10 สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับธาลัสซิเมีย (10 THINGS YOU NEED TO KNOW ABOUT THALASSEMIA)

สวัสดีคะ เราได้เข้าไปอ่านข้อมูลใน face book ในัเพจชื่อ Gene Doc และเราคิดว่ามีความรู้เป็นคำจำกัดความแบบง่าย ๆ และข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับธาลัสซิเมีย ข้อมูลนี้เหมาะกับใคร เหมาะกับคนที่วางแผนมีบุตร อยากมีลูก หรือมีครอบครัว หรือแม้แต่คนที่รักตัวเอง รักสุขภาพ รู้ไว้ก็ไม่เสียหลายนะ มาดูกันดีกว่าว่ามีอะไรบ้าง

1. ประเทศไทยมีประชากรที่มีพาหะธาลัสซิเมียอยู่ถึง 40% เดินมา 10 คน จะต้องเจอ 4 คนเป็นพาหะ ทุกคนมีสิทธิ์เป็น (บางทีหมอจะเรียกธาลัสซิเมียว่าเป็นโรคประจำถิ่น เพราะคนส่วนใหญ่ก็แถบเอเชียและแอฟริกาแหละที่เป็น) ต่อให้ตรวจความเข้มข้นเลือดปรกติ ขนาดเม็ดเลือดปรกติ ก็อาจจะยังมีพาหะของอัลฟ่า 2 หรือแม้แต่พาหะของฮีโมโกลบิน (Hb E) ก็ยังเป็นได้

2. พาหะธาลัสซิเมียทุกชนิดรวมทั้งชนิด EE (โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี) ไม่นับว่าเป็นโรค ไม่ต้องกินยา ไม่ต้องรักษา พาหะมีหลายแบบ อัลฟ่า 1 อัลฟ่า 2 เบต้า 0 เบต้าบวก Hb E คอนสแตนสปริง ปากเซ หรือชนิดที่หายากตามเชื้อชาติและสายพันธุ์ เจ้าของร่างกายจำเป็นต้องจำชนิดให้ได้ ถ้าพาหะธาลัสซิเมียมีอาการซีดเกินกว่าที่ยอมรับได้ ต้องไปหาสาเหตุอื่น เช่น ขาดธาตุเหล็ก ขาดอาหาร ประจำเดือนมาเยอะ ริดสีดวง หรือโรคเรื้อรังอื่น ๆ

3. โรคธาลัสซิเมียจะเกิดเมื่อพาหะแต่งงานกับพาหะชนิดที่ต้องเข้าคู่กันแล้วก่อโรคเท่านั้น **** ข้อนี้สำคัญมากเพราะหลายคนไม่เข้าใจ และหมอก็ไม่ค่อยอธิบายหรือพูดภาษายากเกิน (เจ้าของกระทู้ก็เป็นผู้ป่วยธาลัสซิเมียเพราะพ่อแม่มีพาหะแอบแฝง) เช่น อัลฟ่าเจออัลฟ่า เบต้าเจอเบต้า โดยมีโอกาสเริ่มต้นที่จะมีลูกเป็นโรคคือ 25% ซึ่งโอกาสนี้เท่ากันทุกการตั้งครรภ์ มีฉลาก 4 ใบ 1 ใบเป็น ท้องหน้าก็เอาฉลากไปเขย่ารวมกันทั้ง 4 ใบ และจับใหม่

เพราะฉะนั้นใครที่เอาตัวเองและชีวิตสมาชิกใหม่ไปแขวนไว้บนเส้นด้าย ด้วยการพึ่งโชคชะตา คิดกันให้ดีดี คิดใหม่ทำใหม่เถอะนะ ขอร้อง

4. ไม่ใช่โรคธาลัสซิเมียทุกโรค ทุกประเภทจะรุนแรง โรคเบา ๆ เดินตามท้องถนน เช่น ฮีโมโกลบินเอช (Hb H deasease, อัลฟ่า 1 จับคู่กับ อัลฟ่า 2 ซึ่งเจ้าของกระทู้เป็นอยู่) ก็มีมากมาย เป็นหมอ พยาบาล วิศวกร ครู สถาปนิค เรียนปริญญาเอก พ่อค้า ผู้ใช้แรงงาน ฯลฯ เป็นกันได้ทั้งนั้น หลายคนจนแก่ตายก็ยังไม่รู้ตัวว่าตัวเองเป็นโรค อิอิอิ

5. โรคที่รุนแรงที่สุด คือชนิด อัลฟ่า 1 จับคู่กับอัลฟ่า 1 ทารกจะเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ หรือแรกเกิด และแม่ต้องแบกภาวะแทรกซ้อนมากมายไม่มีทางได้ท้องแบบชิลด์ ชิลด์ เช่น บวมมาก ความดันโลหิตสูง ครรภ์เป็นพิษ

6. โรคที่น่ากลัวจริง ๆ คือชนิดที่รุนแรงสูงและมีชีวิตอยู่ได้แบบป่วยๆ และต้องรับการรักษาด้วยการรับเลือดและยาขับเหล็ก ได้แก่ ชนิด เบต้าเมเจอร์ และเบต้าอี ในขณะเดียวกันเบต้าอีที่มีลักษณะดี ๆ ก็สามารถพบเจอได้เรื่อย ๆ หน้าตาไม่ออกชัดเจน ซีดเหลือง ตับม้ามโตนิดหน่อย แต่ไม่มีอาการรุนแรง

7. การรักษาโรคให้หายขาดคือการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ซึ่งใช่ว่าจะหาไขกระดูกมาจับคู่กันได้ง่าย ๆ ถ้าไม่มีพี่น้อง การไปทำเด็กหลอดแก้วเพื่อคัดลูกคนต่อไปให้ได้ไขกระดูกตรงกับคนพี่ที่ป่วย ก็ไม่ใช่เรื่องง่ายเช่นกัน และแน่นอนค่าใช้จ่ายสูงมากกกกกกกกกกก

8. การเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือชิ้นเนี้อรกเพื่อวินิจฉัยทารกในครรภ์ เป็นการทำงานกับชีวิตน้อย ๆ ที่จะเกิดมา ไม่ได้ใช้เครื่องออโต้เมดในการตรวจ ต้องใช้ความคิด การวางแผน รวมทั้งเวลา และต้องมีการค้นหาชนิดของยีนที่ก่อโรคในตัวพ่อแม่อย่างละเอียด ไม่ใช่การเจาะน้ำคร่ำเพื่อดูลักษณะดาวน์ซินโดรมหรือลักษณะทั่ว ๆ ไป ควรเตรียมการตั้งแต่ก่อนท้องหรือท้องอ่อน ๆ และไม่ใช่คุณหมอสูตินารีแพทย์ทุกท่านจะสามารถทำได้นะคะ

9. การยุติการตั้งครรภ์ในกรณีบุตรในครรภ์เป็นโรคมันทรมานใจมาก  เคยมีกระทู้แนวนี้ให้เห็นกันเรื่อย ๆ ดังนั้นคุยกันให้เคลียร์ทั้งสามี ภรรยา และหมอที่ดูแลว่าการทำนายอาการของเด็กที่เป็นโรคในแต่ละชนิดเป็นอย่างไร โตมาอย่างไร รักษาอย่างไร ครอบครัวพร้อมไหม ค่าใช้จ่ายในอนาคตเป็นอย่างไร สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่การตัดสินใจแค่ชั่วข้ามคืน ต้องมีข้อมูลในมือให้มากพอ รวมทั้งลองไปพูดคุยกับครอบครัวอื่น ๆ ที่มีประสบการณ์ หรือไปเยี่ยมผู้ป่วยจริง ถ้าต้องยุติจริง ๆ ต้องมาคุยกันต่อถึงท้องหน้าว่าจะทำอย่างไร

คติประจำใจคือโอกาส 25% แปลว่าไม่มีใครถูกหวยทุกท้อง (แต่แจ๊คพอตจริง ๆ ก็มีนะ ซึ่งก็เป็นโชคชะตา)

10. ชนิดของธาลัสซิเมียที่ไม่ตรงไปตรงมาก็มีอีกเยอะ เช่น เป็นพาหะชนิดที่หาไม่ได้ หรือเป็นพาหะที่หายีนก่อโรคไม่พบ ซึ่งการตรวจเลือดแบบปรกติจะไม่สามารถวินิจฉัยได้ชัดเจน แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีทางออก มาเตรียมตัวกันตั้งแต่ก่อนมีบุตรนี่แหละ เครียดน้อยสุดแล้ว ทั้งคู่สมรส แล้วก็หมอที่จะเป็นคนดูแล

------------

10 ข้อจบกันไปแล้ว สำหรับเราที่ตอบกระทู้เรื่องธาลัสซิเมียกับการตั้งครรภ์มาพอสมควร ได้คุยกับสมาชิกพันทิปมาหลายเคสมาก อยากบอกว่า ไม่ใช่สูตินารีแพทย์ทุกท่านจะรู้เรื่องธาลัสซิเมียละเอียด เวลาอ่านกระทู้ถามเกี่ยวกับธาลัสซิเมียและการตั้งครรภ์ เราใจหวิว ๆ ทุกครั้ง เพราะมันหมายความว่า สาธารณสุขบ้านเรามันไม่ดี และคนให้ความรู้ก็ไม่มี ผู้ป่วยถึงอยู่ในความมืดมนจนต้องมาตั้งกระทู้ จากประสบการณ์เป็นโรคเอง มีพ่อแม่ที่ต้องดูแลลูกที่เป็นโรคตอนเด็ก เคยอยู่โรงพยาบาลมาหนึ่งปี ท้องและตั้งครรภ์ทารกที่แข็งแรงมาก อยากบอกว่า ทุกอย่างมีทางออก มีทางแก้ แต่อย่าปล่อยตัวเองและครอบครัวในความประมาท

อยากฝากให้ทุกครอบครัว "ตรวจเลือดก่อนมีบุตร ทุกปัญหามีทางออก" และหากใครมีข้อสงสัยเกี่ยวกับธาลัสซิเมียประเภทต่าง ๆ การตั้งครรภ์และความเสี่ยง สามารถติดต่อเราได้เลยคะ ทั้งในพันทิป และ line id : marisa_pae เรายินดีช่วยประสานงานกับคุณหมอผู้เชี่ยวชาญ และช่วยตอบคำถามบางอย่างที่เราอาจจะพอมีความรู้อยู่บ้าง หากไม่ได้ เราจะไปหาคำตอบมาให้คะ

กระทู้เก่า ๆ เกี่ยวกับธาลัสซิเมียและการตั้งครรภ์
สามีภรรยาคู่ใดที่มีความผิดปรกติทางพันธุกรรม และอยากตรวจอย่างจริงจัง เพื่อมีลูก รบกวนติดต่อด้วยคะ
//pantip.com/topic/31864516

โภชนาการรายสัปดาห์สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์
//pantip.com/topic/30509477

แชร์ประสบการณ์ การเข้าร่วม โครงการจิตประภัสสร ตั้งแต่นอนอยู่ในครรภ์ ณ เสถียรธรรมสถาน
//pantip.com/topic/30110948

-------------
หากใครสนใจเรื่องโรคทางพันธุกรรมหรือมีปัญหาลองเข้าไปดูในเพจ gene doc คะ เค้ามีคุณหมอมาตอบข้อสงสัยให้นะคะ

Create Date : 15 ธันวาคม 2557		0 comments
Last Update : 15 ธันวาคม 2557 17:53:46 น.
Counter : 2057 Pageviews.
Share Tweet