บันทีกหน้าที่ 2 ของเด็กผู้ชายตัวจิ๋ว - ทำความรู้จักกับโรค ACH

บันทึกหน้าที่ 2 ของเด็กผู้ชายตัวจิ๋ว วันนี้มาชวนไปทำความรู้จักกับโรค Achondroplasia (ACH) กันค่ะ


ACH หรือเรียกเป็นภาษาไทยว่า "โรคเตี้ยแคระ" เป็นโรคทางพันธุกรรม ส่งผ่านทางกรรมพันธุ์แบบ Autosomal dominant พบประมาณ 1 ใน 25,000 – 40,000 คน อัตราส่วนการเกิดโรคสามารถเกิดได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิงในอัตราส่วนที่เท่า ๆ กัน และเกิดขึ้นได้ในทุกเชื้อชาติ สาเหตุการเกิดโรคร้อยละ 80 เกิดจากการผ่าเหล่า (mutation) หรือการกลายพันธุ์ของยีน คือ ในครอบครัวไม่มีประวัติของคนที่เป็นโรคนี้มาก่อนเลย และร้อยละ 20 เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม


ลักษณะทางกายภาพ (คร่าว ๆ) ของคนที่เป็นโรคนี้คือ แขนขาสั้น ขณะที่ลำตัวมีความยาวปกติ (ดูรูปภาพ) ศีรษะใหญ่และหน้าผากนูน สันจมูกแบน กระดูกสันหลังโค้งงอซึ่งอาจนำไปสู่สภาวะ "kyphosis" หรือหลังค่อม ขาจะโก่งและข้อศอกเหยียดได้ไม่สุด เท้าแบน สั้น และ กว้าง นิ้วมือจะสั้นป้อม และระยะห่างของนิ้วกลางกับนิ้วนางจะเห็นได้ชัด (ดูรูปภาพ) มีโอกาสติดเชื้อทางเดินในหูมากกว่าปกติซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน มีสติปัญญาปกติ มี life span ปกติ และสามารถมีบุตรหลานได้ปกติ  พัฒนาการของเด็กที่เป็น ACH จะล่าช้ากว่าเด็กปกติ ในบางรายจะพูดหรือเดินได้ช้า (ประมาณ 18 - 24 เดือน) การเทียบอัตราการเจริญเติบโตและพัฒนาการต้องใช้ chart สำหรับ ACH โดยเฉพาะ มีความสูงเฉลี่ยประมาณ 131 ซม. ในชาย หรือ 123 ซม. ในหญิง


ข้อมูลอ้างอิงและหาอ่านเพิ่มเติมได้จาก



SmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmileySmiley


เล่ารายละเอียดด้านวิชาการคร่าว ๆ ไปแล้ว วกกลับมาที่เรื่องของน้องต้นไม้ เด็กผู้ชายตัวจิ๋วกันบ้างนะคะ


ต้นไม้เป็นลูกคนที่สอง พี่สาวชื่อ ตังเม ปัจจุบันอายุ 5 ขวบ 4 เดือน ซึ่งพี่สาวปกติดีทุกอย่าง


แรกเกิดน้องต้นไม้หนัก 3,200 กรัม ยาว 49 ซม. ในช่วง 6 เดือนแรก อัตราการเติบโตเป็นไปตามเกณฑ์ปกติทุกอย่าง


จนกระทั่งช่วง 9 เดือนที่คุณหมอเริ่มสังเกตว่า ต้นไม้ตัวสั้น ๆ ป้อม ๆ จึงส่งให้ไปตรวจกับคุณหมอเฉพาะทางด้านต่อมไร้ท่อซึ่งดูแลเรื่องการเจริญเติบโตของเด็ก


รายละเอียดอ่านได้ที่นี่ค่ะ และต่อด้วยการติดตามผลที่นี่ค่ะ


หลังการตรวจในสองครั้งที่ผ่านมา คุณหมอนัดพบอีกครั้งตอน 1 ขวบ ซึ่งผลการตรวจในครั้งนั้นความสูงก็ยังต่ำกว่าเกณฑ์อยู่ คือ วัดได้ 69 ซม.


แต่คุณหมอดูกราฟการเจริญเติบโต รวมทั้งขนาดของศีรษะแล้ว ก็บอกว่า อย่างน้อยต้นไม้ก็ยังมีอัตราการเจริญเติบโตอยู่ (กราฟพุ่งขึ้นสูง ไม่ได้หยุดชะงักหรือเบี่ยงออก)


ซึ่งในเวลานั้น ถ้าต้นไม้เป็นแบบที่คุณหมอคิดจริง ๆ ยังไงก็ไม่มีทางรักษา คุณหมอจึงนัดให้มาพบอีกทีตอน 2 ขวบ


แต่แล้วแม่ตู๋ก็ตัดสินใจพาต้นไม้ไปหาอาจารย์หมอที่ศิริราชด้วยเหตุผลที่ว่ามองดูแล้วเหมือนขาลูกติดจะโก่ง ๆ ทำให้การเดินดูมีปัญหา อ่านที่นี่ค่ะ


จนถึงวันนี้ บางทีแม่ก็ยังอยากให้เป็นแค่ฝันร้ายที่พอตื่นขึ้นมาก็หายไป แต่ความจริงก็ยังเป็นความจริงอยู่วันยังค่ำ


แม่ตู๋พูดได้อย่างไม่อายเลยว่า ทุกวันนี้เวลาลูกหลับแล้วนั่งมองหน้าลูกก็ยังร้องไห้อยู่เพราะสงสารลูก คิดถึงอนาคตของเขาว่าจะเป็นยังไง สุขภาพเขาจะมีปัญหาไหม


แต่ในเมื่อเราย้อนเวลากลับไม่ได้และเราก็แก้ไขสิ่งที่เกิดขึ้นแล้วก็ไม่ได้ เพราะฉะนั้น สิ่งที่ทำได้ในตอนนี้คือ ทำปัจจุบันให้ดีที่สุด


ต่อจากนี้ไป ชีวิตของครอบครัวเราคงต้องเปลี่ยนแปลงไป แม่คงมีภาระหน้าที่ที่หนักมากยิ่งขึ้นในการดูแลต้นไม้


โดยเฉพาะเรื่องสำคัญคือ ทำให้ต้นไม้เติบโตมาอย่างมีความสุขกับสิ่งที่ตัวเองเป็น


ไปอ่านเจอคำสัมภาษณ์ของเด็กอเมริกันคนหนึ่งที่เป็น ACH ปัจจุบันอายุ 18 ปีแล้ว เขาบอกว่า


"I was lucky, because I was born to two parents who were going to treat me like any other child – no matter how tall I was," says Fava. "So once they found out that I was going to live a normal and healthy life, my height made no difference to them."


"My parents were definitely the ones that kept me grounded," he says. "They knew that I was put in this world for some special reason, and they knew that I was destined to find that. They taught me to ignore the ignorant people who only saw me as a subject of taunts."


"Turn your disability into ability," he says. "Ignore the taunts and name-calling. The sky's the limit to what you can achieve in life, and if you truly believe in yourself, the sky will not even possess a restriction. Don't let anyone tell you different."


แม่ตู๋อยากให้วันหนึ่งข้างหน้า ต้นไม้โตขึ้นมาด้วยความรู้สึกดี ๆ แบบนี้ เชื่อมั่นและภาคภูมิใจในตัวเอง ไม่จำกัดตัวเองให้อยู่ในคำนิยามของคนทั่วไปที่เรียกเราว่า "คนแคระ" เพราะเราก็เป็น "คน" เหมือนกัน แต่เราแค่เป็น "คนตัวเล็ก" เท่านั้นเอง Smiley



Free TextEditor


Create Date : 14 กันยายน 2553
Last Update : 14 กันยายน 2553 12:48:44 น. 17 comments
Counter : 3592 Pageviews.

 
เป็นกำลังใจให้แม่ตู๋กับต้นไม้คร๊าบ ไม่มีอะไรที่ supermom ทำไม่ได้อยู่แล้ว สู้ๆ คร๊าบ


โดย: แม่น้องธัญ IP: 183.89.159.210 วันที่: 14 กันยายน 2553 เวลา:13:06:42 น.  

 
เป็นกำลังใจให้ตู๋ และน้องต้นไม้ อ่านแล้วน้ำตาซึม น้องต้นไม้เป็นเด็กที่โชคดีที่สุด เพราะมีแม่ตู๋พี่ตังเม พ่อแม้ว ดูแลอยู่ตลอดจ้า


โดย: ปอ IP: 125.25.146.121 วันที่: 14 กันยายน 2553 เวลา:13:07:20 น.  

 
TT^TT~

เป็นกำลังให้นะคะ ดิ ไอ ดอท

ต้นไม้จะต้องโตขึ้นด้วยความรู้สึกดีๆ

ต้นไม้เหมือนเด็กคนอื่นทุกอย่าง เพียงแต่เค้าตัวเล็กกว่าคนอื่นเท่านั้นเอง

ด้วยกำลังของครอบครัว จะทำให้ทุกอย่างดีขึ้น สู้ๆค่ะ


โดย: แม่โบวี่กะพ่อวัส วันที่: 14 กันยายน 2553 เวลา:13:47:02 น.  

 
Definitely like "Fava" said.

Tonmai is lucky, he was born in a very warm family and all of family's members are well tacking care of him.


โดย: คุณนายชไม IP: 180.183.28.89 วันที่: 14 กันยายน 2553 เวลา:13:52:31 น.  

 
พี่ตู่ แจงอยากให้พี่ตู๋ดูแลหัวใจตัวเองให้เข้มแข็งมากกว่านี้นะคะ ก่อนที่จะมาดูแลหัวใจของต้นไม้ ต้นไม้เค้าต้องการกำลังใจนะคะ
พี่ตู๋ลองมองน้องเนย๙คะ เค้าไม่มีมือ ไม่มีขา นะคะ
สู้ๆๆนะคะพี่ตู๋ หนูรู้ยังไงพี่ก็ผ่านมันไปได้


โดย: แอนฟิลด์/ฟีฟ่า IP: 118.172.161.25 วันที่: 14 กันยายน 2553 เวลา:14:24:26 น.  

 
I know it is very hard but you will get through it..

You are a strong mother and don't be shy to let some softness out sometimes because we are a human...

cry doesn't make you a weak person but it will make you feel stronger...


โดย: khuntop IP: 92.26.212.250 วันที่: 14 กันยายน 2553 เวลา:14:42:48 น.  

 
เป็นกำลังใจให้ค่ะพี่ตู๋คนเก่ง
เข้าใจความรู้สึกเลยหล่ะคะ ว่ามันเป็นยังไง
ต้นไม้ และพี่ตู๋ โชคดีมาก ที่ได้มีโอกาสเลี้ยงดูกัน
นางเอง เคยอุ้มท้องน้อง 8 เดือนกว่า คลอดน้องออกมาเจ็บแทบตาย แต่ไม่มีโอกาสได้เลี้ยงดูเค้า เพราะน้องไม่มีลมหายใจ

พี่ตู๋ เข้มแข็งนะคะ แต่เชื่อว่า พี่ตู๋ เข้มแข็งที่สุดอยู่แล้ว
เป็นกำลังใจให้อีกครั้ง ฟังเสียงหัวใจของตนเองนะคะ
อย่าไปฟังเสียงคนรอบข้างที่บางครั้งอาจพูดในสิ่งที่เราไม่ชอบใจ ทำให้จิตใจเราเศร้าหมอง ทำให้ใจเราคิดมาก หรือวิตกกังวล จงมั่นใจในการเลี้ยงดูของเรา เชื่อในสัญชาตญาณความเป็นแม่ที่พี่ตู๋มีมากมาย ในการอบรมเลี้ยงดูต้นไม้ ให้เป็นเด็กที่เปี่ยมด้วยความสุขนะคะ

เพราะนางเคยเจ็บเพราะเสียงคนรอบข้างมาแล้ว เราผู้เป็นแม่เท่านั้นที่รู้ทุกอย่างอยู่เต็มอก ใครที่บอกว่าตนเองเจ็บ หรือเสียใจ เราผู้เป็นแม่ ที่อุ้มท้องน้องมา เจ็บยิ่งกว่าทุกคนหลายเท่านัก

ฝากบอกน้องตังเม ให้รักและดูแลน้องตลอดไปนะคะ ให้น้องตังเม เป็นกำลังใจที่ดีให้น้องนะคะ

สู้สู้ the idol


โดย: นางจ้า คุณแม่เรโน่ IP: 58.147.68.2 วันที่: 14 กันยายน 2553 เวลา:14:57:44 น.  

 
คุณตู๋คะ ปุ้มอ่านเจอในหนังสือคู่สร้าง คู่สม ฉบับเดือน 1 - 10 ก.ย. 53 (เด๋วสแกนมาให้อ่านค่ะ ว่าจะๆๆ ลืมหยิบมาทุกที)

เนื้อหาประมาณว่ามีเด็กไม่สูง อายุ 8 ปี เพราะขาด growth hormone แล้วคุณหมอที่ รามา ฉีดโฮโมนตัวนี้ให้ทำให้สูงขึ้นมาได้ค่ะ คุณตู๋ลองไปปรึกษาดูนะคะ เผื่อวิธีนี้จะใช้ได้ผล เพราะขนาดพ่อแม่เค้าปล่อยมาจนถึง 8 ขวบยังสามารถสูงขึ้นได้เลยค่ะ พรุ่งนี้ค่ะ รับรองไม่ลืมค่ะ


โดย: ปุ้ม แม่น้องเต็ม IP: 110.168.102.85 วันที่: 14 กันยายน 2553 เวลา:17:04:32 น.  

 
มาเป็นกำลังใจให้พี่ตู๋นะคะ

ตุ๊กตารู้ว่าพี่ตู๋เข้มแข็งมากพอที่จะดูแลต้นไม้ให้เติบโตได้อย่างสมบูรณ์

อาจจะพูดอะไรไม่เก่ง แต่ก็จะเป็นกำลังใจให้ตลอดนะคะ


โดย: ตุ๊กตา (Rabbitukta ) วันที่: 15 กันยายน 2553 เวลา:9:27:24 น.  

 
เป็นกำลังใจให้นะคะ

ถึงจะเป็นคนตัวเล็ก แต่ต้นไม้ก็โชคดีที่ได้รับความรักที่ยิ่งใหญ่ที่สุดจากแม่ จากพ่อ และจากพี่สาวนะคะ

ต้นไม้ต้องสัมผัสได้แน่นอนค่ะ



โดย: สุแม่น้องวินด์ IP: 124.122.66.160 วันที่: 15 กันยายน 2553 เวลา:10:26:37 น.  

 
คุณแม่ขา ไม่รู้จะพูดยังไง แต่ส่งกำลังใจให้เสมอนะคะ


โดย: iamnerisa วันที่: 15 กันยายน 2553 เวลา:21:31:35 น.  

 
เป็นกำลังใจให้พี่ตู่และครอบครัวค่ะ
ขอให้พี่มีกำลังใจที่เข้มแข็ง
ใครอาจจะมองว่าลูกเราเตี้ยคือปัญหา
แต่สำหรับเราอย่าชี้ปัญหานั้นให้ลูกเลยค่ะ
ทำกับลูกให้เป็นปกติ ให้เขาดำเนินชีวิตได้อย่างคนทั่วไป
ดึงเอาสิ่งดีๆ ที่เขามี ที่เขาทำได้ออกมาค่ะ
แขน ขา อาจจะสั้นแต่นั้นไม่ใช่ปัญหาค่ะ
ทุกสิ่งอยู่ที่ใจ ทำใจของน้องต้นไม้ให้เข้มแข็ง
เขาต้องเป็นต้นไม้ที่งดงามค่ะ


โดย: How is beautiful life วันที่: 17 กันยายน 2553 เวลา:6:01:13 น.  

 
ตอนท้ายอ่านแล้วซึ้งอ่า. สู้ๆ น้า..."คนตัวเล็ก"


โดย: อิ๋ว แม่ไอซ์ซี่ IP: 172.16.70.24, 203.156.144.131 วันที่: 14 กรกฎาคม 2554 เวลา:15:58:54 น.  

 
หาข้อมูลถ่ายรูปเลยผ่านมาเจอบล็อกนี้โดยบังเอิญค่ะ
ถึงลูกตัวเล็กแต่พัฒนาการทางสมองปกติค่ะ
รู้จักรายการ Little People, Big World หรือเปล่าคะ เป็น reality ของครอบครัวคนตัวเล็กน่ะค่ะ ลองหามาดูแล้วจะมีกำลังใจมากขึ้นนะคะ


โดย: world'scitizen IP: 175.139.37.103 วันที่: 3 ตุลาคม 2554 เวลา:21:10:56 น.  

 
คุณ world'scitizen-- เคยดูค่ะ ขอบคุณมากนะคะ^^


โดย: winnie in love วันที่: 17 ธันวาคม 2554 เวลา:11:19:22 น.  

 
ผมหาข้อมูลโรคตามที่คุณตู่แนะนำ จนมาเจอหน้าบล๊อกของคุณตู่ได้ความรู้เพิ่มมากมายครับ คุณตู่เข้มแข็งมากครับ ผมและแฟนมีความรู้สึกต่าง ๆ เกิดขึ้นมาตามลำดับตามการพัฒนาของลูกที่ค่อย ๆ เปลี่ยนไป ไม่เหมือนเด็กคนอื่น แต่ก็จะพยายามดูแลเขาให้ดีที่สุดครับ ขอสู้ไปด้วยอีกหนึ่งครอบครัวครับ (บอกได้ไม่อายเหมือนกัน นั่งอ่านกันสองคนกับแฟนมันเหมือนได้อ่านความรู้สึกของตนเอง พลัดกันร้องไห้เลยครับ) ลืมแนะนำตัวครับ ผมชื่อเก่ง แฟนชื่ออ้อ ลูกคนโต น้องไกด์(ช) (ตอนนี้เรียน ตอ.ที่เลิศวินิตครับ) คนน้องที่เป็น ชื่อ น้องไอซ์(ญ) ยินดีที่ได้รู้จักครับ


โดย: พ่อเก่ง แม่อ้อ IP: 171.97.13.124 วันที่: 23 พฤษภาคม 2555 เวลา:11:37:14 น.  

 
พ่อเก่ง - ยินดีที่ได้รู้จักเช่นกันค่ะ ^^


โดย: winnie in love วันที่: 24 พฤษภาคม 2555 เวลา:16:13:52 น.  

ชื่อ :
Comment :
  *ใช้ code html ตกแต่งข้อความได้เฉพาะสมาชิก
 
รหัสส่งข้อความ
กรุณายืนยันรหัสส่งข้อความ

winnie in love
Location :
นนทบุรี Thailand

[ดู Profile ทั้งหมด]

ให้ทิปเจ้าของ Blog [?]
ฝากข้อความหลังไมค์
Rss Feed
Smember
ผู้ติดตามบล็อก : 6 คน [?]




My facebook fanpage เข้าไปกด Like ได้เลยค่ะ^^


Group Blog
 
 
กันยายน 2553
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
2627282930 
 
14 กันยายน 2553
 
All Blogs
 
Friends' blogs
[Add winnie in love's blog to your web]
Links
 

MY VIP Friend

 Pantip.com | PantipMarket.com | Pantown.com | © 2004 BlogGang.com allrights reserved.