Mary Claire King คือนักวิจัยชั้นนำผู้บุกเบิกด้านพันธุศาสตร์ของมะเร็งเต้านม และได้พบยีนมะเร็งเต้านม BRCA1 ในปี 1990 ว่าอยู่บน chromosome 17
Mary Claire King เกิดที่ตำบล Wilmette นอกเมือง Chicago ในรัฐ Illinois สหรัฐอเมริกา เมื่อเดือนกุมภาพันธ์ ค.ศ.1946 เธอเล่าว่าเธอสนใจปริศนา และวิธีการแก้โจทย์คณิตศาสตร์ ตั้งแต่สมัยเธอเป็นเด็ก และในช่วงเวลาที่อายุ 13 18 ปี เธอได้ทุ่มเทเวลาในการเล่นขลุ่ย และเฝ้าดูนกบินมาก เพราะทั้งพ่อและแม่มิได้เป็นนักวิชาการ ดังนั้น ชีวิตของเธอและน้องชายจึงไม่ได้รับความกดดันด้านการเรียน
เมื่อเข้าเรียนชั้นประถม 5 ครอบครัวของเธอต้องอพยพไปรัฐ Florida เพราะบิดามีสุขภาพไม่ดี คือป่วยเป็นโรค Parkinson ชีวิตของเธอจึงปั่นป่วนมาก เพราะผู้คนในพื้นที่ที่เธออยู่ไม่ค่อยได้รับการศึกษา แต่ Florida มีอากาศอบอุ่น ดังนั้น สุขภาพของบิดาจึงดีขึ้น กระนั้นบิดาก็ไม่รู้สึกสบายใจที่ King ไม่ได้รับการศึกษาที่ดี จึงตัดสินใจเดินทางกลับ Chicago
King รู้สึกดีใจมากที่ได้กลับบ้านเกิดอีกครั้งหนึ่ง ได้เข้าโรงเรียนใหม่ รู้จักเพื่อนใหม่ และเข้าร่วมกิจกรรมดนตรีของโรงเรียน เพราะเธอเป็นเด็กฉลาด ดังนั้น จึงไม่มีความกดดันด้านการเรียน แต่ก็ต้องปรับตัวมาก เพราะอยู่ในสภาพแวดล้อมใหม่
ก่อนเข้าเรียนระดับมัธยมศึกษา King ไม่มีนักวิทยาศาสตร์ในดวงใจ จนกระทั่งเข้าเรียนที่ New Trier High School เธอรู้สึกประหลาดใจมากที่มีครูสอนคณิตศาสตร์ และวิทยาศาสตร์ เป็นผู้หญิงและครูคนนี้ยังได้เงินเดือนด้วย ก่อนนั้น เธอคิดว่าผู้หญิงคงเป็นได้แค่แม่บ้านเท่านั้นเอง ดังนั้น จุดเปลี่ยนในชีวิตของเธอจึงเกิดขึ้นที่โรงเรียนมัธยม แต่ในที่สุดเธอก็ได้เป็นทั้งแม่บ้านสมใจนึก และเป็นนักวิทยาศาสตร์ด้วย
King เข้าเรียนระดับปริญญาตรีวิชาเอกคณิตศาสตร์ที่ Carleton College ในรัฐ Minnesota และสำเร็จระดับเกียรตินิยม (cum laude) เมื่ออายุ 19 ปี จากนั้นได้ไปเรียนต่อระดับปริญญาเอกด้านพันธุศาสตร์ที่ University of California ที่ Berkeley และ Allan Wilson ผู้เป็นอาจารย์ที่ปรึกษาได้แนะนำให้เธอนำความสามารถทางคณิตศาสตร์มาใช้ในชีววิทยาสาขาชีวสถิติ (biostatistics) ครั้นเมื่อเธอมีโอกาสเข้าฟังการบรรยายของ Dr.Curt Stern เรื่องพันธุศาสตร์ที่กำลังมีปริศนาต้องขบคิดมากมาย เธอจึงตัดสินใจทำวิจัยด้านพันธุศาสตร์ทันที
จนท่านผู้ว่ารัฐฯ ชื่อ Ronald Reagan ต้องส่งทหารมาควบคุมสถานการณ์ King จึงฉวยโอกาสหยุดเรียนชั่วคราว เพื่อทำงานสนับสนุน Ralph Nader ซึ่งเป็นนักเคลื่อนไหวด้านสิ่งแวดล้อม โดยเธอได้ทำวิจัยเรื่องผลกระทบของยาฆ่าแมลงต่อชีวิตเกษตรกร
เมื่อความวุ่นวายในมหาวิทยาลัยคลี่คลาย King ได้กลับไปทำงานวิจัยที่ห้องปฏิบัติการของ Allan Wilson ต่อ หัวข้อวิจัยสำหรับวิทยานิพนธ์ของเธอ คือ การวิเคราะห์โปรตีนในยีนของคนกับของลิงชิมแปนซี และเธอได้พบว่า 99% ของยีนคนและลิงเหมือนกัน การค้นพบนี้ทำให้คนทั่วไปตื่นเต้น และประหลาดใจมาก
ที่รู้ว่าบรรพบุรุษคนและของลิงชิมแปนซีเริ่มแยกเส้นทางวิวัฒนาการเมื่อประมาณ 5 ล้านปีก่อนนี้ ผลงานของเธอได้ขึ้นหน้าปกของวารสาร Science ซึ่งเป็นวารสารวิทยาศาสตร์ชั้นนำของโลก King สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกในปี 1973
ขณะเป็นนักศึกษาที่ Berkeley King ได้พบ Robert Colwell และได้แต่งงานกัน หลังจากที่ได้รับปริญญาเอก คนทั้งสองได้เข้าร่วมโครงการแลกเปลี่ยนผู้เชี่ยวชาญของมูลนิธิ Ford เพื่อไปทำงานที่ประเทศ Chile ในอเมริกาใต้ และเธอได้กลับมาเยี่ยมบ้านในช่วงฮอลิเดย์เป็นเวลาสั้นๆ
เมื่อ King เริ่มทำงานวิจัยด้านพันธุศาสตร์ ขณะนั้น James Watson และ Francis Crick เพิ่งพบโครงสร้างของ DNA ในปี 1953 และนักชีววิทยาเพิ่งรู้จักยีนไม่กี่ยีน ส่วนโครงการ genome ของมนุษย์ก็ยังไม่อุบัติ ในมุมมองของ King เธอคิดว่า มะเร็งเต้านมคงเกิดจากยีนที่ทำงานผิดปกติ ซึ่งความเชื่อเช่นนี้ สังคมวิทยาศาสตร์ในขณะนั้นไม่ยอมรับ 100% เพราะยังไม่มีหลักฐานสนับสนุน
นักชีววิทยารู้ว่า สิ่งมีชีวิตทุกชนิดประกอบด้วยเซลล์ ซึ่งเป็นหน่วยที่เล็กที่สุดของชีวิต และแต่ละเซลล์มีนิวเคลียสอันเป็นศูนย์บังคับที่ออกคำสั่งให้เซลล์ทำงาน ในนิวเคลียสมี DNA (จากคำเต็มว่า deoxyribonucleric acid) ซึ่งต้องใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนกำลังขยายถึง 2 แสนเท่าจึงจะเห็น DNA เองประกอบด้วย base 4 รูปแบบ ได้แก่ adenine (A), cytosine (C), guanine (G) และ thymine (T)
หรือกำหนดอวัยวะให้ทำหน้าที่ต่างๆ (เช่น ย่อยน้ำตาล หรือสังเคราะห์ insutin) เซลล์ของคน มี DNA ที่ประกอบด้วย base จำนวนประมาณ 3 พันล้าน base โดยทั้งหมดจะอยู่บน chromosome 23 คู่ และถ้าไม่มีอะไรผิดปกติ ยีนแต่ละยีนจะอยู่บน chromosome ตัวเดียว ณ ตำแหน่งเดียวตลอดไป
แต่ในบางเวลา ลำดับของ base ในยีนมีการเปลี่ยนแปลง ซึ่งบางครั้งก็ไม่ได้สร้างผลกระทบใดๆ แต่บางครั้งการเปลี่ยน base แม้จะเพียง base เดียวก็ทำให้เกิดผลกระทบรุนแรง (เหมือนกับการร้องเพลงผิดโน้ต เพลงจะฟังไม่ดีไปในทันที) ซึ่งการเปลี่ยน base นี้จะทำให้โปรตีนที่เซลล์จะสร้างผิดปกติไปด้วย นั่นคือ โปรตีนจะทำงานผิดปกติ ในกรณีของยีน ชื่อ BRCA1 ที่ King พบนั้น การเปลี่ยนแปลงของลำดับ DNA ในยีนจะทำให้เกิดมะเร็งเต้านม
ในปี 1974 เมื่อกลับจาก Chile ใหม่ๆ King ได้ไปทำงานวิจัยหลังปริญญาเอกที่ University of California at San Francisco (UCSF) Medical Center เรื่อง ระบาดวิทยาของมะเร็งเต้านม โดยได้พยายามหาปัจจัยเสี่ยงต่างๆ และเธอต้องการค้นหาว่า การเป็นมะเร็งเต้านมมีสาเหตุจากพันธุกรรมหรือไม่
ที่ Berkeley King ยังเดินหน้าค้นหายีนมะเร็งเต้านม โดยพยายามติดตามประวัติบรรพบุรุษของสตรีที่เป็นมะเร็งเต้านม เพื่อหาตัวชี้ (marker) บนยีนของคนที่เป็นโรคนี้ทุกคน และตัวชี้นี้จะต้องไม่ปรากฏบนยีนของคนที่ไม่เป็นมะเร็งเต้านม ซึ่ง DNA ส่วนที่เธอต้องการพบนี้อาจไม่เป็นยีนมะเร็ง แต่อาจอยู่ใกล้กับยีนมะเร็งก็ได้ King เชื่อว่า ยีนที่กลายพันธุ์นี้อาจถูกส่งต่อจากแม่สู่ลูกสาว จึงมีผลทำให้ครอบครัวนั้นมีสมาชิกที่เป็นมะเร็งเต้านมค่อนข้างมาก ทั้งนี้เพราะตัวเลขทางระบาดวิทยาที่เธอมีแสดงแนวโน้มนี้ แต่นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่ยังไม่ปักใจเชื่อ
King กับทีมทำงานจึงรวบรวมข้อมูลจากครอบครัวที่สมาชิกหลายคนเป็นมะเร็งเต้านมจำนวนกว่า 100 ครอบครัว โดยเก็บตัวอย่างเลือดแล้วสกัด DNA ออกมา ค้นหา chromosome ที่มี marker แสดงการเป็นมะเร็งเต้านม และ marker นี้ไม่มีในคนที่ไม่เป็นมะเร็งเต้านม
ในที่สุด King ก็ได้พบว่า บน chromosome 17 มีบริเวณส่วนหนึ่งที่รู้จักในนาม D17574 ซึ่งพบในสตรีทุกคนที่เป็นมะเร็งเต้านม แต่ไม่พบในคนที่ไม่เป็น
ในการประชุมประจำปี 1990 ของ American Society of Human Genetics ที่ Cincinati King ได้รับเชิญให้เป็นผู้บรรยายพิเศษ และเธอก็ได้พูดถึงยีนมะเร็งเต้านมเป็นครั้งแรก ซึ่งได้ทำให้นักวิชาการทุกคนตกใจ และประหลาดใจ ที่ยีนตัวน้อยนิดเพียงยีนเดียว สามารถทำให้เกิดโรคร้ายแรงที่คร่าชีวิตมนุษย์ได้ อีกทั้งยังสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ด้วย
งานวิจัยของ King ได้จุดประกายให้นักวิทยาศาสตร์พยายามหาตำแหน่งที่แน่นอนของยีน และหาลำดับของ base ในยีนนี้อย่างขนานใหญ่ ในเวลาต่อมา Gilbert Lenoir แห่ง International Agency for Research in Cancer ที่เมือง Lyon ในฝรั่งเศสก็ยืนยันว่า ยีนมะเร็งเต้านม BRCA1 (Breast Cancer 1) ที่ King พบบน chromosome 17 นั้น มีจริง และประกอบด้วย base เพียง 2-3 พัน base
เมื่อโครงการ Human Genome อุบัติในปี 1988 เทคนิคการค้นหา marker รวมถึงการทำแผนที่ และการจัดลำดับ Base ได้รุดหน้าไปมาก ในที่สุดยีนอีกตัวหนึ่งชื่อ BRCA2 ที่ทำให้เกิดมะเร็งเต้านม ซึ่งแตกต่างจากแบบแรกก็ถูกพบว่าอยู่บน chromosome 13
สำหรับรางวัลที่ King ได้รับ คือรางวัล American Association for Cancer Research Clovers Award for Basic Research
ในปี 1993 นิตยสาร Glamour ได้ยกย่องเธอเป็น The Woman of the Year ในปี 1994 King ได้รับแต่งตั้งเป็น Walt-Disney-American Cancer Society Professor for Breast Cancer Research และได้ทุนสนับสนุน 1 ล้านเหรียญ
เธอมีผลงานวิจัยตีพิมพ์กว่า 250 เรื่อง และในปี 2013 เธอได้รับรางวัล Paul Ehrlich and Ludwig Darmstaedter
อ่านเพิ่มเติมจาก Great American Scientists ที่เขียนโดย K.S. McArdle และมี Leon M. Lederman กับ Judith Scheppler เป็นบรรณาธิการ จัดพิมพ์โดย Prometheus Books, New York ปี 2001