กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome) ภัยเงียบทางพันธุกรรม เรื่องราวของกลุ่มอาการมาร์แฟน ผมเคยเขียนเป็นหนังสือไว้ และอนุญาตให้ทางกลุ่มผู้ประสบภาวะมาร์แฟน นำไปลงในเว็บได้ครับ ติดตามดูเรื่องราวของกลุ่มอาการมาร์แฟน และสนทนากับกลุ่มผู้ประสบปัญหานี้ได้ในเว็บบอร์ดที่ //www.thaimarfan.net   Create Date : 15 กุมภาพันธ์ 2552     0 comment Last Update : 4 เมษายน 2552 18:40:45 น.     Counter : 3766 Pageviews.   Share Tweet

จะทำอย่างไร...เมื่อทราบว่าตนเองเป็นพาหะโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมธาลัสซีเมีย ติดตามอ่านรายละเอียดและ download PDF file ได้ที่ //www.st.mahidol.ac.th/thalassemia/uploads/3a09631c-3709-9199.pdf   Create Date : 15 กุมภาพันธ์ 2552     1 comment Last Update : 15 กุมภาพันธ์ 2552 17:43:01 น.     Counter : 758 Pageviews.   Share Tweet

กรรมของพันธุ์ จะแก้ไขได้อย่างไร ในโลกใบกลมที่พวกเราอาศัยอยู่นี้ มีความเร้นลับหลายอย่างแอบซ่อนอยู่ ที่ต้องสืบค้นหาเหตุวัตถุและปัจจัยต่างๆตลอดเวลา ร่างกายมนุษย์ก็เป็นสิ่งมหัศจรรย์อย่างหนึ่งที่ถูกลิขิตขึ้นมาจากรหัสพันธุกรรมอยู่ในหน่วยเล็กที่สุดของเซลล์ ให้สามารถทำงานประสานกันได้อย่างเป็นระบบได้อย่างไม่น่าเชื่อ จากเซลล์เล็กๆรวมกันเป็นอวัยวะ เช่น หัวใจ ปอด กล้ามเนื้อ สมอง กระดูก และอื่นๆ ทำให้คนเรามีชีวิต จิตใจ และสามารถอยู่ร่วมกันในสังคมได้ ถือว่าเป็นสิ่งมหัศจรรย์ที่ธรรมชาติกำหนดให้มาในโลกนี้ ทุกๆอย่างที่กำหนดบทบาทหน้าที่ของเซลล์เหล่านี้ มาจากรหัสพันธุกรรมภายในเซลล์มนุษย์ที่อยู่ในรูปสารประกอบที่เรียกว่า “ดีเอ็นเอ” ดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นเส้นขยุกขยุยขดอยู่เป็นมัดๆภายในเซลล์หรือที่เรียกว่า “โครโมโซม” ซึ่งในคนปกติมีอยู่ 23 คู่ ที่มีเป็นคู่ เพราะเราได้มาจากบิดา 1 ข้าง และอีก 1 ข้างมาจากมารดา เมื่อนำเส้นดีเอ็นเอเหล่านั้นมากางออกก็จะมีรหัสพันธุกรรมตั้งอยู่ หน่วยของรหัสพันธุกรรมต่างๆ นักวิทยาศาสตร์เรียกว่า “ยีน” โดยในสภาวะปกตินั้น ยีนที่อยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกันจะทำหน้าที่เหมือนกันทุกประการ ยกเว้นโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ถ้าเปรียบเทียบให้เข้าใจง่ายขึ้น ดีเอ็นเอคือกลุ่มพนักงานที่มีรหัสประจำตัวหลากหลาย มารวมกันเป็นกองที่ทำหน้าที่ต่างกันไปซึ่งก็คือยีน และยีนก็เป็นกองหนึ่งในกระทรวงโครโมโซม โดยที่กระทรวงโครโมโซมทั้ง 23 กระทรวง ก็ร่วมกันบริหารประเทศซึ่งก็คือเซลล์ร่างกาย ดังที่กล่าวมาแล้ว ยีนต่างๆมีหน้าที่ในการกำหนดบทบาทสำคัญแต่ละอย่างในการดำรงชีวิต เช่น กำหนดการสร้างกระดูก , สติปัญญา , สีตา , สีผิว เป็นต้น โดยยีนต่างๆเหล่านี้สามารถถ่ายทอดลักษณะต่างๆจากบิดามารดาไปสู่บุตรได้ แม้ว่ารหัสพันธุกรรมจะเป็นตัวกำหนดรูปร่าง หน้าตา สติปัญญา ความแข็งแรงของมนุษย์เรา แต่สิ่งแวดล้อมก็มีบทบาทสำคัญที่ทำให้มนุษย์เราดำเนินชีวิตไปในทิศทางที่เรากำหนดได้ด้วยตัวเอง ตัวอย่างเช่น พันธุกรรมกำหนดมาให้สติปัญญาของเด็กให้ฉลาดเพียงใด ถ้าไม่ได้รับการเลี้ยงดูที่ดี ไม่ได้เรียนหนังสือ ก็ไม่สามารถเป็นประชาชนที่ดีในสังคมได้ (ที่มา: ธันยชัย สุระ, โอบจุฬ ตราชู, กลุ่มอาการมาร์แฟน, คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี) ดังนั้น ถ้ารหัสพันธุกรรมของเราเกิดการกลายพันธุ์ไป เช่น เกิดการเปลี่ยนรหัส รหัสหาย รหัสเกิน ก็ย่อมก่อให้เกิดโรคได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่น ยีนอัลฟ่าโกลบินบนโครโมโซม 16 ที่ควบคุมการสร้างความแข็งแรงของเม็ดเลือดแดงเกิดการขาดหายไป ก็จะก่อให้เกิดภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมียซึงพบได้บ่อยในประชากรไทย หรือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งในโครโมโซมแท่งนั้นก็มียีนมากมาย เช่น ยีนสร้างความเจริญของกระดูก ยีนควบคุมการก่อมะเร็ง ยีนควบคุมการเจริญของสมอง ซึ่งภาวะโครโมโซม 21 มี 3 แท่งนี้ก็คือกลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down's syndrome นั่นเอง สาเหตุของการกลายพันธุ์นั้นมีมากมาย เช่น ปัจจัยจากยาบางชนิด การได้รับรังสี หรือสารพิษ เป็นต้น แต่ในความเป็นจริงแล้ว ส่วนใหญ่เราไม่ทราบแน่ชัดว่าปัจจัยใดเป็นตัวควบคุมหรือกำหนดให้เกิดการกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นหัวข้อที่นักวิทยาศาสตร์ให้ความสนใจและพยายามทำการศึกษาวิจัยในระดับลึกไปทั่วโลก ในบทบาทของคนทั่วไป เราควรทราบว่าเมื่อพันธุกรรมของเราเกิดเป็นโรคขึ้นแล้ว ก็สามารถที่จะถ่ายทอดต่อไปยังบุตรหลานในครอบครัวได้ การเตรียมรับมือกับเรื่องราวดังกล่าวจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาใดๆที่จะลบล้างพันธุ์ที่ผิดปกติเหล่านี้ออกไปจากร่างกายเราได้ การรักษาจึงอยู่ที่การรักษาตามอาการ เฝ้าติดตามภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้นใหม่ หรือหาวิธีการที่จะทดแทนสิ่งที่ขาดหายไปจากที่พันธุกรรมผิดปกติ เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูกในผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นต้น เพราะฉะนั้นถ้าท่านใดหรือบุคคลใกล้ชิดในครอบครัวต้องประสบปัญหาความผิดปกติทางพันธุกรรม สิ่งที่เราจะต้องตอบได้ก็คือเราจะสามารถเรียนรู้ที่จะอยู่กับภาวะดังกล่าวของเราอย่างมีความสุขได้อย่างไร ทำอย่างไรที่จะสามารถดำรงชีวิตอยู่ได้อย่างปกติสุขใกล้เคียงคนทั่วไปมากที่สุด และต้องทราบว่าสิ่งที่จะเกิดขึ้นกับลูกหลานของเราในอนาคตเป็นเช่นไร มีปัจจัยเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน และจะป้องกันได้หรือไม่ การเข้ารับการปรึกษาโดยตรงกับแพทย์หรือบุคลากรทางการแพทย์ที่มีความรู้ความเข้าใจเป็นอย่างดี จะช่วยให้ท่านเข้าใจสิ่งที่ตนเองเป็นอยู่ได้อย่างถ่องแท้ และพร้อมที่จะปรับตัวต่อไป อย่างไรก็ตาม เทคโนโลยีทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ก้าวหน้าขึ้นทุกวัน การศึกษาวิจัยไม่ว่าจะเป็นเรื่องยีนบำบัด การรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดหรือสเต็มเซลล์ หรือการสร้างโปรตีนทดแทนสิ่งที่ร่างกายขาดหายไป กำลังดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง อนาคตก็ได้แต่หวังว่าการรักษาใหม่ๆเหล่านี้จะเป็นการจุดประกายความหวังใหม่ให้กับผู้ที่ประสบปัญหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวต่อไป   Create Date : 17 มกราคม 2551     1 comment Last Update : 15 กุมภาพันธ์ 2552 18:15:20 น.     Counter : 2950 Pageviews.   Share Tweet