บันทึกหน้าที่ 2 ของเด็กผู้ชายตัวจิ๋ว วันนี้มาชวนไปทำความรู้จักกับโรค Achondroplasia (ACH) กันค่ะ

ACH หรือเรียกเป็นภาษาไทยว่า "โรคเตี้ยแคระ" เป็นโรคทางพันธุกรรม ส่งผ่านทางกรรมพันธุ์แบบ Autosomal dominant พบประมาณ 1 ใน 25,000 – 40,000 คน อัตราส่วนการเกิดโรคสามารถเกิดได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิงในอัตราส่วนที่เท่า ๆ กัน และเกิดขึ้นได้ในทุกเชื้อชาติ สาเหตุการเกิดโรคร้อยละ 80 เกิดจากการผ่าเหล่า (mutation) หรือการกลายพันธุ์ของยีน คือ ในครอบครัวไม่มีประวัติของคนที่เป็นโรคนี้มาก่อนเลย และร้อยละ 20 เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ลักษณะทางกายภาพ (คร่าว ๆ) ของคนที่เป็นโรคนี้คือ แขนขาสั้น ขณะที่ลำตัวมีความยาวปกติ (ดูรูปภาพ) ศีรษะใหญ่และหน้าผากนูน สันจมูกแบน กระดูกสันหลังโค้งงอซึ่งอาจนำไปสู่สภาวะ "kyphosis" หรือหลังค่อม ขาจะโก่งและข้อศอกเหยียดได้ไม่สุด เท้าแบน สั้น และ กว้าง นิ้วมือจะสั้นป้อม และระยะห่างของนิ้วกลางกับนิ้วนางจะเห็นได้ชัด (ดูรูปภาพ) มีโอกาสติดเชื้อทางเดินในหูมากกว่าปกติซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน มีสติปัญญาปกติ มี life span ปกติ และสามารถมีบุตรหลานได้ปกติ  พัฒนาการของเด็กที่เป็น ACH จะล่าช้ากว่าเด็กปกติ ในบางรายจะพูดหรือเดินได้ช้า (ประมาณ 18 - 24 เดือน) การเทียบอัตราการเจริญเติบโตและพัฒนาการต้องใช้ chart สำหรับ ACH โดยเฉพาะ มีความสูงเฉลี่ยประมาณ 131 ซม. ในชาย หรือ 123 ซม. ในหญิง

ข้อมูลอ้างอิงและหาอ่านเพิ่มเติมได้จาก

• //www.medicinenet.com/achondroplasia/article.htm 


• //emedicine.medscape.com/article/941280-overview


• //www.achondroplasia.co.uk/index.html
  

เล่ารายละเอียดด้านวิชาการคร่าว ๆ ไปแล้ว วกกลับมาที่เรื่องของน้องต้นไม้ เด็กผู้ชายตัวจิ๋วกันบ้างนะคะ

ต้นไม้เป็นลูกคนที่สอง พี่สาวชื่อ ตังเม ปัจจุบันอายุ 5 ขวบ 4 เดือน ซึ่งพี่สาวปกติดีทุกอย่าง

แรกเกิดน้องต้นไม้หนัก 3,200 กรัม ยาว 49 ซม. ในช่วง 6 เดือนแรก อัตราการเติบโตเป็นไปตามเกณฑ์ปกติทุกอย่าง

จนกระทั่งช่วง 9 เดือนที่คุณหมอเริ่มสังเกตว่า ต้นไม้ตัวสั้น ๆ ป้อม ๆ จึงส่งให้ไปตรวจกับคุณหมอเฉพาะทางด้านต่อมไร้ท่อซึ่งดูแลเรื่องการเจริญเติบโตของเด็ก

รายละเอียดอ่านได้ที่นี่ค่ะ และต่อด้วยการติดตามผลที่นี่ค่ะ

หลังการตรวจในสองครั้งที่ผ่านมา คุณหมอนัดพบอีกครั้งตอน 1 ขวบ ซึ่งผลการตรวจในครั้งนั้นความสูงก็ยังต่ำกว่าเกณฑ์อยู่ คือ วัดได้ 69 ซม.

แต่คุณหมอดูกราฟการเจริญเติบโต รวมทั้งขนาดของศีรษะแล้ว ก็บอกว่า อย่างน้อยต้นไม้ก็ยังมีอัตราการเจริญเติบโตอยู่ (กราฟพุ่งขึ้นสูง ไม่ได้หยุดชะงักหรือเบี่ยงออก)

ซึ่งในเวลานั้น ถ้าต้นไม้เป็นแบบที่คุณหมอคิดจริง ๆ ยังไงก็ไม่มีทางรักษา คุณหมอจึงนัดให้มาพบอีกทีตอน 2 ขวบ

แต่แล้วแม่ตู๋ก็ตัดสินใจพาต้นไม้ไปหาอาจารย์หมอที่ศิริราชด้วยเหตุผลที่ว่ามองดูแล้วเหมือนขาลูกติดจะโก่ง ๆ ทำให้การเดินดูมีปัญหา อ่านที่นี่ค่ะ

จนถึงวันนี้ บางทีแม่ก็ยังอยากให้เป็นแค่ฝันร้ายที่พอตื่นขึ้นมาก็หายไป แต่ความจริงก็ยังเป็นความจริงอยู่วันยังค่ำ

แม่ตู๋พูดได้อย่างไม่อายเลยว่า ทุกวันนี้เวลาลูกหลับแล้วนั่งมองหน้าลูกก็ยังร้องไห้อยู่เพราะสงสารลูก คิดถึงอนาคตของเขาว่าจะเป็นยังไง สุขภาพเขาจะมีปัญหาไหม

แต่ในเมื่อเราย้อนเวลากลับไม่ได้และเราก็แก้ไขสิ่งที่เกิดขึ้นแล้วก็ไม่ได้ เพราะฉะนั้น สิ่งที่ทำได้ในตอนนี้คือ ทำปัจจุบันให้ดีที่สุด

ต่อจากนี้ไป ชีวิตของครอบครัวเราคงต้องเปลี่ยนแปลงไป แม่คงมีภาระหน้าที่ที่หนักมากยิ่งขึ้นในการดูแลต้นไม้

โดยเฉพาะเรื่องสำคัญคือ ทำให้ต้นไม้เติบโตมาอย่างมีความสุขกับสิ่งที่ตัวเองเป็น

ไปอ่านเจอคำสัมภาษณ์ของเด็กอเมริกันคนหนึ่งที่เป็น ACH ปัจจุบันอายุ 18 ปีแล้ว เขาบอกว่า