โรคหายากคืออะไร
     โรคหายาก บางทีก็เรียกว่าโรคกำพร้า (orphan disease) เป็นโรคที่มีอุบัติการณ์ต่ำ คือมีอัตราการเกิดของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2500 คนของประชากร จึงพบผู้ป่วยเป็นจำนวนน้อย แต่เนื่องจากปัจจุบันทั่วโลกมีโรคหายากถึง 6,000-8,000 ชนิด ดังนั้นถ้ารวมจำนวนผู้ป่วยในกลุ่มโรคนี้รวมกัน ในแต่ละปีจึงน่าจะมีผู้ป่วยจากโรคกลุ่มนี้เป็นจำนวนไม่น้อย

อุบัติการณ์
     ในเมืองไทยยังไม่มีการรวบรวมตัวเลขผู้ป่วยที่แท้จริง แต่ถ้าคำนวณจากอุบัติการณ์ 1 ใน 2,500 คนในหลายโรครวมกัน ประเทศไทยน่าจะมีผู้ป่วยในกลุ่มโรคหายากรายใหม่ปีละหลายร้อยคน

สาเหตุ
     ร้อยละ 80 ของโรคหายากมักเป็นโรคพันธุกรรมเมทาบอลิก ซึ่งมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม และมีอาการแสดงที่หลากหลาย ส่วนที่เหลือเป็นผลจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสจากสิ่งแวดล้อม

กลุ่มเสี่ยง
     ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากเป็นผู้ป่วยเด็กโดยเฉพาะเด็กแรกเกิด หรือบางครั้งก็เริ่มมีอาการตอนอายุ 6-7 เดือน หรือมาแสดงอาการตอนอายุ 2-3 ขวบ หรือ 10 กว่าขวบก็มี และร้อยละ 30 ของผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี หากไม่ได้รับการรักษาที่ดี ขณะที่บางโรคจะเริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่แล้ว

อาการควรสังเกต
     เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดกับเด็ก โดยเฉพาะเด็กแรกเกิด ซึ่งยังไม่สามารถสื่อสารได้ ดังนั้นถ้าพ่อแม่ ผู้ปกครอง และแพทย์ทราบว่าควรสังเกตอย่างไร ก็น่าจะช่วยให้เด็กที่เป็นโรคกลุ่มนี้ได้รับการรักษาเร็วขึ้น โดยอาการสังเกตสำคัญในเด็กทารกก็คือ ช่วง 2-3 วันหลังคลอดเด็กยังดูดี แต่พอวันที่ 3 หรือหลังจากกลับบ้านไปได้ 2-3 วัน เด็กจะมีอาการอย่างรุนแรง คือมีซึม อาเจียน หายใจหอบ หายใจเร็ว โดยไม่ทราบสาเหตุ เมื่อพาไปพบกุมารแพทย์ก็จะตรวจพบว่า น้ำตาลในเลือดต่ำ และในเลือดมีความเป็นกรด หรือมีแอมโมเนียคั่ง ซึ่งหากว่าพบเช่นนี้ แพทย์อาจจะต้องคิดถึงโรคกลุ่มนี้ก่อน เพราะโรคมีกรดในเลือดและโรคแอมโมเนียคั่งในเลือดจัดว่าเป็นหนึ่งในโรคหายากที่พบมากในเด็กทารกและเด็กเล็ก อย่างไรก็ดี น่าเสียดายที่แพทย์สวนใหญ่ไม่ค่อยรู้จักโรคหายาก จึงยากในการวินิจฉัยเพื่อยืนยันการเกิดของโรค

การรักษา
     โรคหายากส่วนใหญ่รักษาไม่หาย เพราะร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอยู่ในเซลล์ของร่างกาย ยกเว้นว่าโรคหายากชนิดนั้นมีวิธีการพิเศษในการรักษา เช่น เป็นโรคหายากบางชนิดที่ทำให้ตับวาย ก็อาจจะรักษาหายได้หากได้ทำการเปลี่ยนตับ หรือในบางโรคอาจจะหายได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก แต่ก็จะมีผู้ป่วยเพียงส่วนน้อยที่จะได้รับการรักษาเช่นนั้น
นอกจากนี้โรคหายากยังมียาหรือนมพิเศษสำหรับใช้ในการรักษาอยู่น้อย รวมถึงราคาสูง และไม่สามารถเบิกค่ารักษาพยาบาลได้ในปัจจุบัน เนื่องจากถูกจัดว่าเป็นผลิตภัณฑ์อาหาร ไม่นับรวมแพทย์ที่รู้จักโรคซึ่งก็มีจำนวนน้อยด้วย ทำให้ผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยเสียชีวิต หรือพิการทางสมองหรือร่างกายเนื่องจากได้รับการรักษาล่าช้า

การป้องกันที่ดีที่สุดคือการคัดกรอง
     เนื่องจากโรคหายากส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นหากครอบครัวใดมีคนในครอบครัวเป็นโรคหายาก ก็ควรได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่ตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว เพราะพ่อแม่ของผู้ป่วยหรือญาติที่เป็นพาหะ อาจมีโอกาสสูงถึงร้อยละ 25 ที่จะมีบุตรเป็นโรคอีก หรืออย่างน้อยก็ควรตรวจคัดกรองเมื่อเด็กคลอดแล้ว เพื่อจะได้รับมือได้อย่างถูกต้อง

รู้จัก 10 โรคหายากที่พบบ่อย
     อย่างที่ทราบโรคในกลุ่มโรคหายากมีเป็นจำนวนมาก แต่อยากแนะนำให้รู้จักโรคหายากที่พบได้บ่อย เผื่อบุตรหลานเจ็บป่วยอย่างรุนแรงโดยไม่มีสาเหตุ จะได้คิดถึงโรคเหล่านี้

     - โรคมีกรดในเลือด เช่น โรคฉี่หอม (เอ็มเอสยูดี : MSUD) โรคเหงื่อเหม็น (กรดวีเอ : IVA) มักแสดงอาการตั้งแต่ยังเป็นทารกหรือเด็กเล็ก โดยเด็กจะมีอาการซึม กินไม่ได้ ไม่รู้ตัว โคม่า น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต มีกรดในเลือด หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ

      - โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด มักแสดงอาการตั้งแต่ยังเป็นทารกและเด็กเล็ก โดยมีอาการซึม กินไม่ได้ อาเจียน โคม่า สมองบวม ตับโต หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ

      - โรคแอลเอสดี เด็กอาจจะมีอาการปกติเมื่อแรกเกิด แต่ต่อมาหน้าตาจะเปลี่ยน ตับม้ามโต หัวใจโต ซีด เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก พัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง โดยมีอาการหลากหลายมาก ขึ้นกับโรคที่เป็น เช่น โรคโกเชร์ ซึ่งจะเริ่มมีอาการในช่วง 1-5 ปี โรคเอ็มพีเอส มักเริ่มแสดงอาการภายใน 2 ปีแรก โรคพอมเพ ถ้ามีหัวใจโต และกล้มเนื้ออ่อนแรง จะเสียชีวิตภายในไม่เกิน 1 ขวบหากไม่ได้รับการรักษา ส่วนรายที่แสดงอาการในเด็กโตหรือผู้ใหญ่ มักมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ แขน ขา ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเอ็นไซม์

      - โรคพราเดอร์-วิลลี่ ในวัยทารกจะหลับยาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักขึ้นน้อย แต่พอมีอายุได้ 6-9 เดือนจึงเริ่มตื่นตัวดี กินไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายอ้วนผิดปกติ พัฒนาการและสติปัญญาล่าช้า

      - โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน มักเกิดกับเด็กชายอายุ 3-5 ปี คือเริ่มเดินขาปัด ล้มง่าย ทั้งที่เมื่อก่อนเคยวิ่งเล่นปกติ นั่งกับพื้นก็ลุกขึ้นเองไม่ได้ ต้องใช้มือดันตัว น่องโต เดินเขย่ง หลังแอ่น พออายุ 8-9 ปีจะเดินเองไม่ไหว และมีอาการรุนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ

      - โรคมาร์แฟน เป็นโรคที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งเป็นส่วนเสริมความแข็งแรงของเนื้อเยื่อต่างๆ ให้คงรูป ซึ่งความผิดปกตินี้จะส่งผลต่อระบบกระดูก คือข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง กระดูกสันหลังคด นอกจากนี้อาจจะมีสายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคืออาการของระบบหลอดเลือดและหัวใจ คือความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยที่เป็นโรคมาร์แฟนจะตัวสูง แขนยาว ขายาว นิ้วมือยาว โดยเมื่อกางแขนออก ความยาวของช่วงแขนจะมากกว่าความสูง

      - โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (โรคเดินเซ) อาการจะเริ่มในวัยผู้ใหญ่ คือเดินเซ เวลาก้าวเดินไม่มั่นคง ต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป ดื่มน้ำแล้วสำลัก การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน ลายมือเปลี่ยน บางรายมีตากระตุกไปมา โดยอาการจะดำเนินไปอย่างช้าๆ ใช้เวลาเป็นปีๆ

      - โรคเพนเดร็ค จะมีหูหนวกแต่กำเนิด บางคนมีการทรงตัวไม่ดี เมื่อโตขึ้น มีต่อมไทรอยด์โตหรือคอพอกแบบไม่เป็นพิษ

      - โรคโครโมโซมผิดปกติ มีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่น หน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติ การมองเห็นการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการทางสมองล่าช้า

      - โรคแองเจลแมน เริ่มอาการหลังอายุ 6-9 เดือน โดยมีพัฒนาการช้า มีปัญหาในการเคลื่อนไหว เดินเซ ไม่มั่นคง มีปัญหาในการพูด มักจะยิ้มง่าย หัวเราะเก่ง อารมณ์ดี ตื่นเต้นง่าย ชอบตบมือ สมาธิสั้น

ข้อมูลจาก

www.healthtoday.net

Create Date : 18 พฤษภาคม 2555
Last Update : 18 พฤษภาคม 2555 8:59:12 น.		0 comments
Counter : 945 Pageviews.
Share Tweet