงได้จากจอภาพอัลตราซาวนด์ตลอดการแทงเข็มเพื่อไม่ให้เข็ม ไปถูกตัวทารกหรือสายสะดือทารก หลังจากนั้นแพทย์จะทำการดูดน้ำคร่ำออกมาประมาณ 15-20 ซีซี เพื่อส่งตรวจต่อไป เมื่อดูดน้ำคร่ำเสร็จแล้วแพทย์จะดึงเข็มออกจาหน้าท้องและตรวจอัลตราซาวนด์ อีกครั้งหนึ่งเพื่อดูว่าทารกยังปกติดีอยู่และให้ท่านดูด้วยว่าทารกยังปกติดี
หลังจากเจาะน้ำคร่ำแล้วท่านควรปฏิบัติตัวอย่างไร?ในวันที่เจาะน้ำคร่ำ ท่านควรทำงานบ้านเบาๆได้ ไม่ควรให้เกิดการกระทบกระเทือนที่ท้องน้อยหรือมดลูก ควรงดเดินทางไกล ยกของหนัก มีเพศสัมพันธ์ หรือเดินช๊อบปิ้ง ในวันรุ่งข้นท่านสามารถปฏิบัติตัวได้ตามปกติที่เคยปฏิบัติ
ภาย หลังจากการตรวจถ้ามีอาการผิดปกติ เช่น เลือดออกทางช่องคลอด น้ำปนเลือดออกทางช่องคลอด ปวดท้องน้อยรุนแรง หรือมีไข้ให้รีบมาพบแพทย์ที่ท่านฝากครรภ์อยู่โดยเร็ว
ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการเจาะน้ำคร่ำมีอะไรบ้าง?ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น คือการแท้งบุตรพบได้ 1 ใน 200 คนที่ทำการเจาะน้ำคร่ำ (0.5%) ซึ่งนับว่าไม่บ่อย ส่วนภาวะแทรกซ้อนอื่นๆที่อาจพบได้บ้าง เช่น เลือดออกจากการเจาะตรวจการอักเสบติดเชื้อ ถุงน้ำคร่ำรั่วหรือแตกเป็นต้น
การตรวจน้ำคร่ำมีขั้นตอนอย่างไรและจะทราบผลเมื่อไร?น้ำคร่ำที่ได้จะนำไปแยกเซลล์ของทารกเพื่อเพาะเลี้ยงและตรวจหาโครโมโซมของ ทารกต่อไป ในบางกรณีอาจนำน้ำคร่ำไปตรวจพิเศษหาค่าของโปรตีนชนิดหนึ่งคืออัลฟาฟีโต โปรตีนในกรณีที่สงสัยว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหรือกระดูก สันหลัง
โดยปกติแล้วผลของการตรวจหาโครโมโซมของทารกจะทราบผลภายใน 3 สัปดาห์หลังจากทำการตรวจซึ่งแพทย์จะบอกผลการตรวจแก่ท่านหรือสามีโดยตรง
ถ้าผลโครโมโซมของทารกผิดปกติจะทำอย่างไรต่อไปถ้าผลโครโมโซมของทารกผิดปกติ แพทย์จะให้คำปรึกษาแก่ท่านและสามีถึงผลการตรวจและความผิดปกติของทารกที่จะ เกิดขึ้น การที่จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของท่านและสามีเป็น สำคัญ โดยแพทย์ผู้ให้คำปรึกษาจะดูแลต่อไปตามความเหมาะสม ค่าโครโมโซมของทารกปกติก็ไม่ได้ยืนยันว่าอวัยวะของทารกจะปกติดีทั้งหมด เพราะความผิดปกติบางอย่างของทารกไม่สามารถบอกได้ด้วยผลโครโมโซมเพียงอย่าง เดียว อาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆได้อีกด้วย
ถ้าท่านมีข้อสงสัยเพิ่มเติมกรุณาสอบถามแพทย์ที่ทำการตรวจดูแลรักษาท่าน
ข้อมูลจาก
//ramaclinic.ra.mahidol.ac.th/patient/p2400-1011-06.html