ข่าว ”น้องกัน” “น้องกี้” ที่ป่วยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ทำให้คนไทยเริ่มตื่นตัวกับชื่อโรคนี้ และเริ่มสนใจถึงอาการ และอันตรายของโรคของเด็กโรคนี้กันมากขึ้น “พันธุกรรมเมตาบอลิก” คืออะไร อาการเป็นอย่างไร น่ากลัวมากขนาดไหน มาดูกันค่ะ

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออะไร?

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก หรือโรคเมตาบอลิกดิสออร์เดอร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มาจากยีนด้อย หรือยีนแฝงของพ่อแม่ ซึ่งส่วนใหญ่พ่อแม่จะไม่ทราบว่าตัวเองมียีนเหล่านี้ โดยโรคนี้อาจเกิดขึ้นจากการแต่งงานในครอบครัวเดียวกัน เครือญาติเดียวกันในหมู่บ้านเดียวกัน (ตามต่างจังหวัด มีความเป็นไปได้ที่อดีตเคยเกี่ยวดองเป็นญาติกัน) หรือครอบครัวเคยมีประวัติเป็นโรคนี้มาก่อน

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก เกิดจากอะไร?

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก เกิดจากยีนที่ควบคุมเอนไซม์ในการย่อยอาหารไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ จึงทำให้เอนไซม์สังเคาะห์สารอาหารผิดปกติไปด้วย เช่น เอนไซม์ในการย่อนสลายโปรตีนบางอย่างในกรดอะมิโนทำงานผิดปกติ ทำให้กรดอะมิโนไม่สามารถนำไปใช้ในร่างกายได้ จึงทำให้ร่างกายไม่สามารถรับสารอาหารได้เพียงพอ จนพัฒนาการของร่างกายผิดปกติไปด้วย

อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

1. อาการเฉียบพลัน

มีอาการคล้ายเป็นหวัด หรืออาจมีอาการหอบ ซึม อาเจียน หรือในเด็กเล็กอาจมีไข้สูง หรือตัวเย็นผิดปกติ ซึ่งคล้ายอาการติดเชื้อในกระแสโลหิต แต่จริงๆ ไม่ใช่

2. อาการเรื้อรัง

เช่น ชัก พัฒนาการช้า เคยนั่ง เคยคลานได้ ก็กลับทำไม่ได้เหมือนเคย รูปร่างหน้าตาอาจผิดปกติ เช่น ขนดก จมูกแบน ตาปูดโปน ลิ้นจุกปาก ท้องป่อง หลังแอ่น และอายุมักสั้น

3. อาการข้างเคียง

เมื่อระบบภายในร่างกายเกิดความผิดปกติจากการไม่ได้รับสารอาหารที่เพียงพอ จึงทำให้อวัยวะต่างๆ ทงานผิดปกติไปด้วย โดยอาการข้างเคียงมีได้ทุกอย่างตั้งแต่ภาวะตับโต กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกกติ ลิ่มเลือดอุดตัน นิ่วในทางเดินปัสสาวะ เป็นต้น

สัญญาณเตือนภัย โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

1. พัฒนาการของเด็กช้าผิดปกติ หรืออาจจะถดถอยลงไปกว่าเดิม สิ่งที่เคยทำได้กลับทำไม่ได้ หรือช่วงที่มีพัฒนาการดีๆ จู่ๆ ก็ชะงักกะทันหัน

2. ปัสสาวะมีกลิ่นฉุน หรือมีกลิ่นหอมผิดปกติ ซึ่งเกินจากมีกรดอะมิโนมากเกินไป ซึ่งอาจกลิ่นเหมือนถุงเท้าอับ หรือกลิ่นน้ำตาลไหม้ได้

3. มีอาการทางระบบประสาท เช่น ชัก ซึม หรือติดเชื้อในระบบประสาท

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ป้องกันไม่ได้ รักษาไม่ขาด

เนื่องจากเป็นโรคที่มาจากพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีวิธีป้องกัน และวิธีรักษาให้หายขาด 100% คุณหมอจะรักษาตามอาการ และความรุนแรงของโรค และอาจให้สารอาหารที่เด็กขาดเพิ่มเติมได้ หากเด็กไม่สามารถย่อยสารอาหารใดได้ ก็จะให้งดทานอาหารนั้นๆ

รักษาไม่หายขาด แต่ยังมีชีวิตอยู่ได้

หากประคับประคองการรักษาไปได้อย่างดี ก็จะสามารถช่วยพัฒนาคุณภาพชีวิตของเด็กให้ดีขึ้นได้ และเด็กจะสามารถเจริญเติบโตทั้งทางร่างกาย และสติปัญญาได้ตามปกติเช่นกัน

ขอบคุณข้อมูลบางส่วนจาก นิตยสาร รักลูก และ bangkokhealth.com
ภาพประกอบ istockphoto