 การตรวจสุขภาพระดับยีน
ปัจจุบันการแพทย์ก้าวหน้า สามารถวิเคราะห์สุขภาพผ่านหน่วยเล็กในร่างกายที่เรียกว่า "ยีน" ได้แล้ว การตรวจสุขภาพระดับยีน การได้รู้ล่วงหน้าถึงลักษณะจำเพาะ หรือข้อบกพร่อง หรือข้อด้อยของกรรมพันธุ์ของเราและครอบครัว เป็นข้อมูลมีค่าแทนที่จะรอให้โรคภัยเกิดขึ้น เราสามารถป้องกันล่วงหน้า และแม้แต่เมื่อโรคเกิดแล้ว เราก็ยังรู้ชัดว่าพันธุกรรมของเราหรือสิ่งแวดล้อม คือสาเหตุของการเกิดโรค เพราะสุขภาพหรือความเจ็บป่วยเป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม กับสิ่งแวดล้อม 
โครโมโซม (Chromosome) คืออะไร โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในใจกลางของเซลล์ ที่เรียกว่านิวเคลียส โครโมโซมที่อยู่ในเซลล์ร่างกาย (Somatic cell) มีทั้งหมด 46 แท่ง หรือ 23 คู่ จะมีลักษณะและขนาดเท่ากันอยู่กันเป็นคู่ๆ โดยโครโมโซมที่เป็นคู่กันนี้ท่อนหนึ่งมาจากเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ และอีกท่อนหนึ่งมาจากเซลล์สืบพันธุ์ของแม่ ภายในโครโมโซมจะมีสารพันธุกรรมที่เราเรียกกันย่อๆว่า ดีเอ็นเอ (DNA) 
ดีเอ็นเอ (DNA = Deoxyribonucleic acid) คืออะไร คือสารพันธุกรรมลักษณะโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ เปรียบเสมือนหนังสือเล่มใหญ่ที่มีอักษร 4 ตัว คือ A, T, G, C เรียงกันเป็นรหัสลับของชีวิต นั่นคือเบสที่สำคัญ 4 ตัวที่จับกันเป็นคู่ๆและเรียงตัวต่อกันเป็นสายยาว ซึ่งการจับกันและเรียงตัวเป็นสายยาวทำให้เกิดข้อมูลพันธุกรรมที่หลากหลายและแตกต่าง 
ยีน (Gene) คืออะไร ยีนเป็นหน่วยย่อยพันธุกรรมที่เล็กที่สุด เปรียบเสมือนผู้บงการอันดับแรก เพราะร่างกายของคนเราทำงานภายใต้คำสั่งของยีน ปรากฏอยู่บนดีโครโมโซม ซึ่งในมนุษย์มีอยู่ทั้งสิ้นประมาณ 30,000 ยีน ยีนทุกหน่วยรวมกันหมดเรียกว่า จีโนม (Genome) โดยยีนแต่ละยีนจะควบคุมลักษณะการแสดงออกของแต่ละคนว่าเป็นอย่างไร กำหนดให้คนเรามีลักษณะที่แตกต่างกันออกไป คือ 1. ลักษณะที่เห็นได้ด้วยตาเปล่า เช่น สีผิว เส้นผม ความสูง
2. ลักษณะที่ไม่เห็นด้วยตาเปล่า เช่น ระดับสติปัญญา หมู่เลือด การทำงานของอวัยวะต่างๆ ความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การตอบสนองต่อยา ลักษณะเหล่านี้ล้วนเป็นผลมาจากยีนทั้งสิ้น ยีนจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ คือเอายีนครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ และเอายีนครึ่งหนึ่งของแม่มา แล้วก็มารวมเป็นยีนของเรา ยีนเป็นเหมือนพิมพ์เขียวของชีวิต (Blueprint of Life) เป็นรหัสที่อยู่ในเซลล์แต่ละเซลล์ ทุกเซลล์จะมีเหมือนกันหมด เมื่อยีนในร่างกายคนเราอยู่ในภาวะผิดปกติย่อมส่งผลกระทบต่อร่างกาย ทำให้เกิดความเจ็บป่วย สำหรับสาเหตุที่ทำให้ยีนผิดปกตินั้นอาจเกิดขึ้นเองได้ตามธรรมชาติ หรือถูกกระตุ้นให้เกิดได้ 
การตรวจยีนหรือ Gene Test คืออะไร ? เป็นการตรวจวัดสุขภาพและประเมินความเสี่ยงในระดับลึกที่สุด การตรวจยีนนี้เพื่อค้นหาความผิดปกติที่เรียกว่า สนิปส์ หรือ SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) ซึ่งเป็นความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างมนุษย์แต่ละคน ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับเบส คือ A, T, G, C บนสายนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียวที่ก่อให้เกิดผลที่แตกต่างกันทางกายภาพและชีวภาพ ในจีโนมมนุษย์นั้นมีสนิปส์อยู่ประมาณสิบล้านตัว ซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้เกิดความแตกต่างทางพันธุกรรมมากมาย ระหว่างตัวเรากับคนอื่นๆ การตรวจยีนสามารถทำนายอนาคตของสุขภาพ ทำให้ทราบและหาแนวทางป้องกันการเกิดโรคของแต่ละบุคคลได้อย่างถูกต้อง นำไปสู่การออกแบบไลฟ์สไตล์ที่จะช่วยป้องกันการเกิดโรคได้ ในปัจจุบันมีชุดตรวจยีนสำเร็จรูปหลายชุดที่ผ่านการรับรองจาก FDA สหรัฐอเมริกาซึ่งเป็นที่น่าเชื่อถือ โดยเป็นห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐาน CLIA-accredited laboratory ของสหรัฐอเมริกา และควบคุมโดยผู้ปฏิบัติการที่มีความเชี่ยวชาญในการตรวจสอบยีน 
เราจะทราบและได้ประโยชน์อะไรจากการตรวจยีน ? 1. การเป็นพาหะของโรค เช่น พาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคเลือดออกหยุดยากฮีโมฟีเลีย เพื่อระวังและป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปสู่ลูก เป็นการวางแผนครอบครัวในอนาคตโดยทราบโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งสามารถตรวจได้ถึง 76 ชนิด
2. ทราบข้อมูลการตอบสนองของยา, ความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงและการแพ้ยาบางชนิด (Drug Response) สำคัญมากสำหรับคนไข้และแพทย์ การลองผิดลองถูกจากการใช้ยานั้นอันตราย บางคนทานยาไปตอบสนองดี บางคนดีขึ้นเล็กน้อยหรือไม่ดีขึ้น การใช้ยาปริมาณน้อยๆในบางคนก็ตอบสนองแล้วไม่จำเป็นต้องใช้ยาเยอะที่ต้องเสี่ยงต่อผลข้างเคียงและการแพ้ยา ข้อมูลยาดังกล่าวจะเป็นประโยชน์ต่อเราในอนาคต เมื่อต้องใช้ยาในกรณีฉุกเฉินและเป็นประโยชน์ต่อแพทย์ผู้ให้การรักษา ไม่ต้องเสี่ยงต่อการเลือกใช้ยา เช่น - ยากันชัก - ยาปฏิชีวนะ - ยาละลายลิ่มเลือด - ยาป้องกันการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด - ยาลดระดับไขมันในเลือดกลุ่มสตาติน - ยารักษามะเร็งเต้านม - ยาเคมีบำบัด - ยาคุมกำเนิด การใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนทดแทน 3. โรคที่เกิดจากหลายปัจจัย ทั้งจากพฤติกรรม สภาพแวดล้อม และมีปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่ง เช่น - โรคเบาหวาน - โรคความดันโลหิตสูง - โรคหลอดเลือดหัวใจ - โรคอัลไซม์เมอร์ - โรคอ้วน - โรคจอประสาทตาเสื่อม ต้อหิน - โรคผิวหนังสะเก็ดเงิน - ข้ออักเสบรูมาตอยด์ - โรคเอสแอลอี - มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งปอด มะเร็งผิวหนัง มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมลูกหมาก(ในผู้ชาย) มะเร็งเต้านม(ในผู้หญิง) เป็นต้น เรามีโอกาสเกิดโรคมากกว่าประชากรทั่วไปมากน้อยแค่ไหน ปัจจุบันทุกคนมีสิทธิและโอกาสทราบพันธุกรรมของตนเอง ทำให้เราสามารถเรียนรู้วิธีดูแลสุขภาพที่เหมาะกับตนเอง เพื่อเพิ่มโอกาสการมีสุขภาพที่แข็งแรง ลดโอกาสป่วยเป็นโรค เมื่อมีข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถนำไปเชื่อมโยงกับประวัติการเจ็บป่วยของตนเองและคนในครอบครัวได้ การรู้ตัวล่วงหน้า ทำให้เราตระหนักและเกิดแรงกระตุ้น รวมทั้งมีโอกาสที่จะแก้ไข ปรับปรุงเปลี่ยนแปลง การดูแลสุขภาพ 4. อาหาร โภชนาการ ที่เหมาะกับยีนของเรา ปัจจุบันมีการศึกษาถึงความสัมพันธ์ระหว่างอาหารที่เรารับประทานกับยีน (Diet-Gene Interaction) 4.1 Nutrigenetics คือ การศึกษาความแตกต่างกันของยีนที่มีผลให้ร่างกายของแต่ละคน มีการตอบสนองต่อสารอาหารที่รับประทานต่างกัน ข้อมูลที่ได้จะช่วยในป้องกันโรค รวมทั้งการให้ภาวะโภชนาการที่เหมาะสมในแต่ละบุคคล 4.2 Nutrigenomics หรือ โภชนพันธุศาสตร์ เป็นการศึกษาผลของอาหารที่ช่วยควบคุมการแสดงออกของยีน เราไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนได้ แต่เรามีโอกาสที่จะทำให้ยีนของเราแสดงออกได้ดีขึ้น โดยผ่านอาหารที่เรารับประทานเข้าไป ข้อมูลที่ได้ นำมาใช้ประโยชน์ เพื่อเป็นแนวทางในการเลือกอาหารที่เหมาะกับเราที่สุด รวมทั้งการส่งเสริมการลดน้ำหนักให้มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น การเสริมวิตามินที่ตรงกับตัวเรามากที่สุด นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาถึงการทำงานที่สัมพันธ์กันของยีน อาหาร และไลฟ์สไตล์ของคนเรา และเชื่อว่าปัจจัยทั้ง 3 นี้มีผลต่อสุขภาพ ปัจจุบันในต่างประเทศเริ่มมีการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับอาหารและแนะนำให้ บริโภคอาหารตามยีนแล้ว ในประเทศไทยจะมีที่โรงพยาบาลเอกชนและศูนย์สุขภาพความงามชั้นนำ โดยนักวิจัยจะใช้ข้อมูลในรหัสของยีนเป็นเครื่องมือในการเลือกอาหารที่จะช่วย ส่งเสริมการทำงานของยีน เปรียบเสมือนเรามีแผนที่สุขภาพที่จะนำไปสู่การมีสุขภาพที่ดีเลิศไปตลอดชีวิต
การตรวจยีน (Gene Test) กับการแพทย์เฉพาะบุคคล Personalized Medicine หรือที่เรียกว่า การแพทย์เฉพาะบุคคล หรือ การแพทย์ปัจเจกบุคคล เป็นการแพทย์แผนใหม่ในการตรวจหาวิธีการรักษาโรค การแนะนำโภชนาการ การออกกำลังกายที่เหมาะสมที่สุดในแต่ละคน ยกตัวอย่างการรักษาโรคที่มักจะใช้ตัวยาชนิดเดียวกันรักษาผู้ป่วยทุกคน (One Size Fits All) ทั้งๆที่แต่ละคนไม่ได้ต้องการตัวยาเหมือนกัน การแพทย์เฉพาะบุคคลจึงเกิดขึ้น และเข้ามามีบทบาท โดยการประเมินแต่ละคนว่าต้องใช้วิธีการรักษา การดูแลสุขภาพแบบไหนทั้งการรับประทานอาหาร การออกกำลังกาย เพื่อให้เกิดประสิทธิภาพสูงสุดเหมาะสมกับกลไกการทำงานของร่างกาย และลดผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ปัจจุบันการแพทย์เฉพาะบุคคลเป็นการรักษาที่ได้มาตรฐาน ที่ อย. อนุญาตให้ใช้ในสหรัฐอเมริกา มีกฎหมายแพทย์เฉพาะบุคคลมาตั้งแต่ 3 ปีที่แล้ว บุคคลที่มีความจำเป็นและควรได้รับการตรวจยีน - คุณแม่ก่อนตั้งครรภ์
- ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเรื้อรังและโรคมะเร็ง
- บุคคลทั่วไปที่ใส่ใจในสุขภาพของตัวเอง การตรวจ Gene Test ทำได้ตั้งแต่อายุ 18 ปีขึ้นไป เพื่อที่จะวางแผนการใช้ชีวิตและลดความเสี่ยงการเกิดโรค 
ขั้นตอนการตรวจสอบยีน ปัจจุบันประเทศไทยมีห้องปฏิบัติการที่เป็นตัวแทนที่สามารถเก็บตัวอย่างในการตรวจยีน และนำส่งไปตรวจวิเคราะห์ผลยังห้องปฏิบัติการต่างประเทศ โดยเก็บตัวอย่างจากน้ำลายหรือเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุในช่องปาก โดยใช้ไม้พันสำลีขูดเบาๆที่กระพุ้งแก้ม และส่งตรวจ การวิเคราะห์ผลการตรวจสอบใช้เวลา 4-6 สัปดาห์ ผลการตรวจจะส่งกลับมายังแพทย์ซึ่งจะเป็นผู้ให้คำแนะนำต่อไป จะปฏิบัติตัวอย่างไรเมื่อทราบผลตรวจยีน เมื่อเรารู้ว่ามีความเสี่ยงต่อโรคใดแล้ว แพทย์จะเป็นผู้แนะนำให้ปรับแผนการใช้ชีวิตให้เหมาะสม เช่น บางคนมีความเสี่ยงต่อการเป็นอัลไซเมอร์ แพทย์ก็จะแนะนำให้ไปเรียนภาษาที่ 2 หรือ 3 เพิ่ม ให้ฝึกใช้มือข้างที่ไม่ถนัดหวีผมหรือเขียนหนังสือ เล่นเกมบริหารสมอง เช่น สแครบเบิ้ล หรือเล่นไพ่ แต่ไม่ได้เล่นเพื่อการพนัน เพื่อช่วยในการฝึกสมองและจดจำสิ่งต่างๆ หรือบางคนที่เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง แพทย์ก็จะแนะนำให้งดการสูบบุหรี่ เสริมสารต้านอนุมูลอิสระ นอกจากนั้นยังมีการแนะนำอาหารให้ตรงกับความต้องการของแต่ละบุคคลด้วย เพราะในแต่ละคนจะมีความต้องการสารอาหารหรือวิตามินที่แตกต่างกัน ซึ่งแพทย์จะเป็นผู้จัดแผนการใช้ชีวิต การรับประทานอาหารหรืออาหารเสริม ทั้งหมดนี้เป็นแผนที่ถูกร่างขึ้นมาจากพิมพ์เขียวแห่งชีวิตของแต่ละบุคคลนั่นเอง สนใจติดต่อสอบถามเพิ่มเติมที่ คลีนิคเวชศาสตร์ชลอวัย โทร.02-7340000 ต่อ 1164, 1182 บล็อคนี้อยู่ในหมวดสุขภาพ 
| 
การตรวจสุขภาพระดับยีน 
สวัสดีนะจ้ะ เราแวะมาเยี่ยมนะจ้ะ ^____^ 
ฝากข้อความหลังไมค์
Rss Feed
ผู้ติดตามบล็อก : 63 คน [
แวะมาอ่านความรู้เกี่ยวกับสุขภาพยามดึกๆ ขอบคุณข้อมูลดีดีนะคะ
กู้ดไนท์ค่ะ