โรคตาบอดสี (color blindness) เป็นโรคที่ผู้ป่วยมีความผิดปกติทางการแยกแยะสีออกจากกัน ไม่มีทางรักษา แต่ในอนาคตอาจจะมีวิธีการรักษาโรคตาบอดสีที่ประสบความสำเร็จก็เป็นได้ เพราะ นักวิทยาศาสตร์จาก Department of Ophthalmology and Powell Gene Therapy Center, University of Florida ได้ค้นพบวิธีรักษาโรคตาบอดสีได้สำเร็จด้วยการแก้ไขรหัสทางพันธุกรรมผ่านยีน ในลิงกระรอก (squirrel monkey)

โรคตาบอดสีคืออะไร?

ตาบอดสี เป็นอาการที่ตาอ่านสีผิดไปจากผู้อื่นที่มีตาปกติ ซึ่งเกิดได้ทั้งจากปัจจัยภายนอก เช่น เกิดจากการถูกทำลายของจอประสาทตา เส้นประสาทตา หรือส่วนรับรู้ในสมองจากสาเหตุต่างๆ เช่น การอักเสบ ภาวะขาดเลือด อุบัติเหตุ เนื้องอก การเสื่อมลงของจอประสาทตา หรือผลข้างเคียงจากยาหรือสารเคมี ซึ่งมักจะผิดปกติกับการมองสีน้ำเงินเหลืองมากกว่าแดงเขียว และในส่วนของปัจจัยภายใน จะเป็นเรื่องของพันธุกรรม โดยโครโมโซม X ที่ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชาย ถ้ามีแม่มีโครโมโซม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ลูกชายก็จะมีอาการตาบอดสี ในกรณีลูกสาวซึ่งมีโครโมโซม X สองหน่วย หากผิดปกติเพียงหนึ่งหน่วย ก็ยังสามารถมองเห็นและแยกแยะสีได้ปกติ 

โดยสถิติในเพศหญิงพบน้อยกว่าเพศชายประมาณ 16 เท่า หรือประมาณร้อยละ 0.4 ของประชากร ขณะที่ตาบอดสีทั้งหมด จะพบได้ประมาณร้อยละ 10 ของประชากร และเป็นการมองเห็นสีเขียวบกพร่องประมาณร้อยละ 5 ของประชากร

ตาบอดสี ชนิดที่พบบ่อยที่สุด เรียกว่า red/green color blindness โดยจะมีปัญหาในการแยกสีแดงและสีเขียวออกจากกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในที่แสงน้อย ถัดลงมา คือตาบอดสีที่มีปัญหาในการแยกสีน้ำเงินกับสีเหลือง อาจมีกรณีที่เป็นโรคตาบอดสีทุกสีเลยแต่มีค่อนข้างน้อย อย่างไรก็ดีคนที่ตาบอดสี แดง-เขียวมักจะบอดสี น้ำเงิน-เหลืองด้วย ทั้งนี้ ไม่ว่าจะเป็นตาบอดสีชนิดใดก็ตาม จะมีสายตาหรือการมองเห็นปกติ แม้ว่ามีการแยกแยะสีไม่ปกติ

การทดลองรักษาด้วย “ยีนบำบัด” ในลิงกระรอก

มีแนวโน้มที่การใช้ ยีนบำบัด สำหรับการรักษาตาบอดสี แดง-เขียว ว่าจะสามารถทำได้ในมนุษย์ แม้ผู้ป่วยจะเป็นผู้ใหญ่แล้วก็ตาม เมื่อนักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่า วิธีการรักษาแบบยีนบำบัดนี้ ได้ประสบความสำเร็จในการรักษาตาบอดสีแดง-เขียว ในลิงกระรอกโตเต็มวัย 

จากการศึกษาในลิงกระรอกเบื้องต้นพบว่า มีความเป็นไปได้ที่เราจะใช้ยีนในการรักษา โดยกำหนดเป้าหมายไปที่รงควัตุรูปกรวย (cone photopigment: ที่มีหน้าที่ในการแยกแยะสีสัน ซึ่งมีสามแบบและรับความยาวคลื่นที่แตกต่างกัน เป็นสีน้ำเงิน เขียวและแดง) เพียงการเติมรงควัตถุ (photopigment) ที่ขาดหายไปโดยใช้ไวรัสผลิตให้ ลงไปในจอประสาทตา (retina) จากนั้นรงควัตถุบางจุดที่เคยรับสีเขียวจะเปลี่ยนเป็นรงควัตุที่รับสีแดง เมื่อรงควัตถุรูปกรวยรับความยาวคลื่นแสงสีต่างๆ แล้ว จะไปจับกับวิตามินเอในจอประสาทตา ผ่านใยประสาทไปยังสมองแล้วสามารถทำให้เราเห็นแสงสีต่างๆ ได้ 

จากการวิจัยพบว่า วิธีนี้เป็นวิธีที่ปลอดภัยและประสบความสำเร็จเป็นอย่างยิ่ง โดยผลงานนี้เป็นของ นายแพทย์ ดร.เจย์ เนทซ์ (Dr.Jay Neitz) และนักพันธุศาสตร์ ดร.มอรีน เนทซ์ (Dr.Maureen Neitz) ซึ่งทั้งสองได้ทำการรักษาอาการ “ตาบอดสีแต่กำเนิด” ของลิงกระรอกเหล่านี้มาแล้วถึง 9 ตัว 

การทดลองนี้ได้ถูกจัดทำขึ้นโดยให้ลิงกระรอกอยู่หน้าจอที่มีสีอยู่ด้วยกันสามช่อง ซึ่งทั้งสามช่องนี้จะปรากฏพร้อมกันในคราวเดียว แต่จะมีเพียงช่องเดียวเท่านั้นที่ปรากฏวงกลมสีอยู่ตรงกลาง โดยมันจะใช้จมูกในการเลือกทำตอบ และหากตอบสีถูก (เลือกช่องที่มีวงกลม) พวกมันจะได้รับรางวัลเป็นน้ำองุ่น แต่หากพวกมันตอบผิด จะมีเสียงสัญญาณดังขึ้น 

ผลการทดลองออกมาเป็นที่ชัดเจนว่า ก่อนทำการรักษาด้วยยีนบำบัดนั้น เจ้าลิงกะรอก ไม่สามารถแยกแยะสีแดงและสีเขียวได้เลย แต่เมื่อรักษาแล้ว พวกมันกลับตอบได้อย่างถูกต้อง

ขั้นตอนที่นักวิทยาศาสตร์กำลังทำการวิจัยอยู่ในขณะนี้เป็นขั้นถัดมา ซึ่งก็คือการรับรองจาก องค์การอาหารและยา (Food and Drug Administration, FDA) สำหรับการอนุญาตให้ทดลองในมนุษย์ โดยเป้าหมายคือการทำให้วิธีการรักษาโรคตาบอดสีในลักษณะนี้สามารถทำได้กับมนุษย์เช่นเดียวกัน 

ในอนาคตอันใกล้ นับเป็นความหวังที่หลายๆ คน ตั้งตารอ เพราะหากการทดลองนี้ทำสำเร็จในมนุษย์เมื่อไหร่ การเปลี่ยนโลกของผู้ป่วยตาบอดสีให้กลับมามองเห็นเป็นปกติได้ คงไม่ใช่สิ่งที่เกินเอื้อมอีกต่อไป