โรคเอแอลดี มีลูกชายเสี่ยง 50%


คุณภาพชีวิต

“ประสาทถดถอย” โอกาสป่วย 1 ในล้าน
 
 
          กลายเป็นเรื่องฮือฮาทั่วประเทศทันที เมื่อมีการนำเสนอข่าว "น้องจ๊าบ" ด.ช.กฤษกรณ์ คำชัยวงศ์ วัย 12 ปี นักเรียนชั้นป.6 โรงเรียนบ้านป่าตาล อ.เถิน จ.ลำปาง ป่วยเป็นโรคประหลาด จากที่เคยเป็นเด็กเรียนเก่ง สอบได้เกรด 4 ทุกวิชา สุขภาพร่างกายอ้วนท้วนสมบูรณ์แข็งแรง กลับกลายเป็นเด็กพูดจาอ้อแอ้ไม่เป็นภาษา เขียนหนังสือไม่ได้ ร่างกายผอมบาง และเดินไม่ได้ โดยโอกาสพบผู้ป่วยโรคนี้เพียง 1 ในล้านคนเท่านั้น
 
          ทว่า ความเป็นจริงโรคนี้ไม่ได้เป็นโรคประหลาดแต่อย่างใด ทางการแพทย์เรียกว่า โรคประสาทถดถอย หรือโรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่ (โรคเอแอลดี) (Adrenoleukodystrophy : ALD) เกิดจากกรรมพันธุ์ ที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์ (X) ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิง โดยมีแม่เป็นพาหะถ่ายทอดสู่ลูก
 
          นั่นหมายความว่า หากแม่ที่เป็นพาหะ มีลูกเป็นเพศชาย จะมีโอกาสเกิดโรคดังกล่าวได้ร้อยละ 50 แต่หากเป็นเพศหญิง ร้อยละ 50 จะไม่มีอาการผิดปกติ แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ทางโครโมโซมให้แก่ลูกในอนาคต และอีกร้อยละ 50 จะเป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไป
 
          ศ.นพ.สมศักดิ์ โล่ห์เลขา ประธานราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย อธิบายว่า โดยปกติแม่ทีเป็นเพศหญิงจะมีโครโมโซมเป็นเอ็กซ์ทั้ง 2 ตัว แต่ลูกชายจะมีโครโมโซมเป็นเอ็กซ์และวาย ตัววายจะได้รับจากคนเป็นพ่อ ฉะนั้น หากลูกชายรับโครโมโซมเอ็กซ์ตัวที่เป็นพาหะจากแม่ ก็จะป่วยเป็นโรคเอแอลดี
 
          "ซึ่งจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการสร้างไขมันชนิดหนึ่งในร่างกายจำนวนมาก แล้วไปสะสมเกาะอยู่ที่ต่อมหมวกไต และเส้นประสาทในสมอง หากสะสมที่ต่อมหมวกไตจะทำให้ผู้ป่วยตัวดำ แต่ถ้าสะสมที่เส้นประสาทอาการระยะแรกจะเรียนหนังสือไม่ได้ ต่อไปมีผลให้สมองเสื่อมลงเรื่อยๆ เกิดความพิการทางการมองเห็น การได้ยิน และการเคลื่อนไหวของร่างกาย หากเริ่มมีอาการทางประสาท เช่น ชักตัวงอ ผู้ป่วยจะมีอายุอยู่ได้นานราว 10 ปี ก็จะเสียชีวิต"
 
          อย่างไรก็ตาม บางคนที่ป่วยด้วยโรคนี้และไม่แสดงอาการทางประสาทก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้ยาวนานจนแก่ หรือบางคนเสียชีวิตด้วยโรคนี้โดยที่ยังไม่ได้มีการวินิจฉัยโรค
 
          ศ.นพ.สมศักดิ์ กล่าวว่า สำหรับวิธีการรักษาแพทย์บางคนพยายามใช้ยาและควบคุมอาหารบางอย่าง แต่ก็ไม่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคนี้เช่นเดียวกับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งจะช่วยได้เพียงยืดอายุของผู้ป่วยให้ยาวขึ้นเท่านั้น ทั้งนี้ ในอนาคตหากมีการตัดต่อยีนตัวที่ผิดปกติและเป็นสาเหตุของโรคได้ ก็อาจจะช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรค
 
          "โรคนี้ผู้ป่วยจะไม่มีอาการแสดงในช่วงแรกๆ ของชีวิต นั่นแสดงว่าผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการเมื่อสะสมไขมันในต่อมหมวกไตและเส้นสมองถึงระดับหนึ่ง ส่วนมากจะเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 5 - 10 ขวบ แต่บางรายก็เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 20 ปี และมีโอกาสเป็น 1 ใน 2 - 5 หมื่นคน เฉพาะที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี พบเด็กไทยป่วยโรคนี้ปีละประมาณ 3 - 4 ราย" ศ.นพ.สมศักดิ์กล่าว
 
          ในการป้องกันไม่ให้ลูกป่วยเป็นโรคนี้นั้น ประธานราชวิทยาลัยกุมารแพทย์ฯ บอกว่า ผู้หญิงที่ต้องการจะตั้งครรภ์สามารถไปตรวจเช็คได้เช่นเดียวกับโรคธาลัสซีเมีย เพื่อให้ทราบว่าเป็นพาหะของโรคชนิดนี้หรือไม่ โดยแพทย์จะเจาะเลือดแล้วนำมาตรวจเช็คว่าภายในเลือดมีไขมันชนิดนี้สูงหรือไม่ โดยหากผู้หญิงคนใดเป็นพาหะของโรคและมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ ก็จะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกชายจะป่วยเป็นโรคเอแอลดี
 
          ส่วนหญิงที่กำลังตั้งครรภ์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจได้เช่นเดียวกัน ว่าลูกป่วยเป็นโรคนี้หรือไม่ หากพบว่าป่วยควรยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งปัจจุบันแพทย์สามารถดำเนินการได้ตามข้อบังคับของแพทยสภา หากเป็นความสมัครใจของแม่และแพทย์อย่างน้อย 2 คน ลงความเห็นว่าหากไม่ยุติการตั้งครรภ์อาจส่งผลให้จิตใจของแม่พิการ จากภาวะเครียดหรือกลุ้มใจอย่างหนัก
 
 
 
 
 
ที่มา: หนังสือพิมพ์คมชัดลึก
 
 
Blue Ray DVDCheap HD DVD MoviesAdult Planet DVDCheap HD DVDJapanese Adult DVDHigh Definition DVDAmazon Blue Ray DVDNew HD DVDNew Movies On DVDBlueray DVDAdult DVDAdult PlanetDiscount Blue Ray MoviesDeep Discount DVDTwilight DVDBlue Ray DVD Movies For SaleCheap Adult DVDAdult Japanese DVDBaby Einstein DVD CollectionCheap Adult DVDAdultplanetDVDPlanet DVDAmazoncom Cheap Blue Ray DVDBlue Ray DiscountBlue Ray DVD SaleBlue Ray DVD OnlineXmen Wolverine Blueray DVDNew Blue Ray DVD SalesJapanese DVDAdult DVD OnlineAdultplanetBlue Ray DVDs For SaleAmazan Blue Ray DVDBlueray Online BuyNew Releases Blue RayPurchase Blue Ray DVDDVD Sales AdultBaby Einstein DVD Collection 1DVD BluerayCheep Adult DVDDiscount DVDWho Sells The Cheapest DVDsJapanese DVD AdultNew HD DVDsNewest Movies On DVDDiscount Adult MoviesAmazon Bule Ray DiscBluerayDVDDVD Vs Blue Ray



Create Date : 12 กุมภาพันธ์ 2553
Last Update : 12 กุมภาพันธ์ 2553 11:22:18 น. 0 comments
Counter : 525 Pageviews.  

ชื่อ : * blog นี้ comment ได้เฉพาะสมาชิก
Comment :
  *ส่วน comment ไม่สามารถใช้ javascript และ style sheet
 

beaushi
Location :


[Profile ทั้งหมด]

ให้ทิปเจ้าของ Blog [?]
ฝากข้อความหลังไมค์
Rss Feed

ผู้ติดตามบล็อก : 1 คน [?]




[Add beaushi's blog to your web]