โรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ควรรู้

1.โรคเมตาบอลิค (Inborn error of metabolism) พันธุกรรมเมตาบอลิค (Inborn error of metabolism) เป็นโรคที่เกิดจากยีน (DNA) บกพร่อง สัมพันธ์กับอาหารที่รับประทานเข้าไป กระบวนการย่อยสลายของเอนไซม์ และการแปลงกลับมาใช้ในรูปพลังงาน ทางการแพทย์ถือว่าเป็นความผิดพลาดตั้งแต่กำเนิดของเมตาบอลิซึ่ม (ระบบการเผาผลาญพลังงานของร่างกาย) ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่มีขนาดเล็กที่สุด บรรจุรวมกันยาว 40,000 แท่ง ในหนึ่งเซลล์เรียกว่าสายพันธุกรรม เป็นตัวกำหนดการสร้างเอนไซม์หรือน้ำย่อยในระดับเซลล์ ซึ่งแต่ละเซลล์เปรียบได้กับหนึ่งโรงงานที่จะรับช่วงการย่อยสารอาหารโมเลกุลเล็กๆ จากกระแสเลือดเพื่อแปรรูปสารอาหารเหล่านั้นเป็นพลังงานที่ร่างกายต้องใช้ต่อไป เมื่อยีนซึ่งมีหน้าที่สร้างเอนไซม์บกพร่อง เอนไซม์ย่อมบกพร่องไปด้วย เซลล์จึงไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ จากที่ต้องทำงานอย่างรวดเร็วและนำสารอาหารแปลงเป็นพลันงานทันที ก็ทำไม่ได้ ทำให้เกิดการตกค้าง สะสมนานวันจนกลายเป็นสารพิษ เป็นอันตรายต่อเซลล์ ถึงขั้นไม่ทำงาน และทำให้เซลล์ตายในที่สุด สาเหตุ... โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครือญาติ ที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนที่ใช้แซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่หมู่บ้านเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกัน ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้ โรคและกลุ่มอาการที่แสดงแบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่คือ 1. โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็ก จำพวกกรดอะมิโน กรดอินทรีย์ โดยมากพบได้ทันทีในทารกแรกเกิด หลังจากได้รับสารอาหารเข้าไป จะมีอาการซึม หงอย ไม่ลืมตา บางคนมีอาการชักและอาเจียนร่วมด้วย อาการซึมเป็นการส่งสัญญาณว่าสมองถูกรบกวน โดยระยะเวลาแสดงอาการรวดเร็ว คือหลังคลอดเพียง 3-5 วัน หากไม่มีใครเอะใจ ทารกอาจเข้าขั้นโคม่า นำไปสู่การเสียชีวิตได้ โรคในกลุ่มนี้อาทิ - โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup urine deseed) หรือ MSUD เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโน พบมากในประเทศไทย อาการของโรคคือ หลังจากที่ร่างกายได้รับสารอาหารเข้าไปแล้วจะมีการขับสาร สะสมจนกลายเป็นสารพิษและล้นออกทางปัสสาวะและผิวหนัง ทำให้เด็กมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะหอม ในช่วงแรกเด็กจะซึม อาเจียนบ้างเล็กน้อย ไม่ดูดนม หรือดูดช้าลง น้อยลง ต่อต้านนม เพราะสมองเริ่มถูกรบกวน อย่างไรก็ตามหากสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกได้เร็ว จะทำให้แพทย์วินิจฉัยและรักษาได้เร็วตามไปด้วย - Phenylketonuria หรือ (PKU) เกิดจากการมีกรดอะมิโนสูงเกินไป เพราะเซลล์ไม่สามารถย่อยโปรตีนได้ อาการคือ เด็กจะต่อต้านนม ชัก ปัสสาวะมีกลิ่นเหม็นฉุน อาการเริ่มเมื่อเด็กกินนมและมีกระบวนการย่อยอาหารเกิดขึ้น การรักษา โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็กนี้ หากวินิจฉัยได้ทัน แพทย์จะงดหรือปรับการให้นมแม่ โดยจัดนมพิเศษที่มีโปรตีนต่ำ โอกาสที่เด็กจะกลับเป็นปกติจึงมีสูง แต่นมพิเศษนี้ยังไม่มีจำหน่ายในประเทศไทย ดังนั้นการให้นมจึงต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด 2.โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลใหญ่ เกี่ยวข้องกับกรดไขมัน สารที่มีทั้งโปรตีนและแป้ง(Complex Carbohydrate) ในตัวเดียวกันเป็นสารโมเลกุลใหญ่ ต้องอาศัยเอ็นไซม์ย่อยกว่า 10 ชนิด ในกระบวนการ หากขาดเอ็นไซม์แม้ชนิดเดียวก็มีโอกาสเกิดโรคกลุ่มนี้ได้เช่นกัน อาการของโรคจะแสดงช้า อาจจะใช้เวลา 6 เดือน 1 ปี 2 ปี หรือมากกว่านั้น ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ที่พบในไทย ได้แก่ โรคโกเช่ โรคไขมันสะสม ฮันเตอร์ เฮอเรอร์ โดยช่วงแรกเกิดลูกน้อยจะดูปกติดี แต่เมื่อเริ่มสะสมสารพิษ อาการจะมีตั้งแต่หน้าตาเปลี่ยนไปจากแรกเกิด คิ้วดก ขนตายาว ดั้งจมูกแบน ลิ้นจุกปาก ตับและม้ามโต ท้องป่อง มีไขมันสะสมทั้งเซลล์ร่างกาย ส่งผลให้เด็กตัวแข็งเกร็ง หลังแอ่น มีปัญหาการทรงตัว บางรายมีสารพิษสะสมที่สมองทำให้ตาเหล่หรือเข อาการเหล่านี้จะรุนแรงหรือไม่ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค หากรุนแรงมากจะเสียชีวิตภายใน 6 เดือน การรักษา จะต้องให้เอนไซม์ชดเชยประกอบกับกินอาหารตามแพทย์แนะนำ เพื่อให้เซลล์นำไปกำจัดสารพิษที่สะสม ให้ทำงานเผาผลาญพลังงานได้คล่องขึ้น แต่การให้เอนไซม์พิเศษนี้เมื่อให้แล้วก็ต้องให้ไปตลอดชีวิต ซึ่งขณะนี้ก็ยังไม่มีผลิตในประเทศไทยเช่นกัน รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็น โดยการเจาะเลือดที่ส้นเท้า ซึ่งเป็นส่วนที่สามารถได้เลือดเด็กมากที่สุด อีกทั้งยังเป็นวิธีสากลที่ทั่วโลกยอมรับ หากผลปกติ แสดงว่าลูกน้อยไม่ได้เป็นโรคในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก แต่หากยังไม่วางใจว่าปลอดภัยจากโรคในกลุ่มสารเมโลกุลใหญ่หรือเปล่า คุณพ่อคุณแม่จะต้องเฝ้าสังเกตพัฒนาการของเจ้าตัวน้อยว่าอยู่ในเกณฑ์หรือไม่ เช่น หากลูกพูดหรือเดินช้า เซื่องซึม ตับและท้องโต กระจกตาขุ่น มีปัญหาการได้ยิน ตลอดจนมีอาการทางสมองหรือชักบ่อยๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันทีค่ะ 2.โรคลูปัส (Systemic Lupus Erythematosus - SLE) ขณะนี้ยังไม่มีชื่อโรคเป็นภาษาไทยที่เหมาะสมเนื่องจากเป็น​โรคที่มีอาการเกิดขึ้นกับหลายระบบ​หรือหลายอวัยวะในร่างกายเป็นโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันของร่างกายเกิดการเปลี่ยนแปลงไป โดยแทนที่จะทำหน้าที่ต่อสู้กับสิ่งแปลกปลอม​หรือเชื้อโรคจากภายนอกร่างกายกลับมาต่อต้าน หรือทำลายเซลล์ของอวัยวะต่างๆในร่างกาย ก่อให้เกิดการอักเสบได้เกือบทุกอวัยวะของร่างกาย​อวัยวะที่เกิดการอักเสบได้บ่อย ได้แก่ ผิวหนัง, ข้อ, ไต, ระบบเลือด, ระบบประสาท เป็นต้น​การอักเสบนี้จะเป็นต่อเนื่องจนเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง โดยโรคนี้ชาวบ้านส่วนใหญ่รู้จักกันในชื่อ "โรคพุ่มพวง" เนื่องจาก พุ่มพวง ดวงจันทร์ นักร้องลูกทุ่งชื่อดังได้เสียชีวิตจากโรคนี้ สาเหตุ ยีน จากการศึกษาพบว่ามียีนบางตัวที่ก่อให้เกิดโรคนี้โดยตรง หรือมียีนบางลักษณะเมื่อเกิดปฏิกิริยากับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างจะก่อให้เกิด โรคนี้ ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม เช่นคนไข้โรคหัวใจบางรายที่กินยา Procainamide หรือคนไข้ความดันโลหิตสูงบางรายที่กินยา Hydralazine ก็มีอาการของโรคเอสแอลอี แต่เมื่อหยุดยาโรคก็หายไป นอกจากนี้ฮอร์โมนเพศหญิง ทำให้ผู้ป่วยบางรายมีอาการของโรคเอสแอลอีช่วงก่อนมีประจำเดือนหรือขณะตั้งครรภ์ เอนไซม์ นักวิทยาศาสตร์พบว่าเอนไซม์ Dnase-1 มีส่วนทำให้เกิดโรคเอสแอลอี เอนไซม์ตัวนี้ทำหน้าที่ทำลายสายป่าน DNA หลังจากการตายของเซลล์ จากการทดลองในหนูพบว่าหากการทำลายสายป่าน DNA ขัดข้องร่างกายจะเกิดปฏิกิริยาต่อต้านระบบภูมิคุ้มกัน และขณะเดียวกันในการศึกษาผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10 ราย พบว่ามี 4 รายที่เอนไซม์ Dnase-1 ทำงานน้อยลง กรรมพันธุ์ พบว่าผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10% มีพ่อแม่หรือญาติป่วยเป็นโรคนี้ด้วย และพบเพียง 5% ของเด็กที่เป็นโรคนี้มีแม่ป่วยเป็นโรคเอสแอลอี ปัจจัยเสริม ปัจจัยเสริมที่ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคเอสแอลอี​หรือมีโอกาสจะเป็นมีอาการกำเริบขึ้น​เช่น​แสงแดด​หรือแสงอัลตราไวโอเลต​การตั้งครรภ์​ยา​หรือสารเคมีบางชนิด​การออกกำลังกาย​หรือทำงานหนัก​ภาวะเครียดทางจิตใจ​ กลุ่มประชากร ผู้ป่วยโรคเอสแอลอี​ส่วนใหญ่จะเป็นผู้หญิง​อายุระหว่าง​20-45 ปี​ที่พบมากสุดอยู่ในช่วงอายุประมาณ​30 ปี​แต่ก็พบได้ในทุกช่วงอายุ พบผู้หญิงเป็นโรคเอสแอลอี มากกว่าผู้ชายถึง​9 เท่า​โรคเอสแอลอีนี้​พบได้ในคนทุกเชื้อชาติทั่วโลก อาการและอวัยวะที่ปรากฏอาการ โรคเอสแอลอีเป็น​โรคเรื้อรังที่มีอาการเกิดขึ้นกับหลายอวัยวะหรือหลายระบบของร่างกาย​บางราย อาการเหล่านี้เกิดขึ้นพร้อมๆกันบางรายมีการแสดงออกเพียงอวัยวะใดอวัยวะหนึ่งทีละระบบ​เช่น​มีปวดบวมตามข้อมีผื่นขึ้นที่หน้า​มีขาบวม​หน้าบวมจากไตอักเสบ​หรือมีอาการทางระบบประสาท เป็นต้น​บางรายมีอาการเฉียบพลันรุนแรง​บางรายอาการค่อยเป็นค่อยไปในช่วงระยะหนึ่ง​อาการที่เกิดขึ้นกับอวัยวะต่างๆที่สำคัญคือ​ อาการทางผิวหนังผู้ป่วยมักมีผื่นแดงขึ้นที่บริเวณใบหน้า​บริเวณสันจมูก​และโหนกแก้ม 2 ข้างเป็นรูปคล้ายผีเสื้อ​หรือมีผื่นแดงคันบริเวณนอกร่มผ้าที่ถูกแสงแดดหรือมีผื่นขึ้นเป็นวงเป็นแผลเป็นตามใบหน้าหนังศีรษะ​หรือบริเวณใบหู​มีแผลในปาก​โดยเฉพาะบริเวณเพดานปาก นอกจากนี้ยังมีผมร่วงมากขึ้น​ อาการทางข้อและกล้ามเนื้อ​ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการปวดข้อ​มักเป็นข้อนิ้วมือ ข้อมือ​ข้อไหล่​ข้อเข่า​หรือข้อเท้า​บางครั้งมีบวมแดงร้อนร่วมด้วย อาการทางไต ผู้ป่วยมักมีอาการบวมบริเวณเท้า​2 ข้าง​ขาหน้า หนังตาบวม เนื่องจากมีการอักเสบที่ไต ทำให้มีโปรตีนไข่ขาวจากเลือดรั่วออกมาในปัสสาวะจำนวนมาก รายที่มีอาการรุนแรง​จะมีความดันโลหิตสูงขึ้น​ปัสสาวะออกน้อยลงในรายที่มีอาการรุนแรงมากอาจถึงขั้นมีไตวายได้ในระยะเวลาอันสั้นอาการทางไตเป็นอาการสำคัญอันหนึ่งที่บอกว่า​โรคเป็นรุนแรง อาการทางระบบเลือด ผู้ป่วยอาจมีโลหิตจาง มีเม็ดเลือดขาว​หรือเกร็ดเลือดลดลง​ทำให้มีอาการอ่อนเพลีย มีภาวะติดเชื้อง่ายหรือมีจุดเลือดออกตามตัวได้ อาการทางระบบประสาท​ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการชัก หรือมีอาการพูดเพ้อเจ้อไม่รู้เรื่อง​หรือคล้ายคนโรคจิตจำญาติพี่น้องไม่ได้ เนื่องจากมีการอักเสบของสมอง​หรือเส้นเลือดในสมอง นอกจากนี้​ยังมีอาการทางระบบอื่นๆ ในร่างกายเช่นทางเดินอาหาร​หัวใจ ปอดได้รวมทั้งมีอาการทั่วไป เช่น มีไข้อ่อนเพลีย​เบื่ออาหาร​ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ​ปวดศีรษะจิตใจหดหู่​ผู้ป่วยโรคเอสแอลอี แต่ละรายไม่จำเป็นต้องมีอาการครบทุกระบบ​หรือมีอาการรุนแรง​ บางรายก็มีอาการน้อย​เช่น​มีไข้ปวดข้อ​มีผื่นขึ้นถือว่าไม่รุนแรง​ บางรายมีอาการรุนแรง​มีไตอักเสบมากจนไตวาย​มีอาการชัก​หรือมีปอดอักเสบรุนแรงจนมีเลือดออกในปอด​อาการของโรคมักจะแสดงความรุนแรงมากหรือน้อยภายในระยะเวลา 1-2 ปี​แรกจากที่เริ่มมีอาการ​หลังจากนั้นมักจะเบาลงเรื่อยๆ​ แต่อาจมีอาการกำเริมรุนแรงได้เป็นครั้งๆ​ เมื่อมีไข้ไม่ทราบสาเหตุเป็นเวลานาน เมื่อมีอาการปวดตามข้อเมื่อมีผื่นขึ้นบริเวณใบหน้าหรือมีผื่นคันบริเวณที่ถูกแสงแดด เมื่อมีผมร่วงมากผิดปกติ​ เมื่อมีอาการบวมตามขาหน้าหรือหนังตา​ การรักษา การรักษาโรคเอสแอลอี​จะต้องอาศัยความเข้าใจเกี่ยวกับตัวโรคของผู้ป่วย การปฏิบัติตัวอย่างถูกต้องของผู้ป่วยและการดูแลอย่างใกล้ชิดของแพทย์ผู้ทำการรักษา การเลือกวิธีการรักษาโรค ​เอสแอลอี​ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคของผู้ป่วยแต่ละราย​ ถ้าผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรง​การใช้ยาแก้ปวด​เช่น​ยาพาราเซตามอล หรือแอสไพริน​หรือยาลดการอักเสบชนิดไม่​ใช่สเตียรอยด์ก็ควบคุมอาการได้ สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงขึ้นอาจต้องใช้ยาสเตียรอยต์เช่น ยาเพรตนิโซโลน​ในขนาดต่างๆ ตามความเหมาะสมตั้งแต่ขนาดต่ำถึงสูงเป็นระยะเวลาต่างๆ​ เป็นสัปดาห์จนเป็นหลายเดือนขึ้นกับความรุนแรงและระบบ​อวัยวะที่มีอาการอักเสบ บางรายที่มีการอักเสบของอวัยวะสำคัญ เช่น​ ไต หรือระบบประสาท อาจจำเป็นต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกันเช่น ยาอิมูแรน​ หรือเอ็นด๊อกแซนอาจเป็นในรูปยารับประทานหรือการให้ยาทางน้ำเกลือเป็นระยะ บางรายถึงกับต้องใช้การเปลี่ยนถ่ายน้ำเหลืองร่วมด้วย​ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคในผู้ป่วยแต่ละรายการเลือกใช้ชนิดของการรักษา​ด้วยขนาดที่เหมาะสม ในจังหวะที่ถูกต้องกับความรุนแรงของโรคเป็น​กุญแจสำคัญที่จะทำให้การรักษาได้ผลดี ​การปฏิบัติตัวที่ถูกต้องของผู้ป่วยเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดในการรักษาโรคเอสแอลอีให้ได้ผลดี​การปฏิบัติตัวที่ถูกต้องทำได้ดังนี้​ พยายามหลีกเลี่ยงแสงแดดตั้งแต่ช่วง 10.00 น.-16.00 น. ถ้าจำเป็นให้กางร่มใส่หมวก​หรือสวมเสื้อแขนยาว​และใช้ยาทากันแดดที่ป้องกันแสงอุลตราไวโอเลตได้ดี​ พักผ่อนให้เพียงพอหลีกเลี่ยงความตึงเครียด​โดยพยายามฝึกจิตใจให้ปล่อยวาง ไม่หมกมุ่น​ทำใจยอมรับกับโรคและปัญหาอื่นๆที่เกิดขึ้นและค่อยๆแก้ปัญหาต่างๆไปตามลำดับออกกำลังกายให้สม่ำเสมอ​ ไม่รับประทานอาหารที่ไม่สุกหรือไม่สะอาดเพราะจะมีโอกาสติดเชื้อต่างๆง่าย​ เช่น พยาธิต่างๆ​หรือแบคทีเรีย​โดยเฉพาะเชื้อไทฟอยด์​ดื่มนมสดและอาหารอื่นๆที่มีแคลเซี่ยมสูงเพื่อป้องกันภาวะกระดูกพรุน​ ไม่รับประทานยาเองโดยไม่จำเป็น​ เพราะยาบางตัวอาจทำให้โรคกำเริบได้​ ป้องกันการตั้งครรภ์ขณะโรคยังไม่สงบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากกำลังได้ยากดภูมิคุ้มกันอยู่ แต่ไม่ควรใช้ยาเม็ดคุมกำเนิดซึ่งมีฮอร์โมนเอสโตรเจน​เพราะอาจทำให้โรคกำเริบได้และไม่ควรใช้​วิธีใส่ห่วงด้วยเพราะมีโอกาสติดเชื้อสูงกว่าคนปกติ​เมื่อโรคอยู่ในระยะสงบสามารถตั้งครรภ์ได้​ แต่ควรปรึกษาแพทย์ก่อน​และขณะตั้งครรภ์ควรมารับการตรวจอย่างใกล้ชิดมากกว่าเดิม​ เพราะบางครั้งโรคอาจกำเริบขึ้นระหว่างตั้งครรภ์​หลีกเลี่ยงจากสถานที่แออัดที่มีคนหนาแน่นที่ที่อากาศไม่บริสุทธิ์​และไม่เข้าใกล้ผู้ที่กำลังเป็นโรคติดเชื้อ​เช่น​ไข้หวัด​เพราะจะมีโอกาสติดเชื้อระบบทางเดินหายใจได้ง่ายถ้ามีลักษณะที่บ่งชี้ว่ามีการติดเชื้อ​เช่น​ไข้สูง​หนาวสั่น​มีฝีตุ่มหนองตามผิวหนังไอเสมหะเหลืองเขียว​ปัสสาวะแสบขัด​ให้รีบปรึกษาแพทย์ทันที​ หากรับประทานยากดภูมิคุ้มกันอยู่​เช่น​อิมูแรน,เอ็นด๊อกแซน​ให้หยุดยานี้ชั่วคราวในระหว่างที่มีการติดเชื้อมาตรวจตามแพทย์นัดอย่างสม่ำเสมอเพื่อประเมินภาวะของโรค​และเพื่อปรับเปลี่ยนการรักษาให้เหมาะสมถ้ามีอาการผิดปกติที่เป็นอาการของโรคกำเริบให้มาพบแพทย์ก่อนัดเช่น​มีอาการไข้เป็นๆหายๆ​ อ่อนเพลีย​ น้ำหนักลด บวม​ ผมร่วง​ผื่นใหม่ๆ​ปวดข้อ​เป็นต้นถ้ามีการทำฟัน​ถอนฟัน​ให้รับประทานยาปฏิชีวนะก่อนและหลังการทำฟัน​ เพื่อป้องกันการติดเชื้อทั้งนี้โดยปรึกษาแพทย์การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโรคเอสแอลอี​แต่ละรายแตกต่างกัน​ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค การรักษาที่ได้รับว่าถูกต้องหรือไม่​ ตลอดจนการปฏิบัติตัวของผู้ป่วย ความต่อเนื่อง และความ​สม่ำเสมอของการไปติดตามการรักษา ในปัจจุบันการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโรคเอสแอลอีดีขึ้นมาก​ เนื่องจากมีความก้าวหน้าในทางการแพทย์ ทำให้การรักษาโรคเอสแอลอีมีประสิทธิภาพมากขึ้น​มีการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ดีขึ้น มียารักษาภาวะแทรกซ้อน​ เช่น​ ยาปฏิชีวนะรักษาโรคติดเชื้อที่ดีขึ้น ทำให้ผู้ป่วยโรคเอสแอลอีมีโอกาสอยู่รอดได้มากขึ้นมากและอยู่อย่างมีคุณภาพมากขึ้น สาเหตุการเสียชีวิต สาเหตุการเสียชีวิตของผู้ป่วยโรคเอสแอลอีเกิดได้จาก​3​สาเหตุคือจากตัวโรคเองผู้ป่วยมีอาการอักเสบรุนแรงของอวัยวะสำคัญ​เช่น​ไต​สมอง​หลอดเลือดโดยไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันท่วงที​ จากภาวะติดเชื้อเนื่องจากโรคเอสแอลอีทำให้ผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติอยู่แล้ว​ยาที่ผู้ป่วยได้รับทั้งยาสเตียรอยด์​และยากดภูมิคุ้มกันยิ่งทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสติดเชื้อโรคต่างๆได้ง่ายกว่าบุคคลทั่วไปจากยาหรือวิธีการรักษาที่ไม่ถูกต้องหรือขนาดยาที่ไม่หมาะสม​โรคเอสแอลอีเป็นโรคแพ้ภูมิชนิดหนึ่งที่มีอาการและอาการแสดงได้หลากหลาย​มีความรุนแรงได้ตั้งแต่น้อยจนถึงมากการรักษาโรคที่ถูกต้องตั้งแต่เริ่มมีอาการจะทำให้ผู้ป่วยมีการพยากรณ์โรคดีมีภาวะแทรกซ้อนจากโรคหรือเกิดความพิการน้อยลงการปฏิบัติตัวของผู้ป่วยอย่างถูกต้องเป็นส่วนสำคัญที่จะทำให้การรักษามีประสิทธิภาพ​ถึงแม้โรคนี้จะไม่หายขาด​แต่ถ้าได้รับการรักษาที่ถูกต้อง จะทำให้โรคเข้าสู่ระยะสงบได้ทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้เหมือนปกติทั่วไป 3.โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ สาเหตุ แผนภาพกระบวนการเมตะบอลิซึ่มวิถี Pentose Phosphate Pathwayโรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง อาการ อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซ่านที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia (โพแทสเซียมในเลือดสูง) การวินิจฉัย การย้อมเซลล์เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count - CBC) ในคนที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body” ซึ่งเกิดจากการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่คงตัว มักพบร่วมกับภาวะต่างๆ ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก หรือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงและมีปฏิกิริยา Oxidation เกิดขึ้นกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz body ผ่านไปที่ตับหรือม้าม เม็ด Heinz body จะถูกกำจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น Bite cell หรือ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ใน CBC ปกติ Haptoglobin Haptoglobin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในพลาสมา ซึ่งในภาวะปกติ Haptoglobin จะจับกับฮีโมโกลบินอิสระ (Free hemoglobin) โดยค่า Haptoglobin จะมีค่าลดลงในคนที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) Beutler fluorescent spot test เป็นการทดสอบที่บ่งบอกถึงภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โดยตรง ซึ่งจะแสดงให้เห็นปริมาณ NADPH ที่ผลิตได้จากเอนไซม์ G6PD โดยผ่านรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ถ้าไม่มีการเรืองแสงภายใต้ UV แสดงว่าบุคคลนั้นเป็นมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้า (Fava beans หรือ Broad beans) ซึ่งมีสาร Vicine, Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) การติดเชื้อโรคต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น การเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis) การได้รับยาต่าง ๆ ดังนี้ กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ (Analgesics/Antipyretics) Acetanilid Acetophenetidin (Phenacetin) Amidopyrine (Aminopyrine) Antipyrine Aspirin Phenacetin Probenicid Pyramidone กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย (Antimalarial drugs) Chloroquine Hydroxychloroquine Mepacrine (Quinacrine) Pamaquine Pentaquine Primaquine Quinine Quinocide กลุ่มยารักษาโรคหัวใจ (Cardiovascular drugs) Procainamide Quinidine กลุ่มยา Sulfonamides/Sulfones Dapsone Sulfacetamide Sulfamethoxypyrimidine Sulfanilamide Sulfapyridine Sulfasalazine Sulfisoxazole กลุ่มยาปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs) Chloramphenicol Co-trimoxazole Furazolidone Furmethonol Nalidixic acid Neoarsphenamine Nitrofurantoin Nitrofurazone PAS Para-aminosalicylic acid [แก้] ยาอื่นๆ Alpha-methyldopa Ascorbic acid Cimercaprol (BAL) Hydralazine Mestranol Methylene blue Nalidixic acid Naphthalene Niridazole Phenylhydrazine Pyridium Quinine Toluidine blue Trinitrotoluene Urate oxidase Vitamin K (Water soluble) การรักษา วิธีที่ดีที่สุดของคนที่เป็นโรคนี้ก็คือการป้องกันการทำให้เม็ดเลือดแดงแตกโดยหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นต่างๆในข้างต้น ส่วนการรักษานั้นทำได้เพียงรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น 4. ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ ควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย โดยโครโมโซมดังกล่าวมีความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง Phenylalanine hydroxylase ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลาย กรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วย ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป ไม่เฉพาะ แอสปาร์แตม จากการสำรวจของกระทรวงสาธารณะสุขพบว่าคนไทยเป็นโรคนี้น้อยมาก ไม่ถึง 1 ในประชากร 100,000 คน โรคฟีนิลคีโตนูเรียมักพบได้บ่อยในคนผิวขาว อุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 1 หมื่นในคนผิวขาว ประเทศไทยพบน้อยประมาณ 1 ต่อ 2 แสน ปีหนึ่งพบทารกแรกเกิดเป็นโรคนี้ประมาณ 4 ราย หากไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษา ทารกจะมีพัฒนาการช้า ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง แต่ในปัจจุบันทารกแรกเกิดในประเทศไทยกว่า 95% ได้รับการตรวจกรองทารกแรกเกิด สำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย และภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด โดยทางโรงพยาบาลจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดด้วยการเจาะส้นเท้าของทารกหยดลงบนกระดาษซับกรอง และส่งตรวจที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้ทำมาเป็น 10 ปีแล้ว การเก็บตัวอย่างเลือดส่งตรวจมักจะรู้ผลอย่างช้าที่สุดภายใน 1 เดือน หากพบว่าฟีนิลอะลานีนในเลือดมีค่าเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โดยในคนปกติ ระดับของสารฟีนิลอะลานีนจะต่ำกว่า 2 มิลลิ กรัมเปอร์เซ็นต์ แต่ในรายที่เป็นโรคไม่รุนแรง ระดับของสารฟีนิลอะลานีนอาจจะมีค่าต่ำกว่า 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ โดยอาจจะอยู่ที่ 5 หรือ 10 หรือ 12 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ ซึ่งอาจจะทำให้ระดับไอคิวต่ำกว่าคนปกติ 5.เบาหวาน เบาหวาน เป็นความผิดปกติของร่างกายที่มีการผลิตฮอร์โมนอินซูลินไม่เพียงพอ อันส่งผลทำให้ระดับน้ำตาลในกระแสเลือดสูงเกิน โรคนี้มีความรุนแรงสืบเนื่องมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลได้อย่างเหมาะสม โดยปกติน้ำตาลจะเข้าสู่เซลล์ร่างกายเพื่อใช้เป็นพลังงานภายใต้การควบคุมของฮอร์โมนอินซูลิน ในผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวานจะไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผลที่เกิดขึ้นทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น ในระยะยาวจะมีผลในการทำลายหลอดเลือด ถ้าหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจนำไปสู่สภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ ปี 2550 พบผู้ป่วยเบาหวานแล้วถึง 246 ล้านคน โดยผู้ป่วยเบาหวานทั่วโลก 4 ใน 5 เป็นชาวเอเชีย ชนิดและสาเหตุเบาหวาน สามารถแบ่งออกเป็น 2 ชนิด ได้แก่ โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เกิดจากภูมิต้านทานของร่างกายทำลายเซลล์ ซึ่งสร้างอินซูลินในส่วนของตับอ่อนทำให้ร่างกายหยุดสร้างอินซูลิน ดังนั้นผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 จึงจำเป็นต้องฉีดอินซูลิน เพื่อควบคุมน้ำตาลในเลือดระยะยาว โรคเบาหวานชนิดที่ 2 สาเหตุที่แท้จริงนั้นยังไม่ทราบชัดเจน แต่มีส่วนเกี่ยวกับพันธุกรรม นอกจากนี้ ยังมีความสัมพันธ์กับภาวะน้ำหนักตัวมาก และขาดการออกกำลังกาย ทั้งวัยที่เพิ่มขึ้น เซลล์ของผู้ป่วยยังคงมีการสร้างอินซูลินแต่ทำงานไม่เป็นปกติ เนื่องจากมีภาวะดื้อต่ออินซูลิน ทำให้เซลล์ที่สร้างอินซูลินค่อยๆถูกทำลายไป บางคนเริ่มมีภาวะแทรกซ้อนโดยไม่รู้ตัว และต้องการยาในการรับประทาน และบางรายต้องใช้อินซูลินชนิดฉีด เพื่อควบคุมน้ำตาลในเลือด อาการ ถ้าหากพบอาการดังต่อไปนี้ ควรปรึกษาแพทย์ ปัสสาวะมากขึ้นและบ่อยครั้งขึ้น ปัสสาวะกลางคืนบ่อยขึ้น (ระหว่างช่วงเวลาที่เข้านอนแล้วจนถึงเวลาตื่นนอน) หิวน้ำบ่อยและดื่มน้ำในปริมาณที่มากๆ เหนื่อยง่ายไม่มีเรี่ยวแรง น้ำหนักตัวลดโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะถ้าหากน้ำหนักเคยมากมาก่อน ติดเชื้อบ่อยกว่าปกติ เช่น ติดเชื้อทางผิวหนังและกระเพาะอาหาร สายตาพร่ามองเห็นไม่ชัดเจน เป็นแผลหายช้า โดย เบาหวานชนิดที่ 2 อาจจะมีอาการเหล่านี้บางอย่าง หรืออาจไม่มีอาการเหล่านี้เลย อาการแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนทางสายตา (Diabetic retinopathy) เกิดจากการที่น้ำตาลเข้าไปใน endothelium ของ หลอดเลือดเล็กๆ ในลูกตา ทำให้หลอดเลือดเหล่านี้มีการสร้างไกลโคโปรตีนซึ่งจะถูกขนย้ายออกมาเป็น Basement membrane มากขึ้น ทำให้ Basement membrane หนา แต่เปราะ หลอดเลือดเหล่านี้จะฉีกขาดได้ง่าย เลือดและสารบางอย่างที่อยู่ในเลือดจะรั่วออกมา และมีส่วนทำให้ Macula บวม ซึ่งจะทำให้เกิด Blurred vision หลอดเลือดที่ฉีกขาดจะสร้างแขนงของหลอดเลือดใหม่ออกมามากมายจนบดบังแสงที่มาตกกระทบยัง Retina ทำให้การมองเห็นของผู้ป่วยแย่ลง ภาวะแทรกซ้อนทางไต (Diabetic nephropathy) พยาธิสภาพของหลอดเลือดเล็กๆ ที่ Glomeruli จะทำให้ Nephron ยอมให้ albumin รั่วออกไปกับ filtrate ได้ Proximal tubule จึงต้องรับภาระในการดูดกลับสารมากขึ้น ซึ่งถ้าเป็นนานๆ ก็จะทำให้เกิด Renal failure ได้ ซึ่งผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายใน 3 ปี นับจากแรกเริ่มมีอาการ ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท (Diabetic neuropathy) หากหลอดเลือดเล็กๆ ที่มาเลี้ยงเส้นประสาทบริเวณปลายมือปลายเท้าเกิดพยาธิสภาพ ก็จะทำให้เส้นประสาทนั้นไม่สามารถนำความรู้สึกต่อไปได้ เมื่อผู้ป่วยมีแผล ผู้ป่วยก็จะไม่รู้ตัว และไม่ดูแลแผลดังกล่าว ประกอบกับเลือดผู้ป่วยมีน้ำตาลสูง จึงเป็นอาหารอย่างดีให้กับเหล่าเชื้อโรค และแล้วแผลก็จะเน่า และนำไปสู่ Amputation ในที่สุด โรคหลอดเลือดหัวใจ (Coronary vascular disease) โรคหลอดเลือดสมอง (Cerebrovascular disease) โรคของหลอดเลือดส่วนปลาย (Peripheral vascular disease) แผลเรื้อรังจากเบาหวาน (Diabetic ulcer) การดูแลป้องกันโรคเบาหวาน ควบคุมน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในเกณฑ์ปกติและแก้ไขปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ การรักษาจำเป็นจะต้องทำงานร่วมกันระหว่างผู้ป่วย แพทย์ ผู้ให้คำแนะนำเรื่องโรคเบาหวาน โภชนาการและยา การรักษานี้จะช่วยให้เกิดความสมดุลทั้งในด้านโภชนาการ การออกกำลังกาย และการใช้ยารักษา ควรเจาะระดับน้ำตาลในเลือดสม่ำเสมอ ให้ปรึกษาแพทย์ว่าควรเจาะช่วงใด และบ่อยแค่ไหนถึงจะดีที่สุด ยาบางชนิดหรือยาสมุนไพรอาจมีผลต่อการควบคุมน้ำตาลในเลือด จะต้องตรวจสอบกับแพทย์และเภสัชกรก่อนเลือกผลิตภัณฑ์ยาเหล่านี้ การรักษาโรคเบาหวานในผู้สูงอายุมีเป้าหมาย คือ 1. ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในระดับที่เหมาะสมตลอดชีวิต คือประมาณ 140 มิลลิกรัม/เดซิลิตร ซึ่งเป็นระดับที่ผู้ป่วยมีความเสี่ยงน้อยต่อการเกิดภาวะน้ำตาลต่ำในเลือด 2. ป้องกันหรือชะลอโรคแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น (สมอง ใจ ไต ตา ชา แผล) 3. เพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย คือให้มีชีวิตอยู่ได้อย่างปกติสุขและมีคุณภาพ ดังนั้นการรักษาโรคเบาหวานจะต้องอาศัยการควบคุมอาหาร การออกกำลังกาย และการใช้ยา ซึ่งทั้งนี้ต้องการกำลังใจของผู้สูงอายุและความร่วมมือจากญาติพี่น้องหรือผู้ดูแล การใช้ยารักษาจะเริ่มเมื่อผู้ป่วยสูงอายุไม่สามารถควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้บรรลุเป้าหมายด้วยการควบคุมอาหารและการออกกำลังกาย การใช้ยาจึงมีความสำคัญมากต่อชีวิตผู้ป่วยเบาหวานในปัจจุบันซึ่งมีวิถีชีวิตที่แตกต่างจากในอดีต โดยทั่วไปแพทย์จะให้ยาที่เหมาะสมคือออกฤทธิ์ไม่แรงและหมดฤทธิ์เร็ว เริ่มจากขนาดยาต่ำๆ ก่อน มีวิธีการใช้ยาที่ง่ายและเกิดผลข้างเคียงน้อยที่สุด อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ใช้ยาจะต้องควบคุมอาหารและออกกำลังกายร่วมด้วยเสมอ ผู้จะต้องใช้ยาตลอดชีวิตเพื่อควบคุมระดับน้ำตาลและอาการของโรคเบาหวานตามเป้าหมายที่กำหนด ปัญหาจึงอยู่ที่ว่าจะทำอย่างไรผู้ป่วยสูงอายุจึงจะอยู่กับโรคเบาหวานและการใช้ยาอย่างมีความสุข ขอขอบคุณข้อมูลจาก sanook และ wikipedia.org

Create Date : 17 มีนาคม 2552		6 comments
Last Update : 17 มีนาคม 2552 9:48:15 น.
Counter : 14556 Pageviews.
Share Tweet