gene

ยีนและโครโมโซม
จากกระบวนการทางเทคโนโลยีชีวภาพเกือบทั้งหมดในปัจจุบันนั้น ต้องอาศัยการปรับปรุงเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุ์กรรมของสิ่งมีชีวิต ที่เรียกว่า พันธุวิศวกรรม ( Genetic engineering ) ซึ่งสามารถทำได้โดยการตัดต่อยีน



ตอนที่ 1 ยีน คือ คำสั่งที่ให้สิ่งมีชีวิตมีลักษณะตามพันธุ์ของมัน ยีน อยู่ในเซลล์ซึ่งเป็นส่วนย่อยของสิ่งมี
ชีวิต สิ่งมีชีวิตจะมียีนอยู่เป็นจำนวนมากขึ้นอยู่กับความสลับซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตนั้น
ตอนที่ 2 ยีน เป็นสารเคมีที่ เรียกว่า ดีเอ็นเอ ( DNA-Deoxyribonucleic acid )

ซึ่งการเรียงตัวของหน่วยย่อยนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม ที่สามารถถ่ายถอดไปยังลูกหลานได้ เรียกว่า เบส

ตอนที่ 3 โครโมโซม คือ ดีเอ็นเอ เกลียวคู่ (double helical DNA หรือ double strand DNA )

1 โมเลกุล ที่จับเป็นสารประกอบเชิงซ้อนกับโปรตีนชนิดต่างๆ และสารอื่นๆ พบได้ในนิวเคลียส ของเซลล์พืชและสัตว์

ตอนที่ 4 ดีเอ็นเอ คือ โมเลกุลที่เป็นตัวเก็บรหัสกรรมพันธุ์ในสิ่งมีชีวิตทั่วไป

การที่เราได้เรียนรู้ความหมายของ ยีน โครโมโซม ดีเอ็นเอ แล้วทำให้เราได้รู้ว่า สิ่งเหล่านี้ทำหน้าที่อะไรบ้าง

และอยู่ส่วนไหนในร่างกายมนุษย์เรา

บทเรียนที่ 5 เรื่อง ความหมายและประโยชน์ของพันธุวิศวกรรม

ในการใช้ชีวิตประจำวันมนุษย์เราได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับเรื่องของพันธุวิศวกรรมอยู่แล้วโดยเราเองก็ไม่รู้ตัว เช่น

การบริโภคอาหารเพราะในอาหารอาจจะมีพืชหรือสัตว์ถูกตัดต่อหรือเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอ ก็เป็นได้

ดังนั้นเราจึงควรเรียนรู้เรื่องพันธุวิศวกรรม

เพื่อจะเป็นประโยชน์แก่ตัวเราได้



ตอนที่ 1 พันธุวิศวกรรม เป็นกระบวนการตัดต่อหรือเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอ ให้ได้ดีเอ็นเอที่มีลำดับเบสที่ต้องการ แล้วนำดีเอ็นเอเข้าสู่เซลล์

อันจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นพันธุวิศวกรรมจะทำให้เกิดสิ่งมีชีวิตสายพันธุ์ใหม่ๆ

ซึ่งมีความสามารถในการผลิตตามความต้องการของมนุษย์ได้

ปัจจุบันเป็นเทคนิคทางพันธุวิศวกรรมนำไปสู่การผลิตผลิตภัณฑ์ต่างๆที่เป็นประโยชน์ เช่น การสร้างพืชแปลงพันธุ์ (transgenic plants)

เช่น ฝ้าย บีที เพื่อให้ต้านทานต่อหนอนเจาะสมอฝ้าย ซึ่งจะทำให้ผลผลิตเสียหาย

นอกจากนี้เทคนิคพันธุวิศวกรรมถูกนำมาใช้ประโยชน์อย่างกว้างขวางในด้านต่างๆ ได้แก่โคลนนิ่ง

ตอนที่ 2 การโคลนนิ่ง ( Cloning ) คือ การทำสำเนาโดยทางชีววิทยา หรือการลอกแบบ

โดยแบบหรือสำเนาที่ผลิตออกมานั้นเหมือนกันทุกประการ ไม่มีความแตกต่างในรหัสพันธุกรรม

ตอนที่ 3 GMOs : Genetically Modified Organisms คือ เทคโนโลยีชีวภาพ ที่ใช้ความรู้เกี่ยวกับยีน หรือหน่วยพันธุกรรม

มาจัดการเพื่อเปลี่ยนแปลง หรือสร้างพันธุ์พืช สัตว์ จุลินทรีย์ โดยใช้เทคนิคตัดต่อยีนเป็นหลัก

เมื่อสังเกตสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งๆ จะพบว่าลูกหลานมีลักษณะที่ไม่เหมือนกัน มีบางลักษณะที่แตกต่างกันไปบ้าง ดังลักษณะต่อไปนี้






จากภาพลักษณะผิวเผือกของคนและสัตว์ แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA

และโครโมโซม เรียกลักษณะนี้ว่า มิวเทชัน (mutation) หรือการกลาย

มิวเทชัน หมายถึง

การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมอย่างฉับพลันและลักษณะที่เปลี่ยนแปลนี้สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้

ถ้าเป็นการมิวเทชันที่เกิดกับเซลล์สืบพันธุ์ แบ่งออกเป็น 2 ระดับ คือ

1. มิวเทชันที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม อาจจะเป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซม

2. การเปลี่ยนแปลงจากยีนหนึ่งไปยังอีกยีนหนึ่ง ซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์ของ DNA เช่น โลหิตจาง

ชนิดที่เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นเคียว (sickle cell anemia) สิ่งที่ทำให้เกิดมิวเทชันเรียกว่ามิวทาเจน (mutagen) ได้แก่ รังสีต่างๆ

สารเคมี ไวรัสบางชนิดเป็นต้น



มิวเทชันอาจเกิดขึ้นได้กับเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์ ถ้าเกิดขึ้นกับเซลล์ร่างกาย การแปรผันของลักษณะต่างๆ จะเป็นแต่เฉพาะตัว

เช่น การเกิดมะเร็งที่ผิวหนังจะไม่ถ่ายทอดไปยังรุ่นหลาน แต่ถ้าเกิดขึ้นที่เซลล์สืบพันธุ์จะมีการถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป


การเกิดมิเทชันในพืชและสัตว์ บางครั้งอาจทำให้ได้ลูกที่มีลักษณะทางพันธุกรรมดีกว่างเดิมจึงการคิดค้นสูตรต่างๆ

ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ เช่น ใช้รังสีแกมมา มาอาบข้าวให้เป็นข้าวพันธุ์ใหม่


จากการศึกษาเรื่องการสังเคราะห์ DNA โดยอาศัย DNA สายเดี่ยวเป็นแม่พิมพ์ หากเบสไม่เข้าคู่กันก็จะประกอบกันได้ยาก

อย่างไรก็ตามโอกาสผิดพลาดย่อมเกิดขึ้นได้บ้าง แม้จะเป็นส่วนน้อยก็ตาม ความผิดพลาดที่เกิดขึ้นกับลำดับเบสของ DNA เรียกว่า

มิวเทชัน (mutation) ซึ่งเมื่อเกิดขึ้นแล้วจะสืบทอดต่อไปได้ มิวเทชันเกิดขึ้นได้หลายลักษณะ เช่น เบสขาดหายไป

เบสมีจำนวนเกินมาหรือเบสเปลี่ยนจากตัวเดิมไปเป็นเบสตัวอื่น ๆ เป็นต้น เมื่อลำดับเบสเปลี่ยนไปการอ่านรหัสพันธุกรรมจะเปลี่ยนไปด้วย

อาจยังผลให้พอลิเพปไทด์เปลี่ยนไปจากเดิม ทำให้คุณสมบัติของโปรตีนแตกต่างไปจากเดิมได้

ความผิดปกติจะมีผลดีหรือผลร้ายหรือไม่เพียงใด ย่อมขึ้นอยู่กับตำแหน่งของกรดอะมิโนที่เปลี่ยนไป

เมื่อย้อนกลับไปพิจารณากรณีโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ จะพบว่าสาเหตุของโรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเบสเพียง 1 ตัวเท่านั้น

ทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยนไป 1 ตัว คือ กรดอะมิโนลำดับที่ 6 ของสายเบตาของอีโมโกลบินเปลี่ยนจากกรดกลูตามิกเป็นวาลีน

และในปัจจุบันเราทราบว่ารังสีต่าง ๆ เช่น รังสีเอกซ์ รังสีแกมมา รังสีอัลตราไวโอเลตและสารเคมีจำนวนมาก เช่น สารอะฟลาทอกซิ

น (alflatoxins) จากเชื้อราบางชนิด กรดไนตรัส สีอะคริดีน เป็นต้น




โรคโลหิจางชนิดซิกเคิลเซลล์ เป็นตัวอย่างของโรคพันธุกรรมที่เป็นมาจากการเกิดมิวเทชัน โดยปกติ DNA

โมเลกุลใหม่ที่มีลำดับการเรียงตัวของเบสและจำนวนเบสเหมือน DNA โมเลกุลเดิมทุกประการ แต่ในบางครั้งในการจำลองตัวเองของ

DNA อาจมีความผิดพลาดทำให้เกิดผลต่อสิ่งมีชีวิต ซึ่งการเปลี่ยนแปลงของเบสมีการเปลี่ยนแปลงได้หลายลักษณะ เช่น

เบสเปลี่ยนจากชนิดเดิมเป็นชนิดอื่น นิวคลีโอไทด์ขาดกหายไป นิวคลีโอไทด์เพิ่มขึ้น หรือลำดับของนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนไป

การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเป็น มิวเทชันเฉพาะที่ (point mutation) ดังภาพ มีผลทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนไป

สมบัติของโปรตีนหรือพอลิเพปไทด์ที่สังเคราะห์ขึ้นจึงแตกต่างไปจากเดิม



ภาพที่ 7-2 การเกิดมิวเทชันเฉพาะที่

จากภาพที่ 17.2 การเปลี่ยนแปลงของเบสใน DNA เป็นอย่างไร คำตอบ ในการจำลอง DNA ครั้งแรก

มีการจับคู่ของเบสผิดคู่ เบส G ควรจะจับคู่กับเบส C แต่ไปจับคู่กับเบส T แทน และเมื่อสายพอลินิวคลีโอไทด์ที่มีเบส T

นี้ไปสร้างพอลินิวคลีโอไทด์สายใหม่ เบส T ก็จะไปจับกับเบส A ดังนั้นลำดับเบสในสาย DNA จะเปลี่ยนแปลงไป

การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับ DNA อาจมีผลต่อการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรมและการสังเคราะห์โปรตีนอย่างไร

คำตอบ ถ้า DNA สายที่เกิดมิวเทชันไปเป็นแม่พิมพ์ในการสร้าง mRNA ก็จะมีรหัสบนสาย mRNA

ในตำแหน่งที่เกิดมิวเทชันเปลี่ยนแปลง การแปลรหัสในการสังเคราะห์โปรตีนก็จะผิดปกติทำให้ได้โปรตีนแตกต่างไปจากเดิม

การเกิดมิวเทชันเฉพาะที่ในบริเวณ DNA ที่เป็นตำแหน่งของยีน สามารถจัดได้ 2 ประเภท คือ



1. การแทนที่คู่เบส (base-pair substitution)

การเกิดมิวเทชันในลักษณะนี้อาจมีผลต่อการแสดงของลักษณะพันธุกรรมหรือไม่ก็ได้

เนื่องจากโคดอนหลายชนิดเป็นรหัสของกรดอะมิโนชนิดเดียวกันได้ เช่น CUU CUC CUA และ CUG

หากมีการเกิดมิวเทชันเฉพาะที่ที่มีการการเปลี่ยน รหัส CUC ซึ่งเป็นรหัสของลิวซีนให้กลายเป็น CUG

การเกิดมิวเทชันดังกล่าวย่อมไม่มีผลต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิต เพราะยังมีการสร้างสายพอลิเพปไทด์ที่มีลำดับกรดอะมิโนเช่นเดิม

การเกิดมิวเทชันเฉพาะที่แบบการแทนที่คู่เบส เมื่อเกิดการแทนที่ของคู่เบสแล้ว

มีผลทำให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนไปเป็นรหัสพันธุกรรมของกรดอะมิโนต่างชนิดกัน

ก็จะทำให้สายพอลิเพปไทด์ที่มีลำดับของกรดอะมิโนต่างออกไป

การเปลี่ยนแปลี่ยนแปผลงลำดับกรดอะมิโนที่เกิดขึ้นนี้ หากบริเวณดังกล่าวมีความสำคัญต่อการเกิดรูปร่างของโปรตีน

หรือมีความจำเพาะต่อการทำงานของโปรตีนชนิดนั้นย่อมมีผลมากต่อฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต

ดังการเกิดโรคโลหิตจางชนิดชิกเคิลเซลล์

มีการเกิดมิวเทชันเฉพาะที่ที่โคดอนที่เป็นรหัสพันธุกรรมของกรดอะมิโนตำแหน่งที่ 6

ของสายบีตาสายหนึ่งของฮีโมโกลบินดังภาพที่ 7-3

อย่างไรก็ตามการเกิดการแทนที่ของคู่เบส ในบริเวณโคดอนที่ไม่เกี่ยวข้องกับบริเวณที่จำเพาะต่อโปรตีนชนิดนั้น

หรือเมื่อมีการแทนที่กรดอะมิโนชนิดใหม่ มีสมบัติใกล้เคียงกับชนิดเดิมก็อาจไม่มีผลต่อการทำงานของโปรตีนชนิดนั้น

การเกิดมิวเทชันแบบการแทนที่ของคู่เบสอาจจะเกิดการทำให้การสร้างสายพอลิเพปไทด์สั้นลง

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเป็นการแทนที่คู่เบส แล้วได้เป็นรหัสหยุดของการแปลรหัส

ซึ่งการเกิดมิวเทชันในกรณีนี้แทบทุกกรณีจะได้โปรตีนที่ไม่สามารถทำงานได้




ภาพที่ 7-3 การเกิดมิวเทชันเฉพาะที่แบบการแทนที่ของคู่เบส

2. การเพิ่มของนิวคลีโอไทด์ (insertion) หรืทอการขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ (deletion)

การเกิดมิวเทชันนี้เป็นการที่มีการเพิ่มขึ้นของคู่นิวคลีโอไทด์ หรือการขาดหายไปของคู่นิวคลีโอไทด์ในบางตำแหน่งของยีน

การเกิดมิวเทชันในลักษณะนี้ 1-2 นิวคลีโอไทด์

มักมีการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของพอลิเพปไทด์อย่างชัดเจนเนื่องจากการเพิ่มขึ้น หรือลดลงของนิวคลีโอไทด์

ในบริเวณที่เป็๋นโคดอน 1-2 นิวคลีโอไทด์

จะมีผลทำให้ลำดับกรดอะมิโนตั้งแต่ตำแหน่งที่มีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของโคดอนเปลี่ยนไปทั้งหมด

เรียกการเกิดมิเวทชันแบบนี้ว่า เฟรมชิฟท์ มิวเทชัน (frameshift mutation) ดังภาพ

จากการศึกษาพบว่าการเกิดมิวเทชันเกิดขึ้นได้ทั้งในเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์

ถ้าเกิดกับเซลล์สืบพันธุ์ยีนที่เกิดมิวเทชันจะสามารถถ่ายทอดต่อไปได้

ถ้าเกิดกับเซลล์ร่างกายก็ขึ้นอยู่กับว่าเซลล์ร่างกายนั้นจะมีการพัฒนาให้เกิดการสืบพันธุ์ได้หรือไม่ เช่น ในกรณีของพืช

หากเกิดมิวเทชันที่เซลล์เนื้อเยื่อบริเวณตาข้าง ถ้านำกิ่งไปชำหรือขยายพันธุ์ก็จะได้พืชที่มีลักษณะพันธุกรรมต่างไปจากเดิม

และหากมีการสร้างดอกและติดผลได้ ลักษณะดังกล่าวก็สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้


การเกิดมิวเทชันในธรรมชาติจะเกิดในอัตราต่ำมาก แต่ส่วนใหญ่เกิดจากการชักนำของมนุษย์ทำให้เกิดมิวเทชันในอัตราสูง

สิ่งที่เป็นตัวกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดมิวเทชันขึ้นกับ DNA เรียกว่า สิ่งก่อกลายพันธุ์ หรือ มิวทาเจน (mutagent)


ปัจจัยที่ทําให้เกิดมิวเทชัน

ตัวกระตุ้นหรือตัวชักนําให้เกิดมิวเทชัน เรียกว่า สิ่งก่อกลายพันธุ์ (mutagen) เช่น

1. รังสี (radiation) เช่น รังสีแกมมา รังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต

2. สารเคมี (chemical substance) เช่น สารคลอชิซิน (colchicine) มีผลทํ าให้จํ านวนชุดโครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็น tetraploid

(4n) เนื่องจากสารนี้ไปทํ าลายไมโทติก สปินเดิล ในระยะเมทาเฟส

3. ไวรัส (virus) ทํ าให้เกิดเนื้องอกและมะเร็ง

สิ่งก่อกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นอันตรายต่อสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดรวมทั้งมนุษย์ด้วย มิวทาเจนหลายอย่างเป็นสารก่อมะเร็ง

(carcinogen) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกาย เซลล์สืบพันธุ์ ความรู้เรื่องมิวเทชันในระดับ DNA

จะช่วยให้เราเข้าใจและหาทางแก้ไขโรคทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตามการเกิดมิวเทชันบางอย่างทำให้เกิดพันธุ์ใหม่ ๆ

เป็นผลดีแก่มนุษย์ ก่อให้เกิดวิวัฒนาการตามธรรมชาติ


ปัจจุบันการชักนำให้เกิดมิวเทชันเฉพาะที่ ถูกนำมาใช้ประโยชน์ในการศึกษาการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตหลายชนิด เช่น ยีสต์ แมลงหวี่

หนอนตัวกลม และอะราบิดอพซิส (Arabidopsis sp.) ซึ่งเป็นพืชชนิดหนึ่งในวงศ์ผักกาด ที่นักวิทยาศาสตร์จากสหรัฐอเมริกา

สหภาพยุโรป และญี่ปุ่น

ตกลงกันให้เป็นพืชต้นแบบในการจัดทำแผนที่พันธุกรรมและหาลำดับเบสสำเร็จเป็นครั้งแรกเนื่องจากเป็นพืชขนาดเล็กเจริญเติบโตเร็ว

วัฏจักรชีวิตสั้น มีขนาดจีโนมประมาณ 120 ล้านคู่เบส

ซึ่งการศึกษาตรวจสอบหน้าที่ของโปรตีนแต่ละชนิดเพื่อนำข้อมูลไปเป็นพื้นฐานในการศึกษาและปรับปรุงพันธุ์พืชชนิดอื่น ๆ

ที่มีลักษณะตามที่ต้องการ การทำให้เกิดมิวเทชันเฉพาะที่เป็นการยับยั้งการทำงานของโปรตีนชนิดนั้น ๆ

จะทำให้สามารถวิเคราะห์ถึงบทบาทหน้าที่ของโปรตีนต่างๆ


สรุปการเกิดมิวเทชันระดับโครโมโซม

1. การเปลี่ยนแปลงด้านโครงสร้างของโครโมโซม มีสาเหตุจากความผิดปกติในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส รังสีต่าง ๆ หรือสารเคมี

จึงทำให้เซลล์สืบพันธุ์ผิดปกติ เกิดขึ้นได้หลายแบบ เช่น บางส่วนของโครโมโซมขาดหายไป บางส่วนของโครโมโซมเกินมาจากปกติ

บางส่วนของโครโมโซมขาดหายไปกลับมาต่อใหม่แต่ต่อกลับด้าน การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโครโมโซมต่างคู่กัน

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม ทำให้จำนวนคู่เบสและลำดับของเบสเปลี่ยนแปลงไป

ซึ่งทำให้รหัสพันธุกรรมและการสังเคราะห์โปรตีนเปลี่ยนไป มีผลทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของฟีโนไทป์ เกิดโรค ต่าง ๆ เช่น

กลุ่มอาการคริดูชาต์


2. การเปลี่ยนแปลงด้านจำนวนโครโมโซม มีสาเหตุมาจากการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสผิดปกติ คือ เกิดปรากฎการณ์นอนดิสจังชัน

ซึ่งฮอมอโลกัสโครโมโซมไม่แยกจากกันขณะแบ่งเซลล์ มีผลทำให้เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินเป็นแท่ง

ซึ่งเกิดได้ทั้งออโทโซมและโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ นอกจากนี้จำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินเป็นชุ

ด เรียกว่า พอลิพลอยด์ มักพบในพืชจะมีประโยชน์มาก แต่ถ้าเกิดกับสัตว์ โดยเฉพาะสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนมจะเกิดผลเสียมากกว่าผลด

ีตัวอย่างสิ่งก่อกลายพันธุ์ทั้งที่เป็นรังสีและสารเคมี รวมทั้งความผิดพลาดที่เกิดขึ้นขณะมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส

ทำให้เกิดมิวเทชันในระดับโครโมโซมได้ ดังตัวอย่างต่อไปนี้

กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)

พบประมาณ 1 ใน 660 คน เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 เส้น อาการของกลุ่มนี้จะมีลักษณะคือ แรกเกิดตัวอ่อน

ใบหน้าจะมีดั้งจมูกแฟบ นัยน์ตาห่าง หาตาชี้ ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท ลิ้นใหญ่จุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม

ระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้มีช่วงกว้าง เส้นลายมือขาด ปัญญาอ่อน มี IQ ประมาณ 20 –50

บางรายมีความพิการของหัวใจและทางเดินอาหารทำให้เสียชีวิตได้ พบบ่อยเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45

ปีขึ้นไป ลูกจะมีอาการผิดปกติแบบนี้สูงถึง 1 ต่อ 50 คน

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมมักจะเกิดขึ้นเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสผิดปกติ

โดยออมอโลกัสโครโมโซมจะไม่แยกออกจากกันในระยะแอนาเฟสของไมโอซิส I หรือ ไมโอซิส II

โครโมโซมจึงเคลื่อนย้ายไปยังขั้วเดียวกันของเซลล์ เรียกกระบวนการนี้ว่า นอนดิสจังชัน (non-disjunction) ดังภาพที่ 7-6



กลุ่มอาการคริดูชาร์ เกิดจากโครโมโซมมีรูปร่างผิดปกติ ทำให้ลักษณะของสิ่งมีชีวิตผิดปกติได้ โดยโครโมโซมคู่ที่ 5

มีบางส่วนขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซม สั้นกว่าปกติ อาการนี้ทำให้เด็กไม่เจริญเติบโต ศีรษะมีขนาดเล็ก หน้ากลม

ใบหูต่ำ หาตาชี้ และอยู่ห่างกัน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน และมีเสียงร้องเหมือนแมว

Create Date : 15 กันยายน 2553		2 comments
Last Update : 15 กันยายน 2553 18:24:22 น.
Counter : 2578 Pageviews.
Share Tweet