Bloggang.com : KhunNoo@rm : ความเสี่ยงคลอดทารกดาวน์

ความเสี่ยงคลอดทารกดาวน์

ความเสี่ยงคลอดทารกดาวน์
หญิงตั้งครรภ์ตอนอายุมาก เสี่ยงสูงคลอดทารกดาวน์ซินโดรม ขณะที่หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยมีความเสี่ยงเช่นกัน
พญ.ปิยะรัตน์ สัมฤทธิ์ประดิษฐ์ สูตินรีแพทย์ สาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ โรงพยาบาลบีเอ็นเอช กล่าวว่า ปัจจุบันผู้หญิงไทยแต่งงานช้าลง ดังนั้นการเกิดความกังวลของคุณผู้หญิงอายุสามสิบขึ้นไป ต่อการมีลูกเมื่ออายุมาก ก็จะมีมาก
เนื่องจาก กลุ่มผู้หญิงดังกล่าว เวลาตั้งครรภ์จะมีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ทั้งสิ้น โดยความเสี่ยงจะเพิ่มตามอายุที่มากขึ้น โดยเฉพาะผู้หญิงวัย 35 ปี ขึ้นไปถือว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการตั้งครรภ์ ทารกดาวน์สูง ซึ่งมีความเสี่ยง 1 ใน 270 ราย และจะเพิ่มขึ้นตามอายุ โดยสาเหตุที่พบบ่อยเกิดจากโครโมโซมมีความผิดปกติ
ส่วนผู้หญิงที่อายุต่ำกว่า 35 ปี คุณหมอบอกว่า ยังมีโอกาสตั้งครรภ์ทารกดาวน์ได้ แต่ความเสี่ยงไม่สูงมากนัก เช่น ผู้หญิงอายุ 25 ปี จะมีความเสี่ยงประมาณ 1 ใน 1,000 ราย ซึ่งตรงนี้การตรวจคัดกรองจะมีประโยชน์มาก เพราะในคุณแม่อายุน้อย ความเสี่ยงไม่สูงพอที่จะมีข้อบ่งชี้ในการเจาะน้ำคร่ำ แต่ก็ยังมีโอกาสเกิดทารกดาวน์ได้
สำหรับการตรวจคัดกรองโดยการเจาะเลือดมารดาหรือวิธีอื่น ๆ ก็มีประโยชน์มากเช่นกันในการช่วยเพิ่มความไวในการตรวจทารกดาวน์ได้มากขึ้น ซึ่งวิธีการตรวจมี 2 วิธี ด้วยกัน คือ วิธี NT+PAPP-A (การตรวจวัดความหนาเนื้อเยื้อคอทารก+การเจาะระดับสาร (PAPP-A) เป็นการตรวจตั้งแต่สามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ และวิธีที่สองคือการตรวจ Triple Screening หรือ Triple Test เป็นการตรวจในช่วงอายุครรภ์ 14-24 สัปดาห์ แต่ควรทำที่อายุครรภ์ ที่เหมาะสมที่สุดคือ16-20 สัปดาห์)
การตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ และการเจาะน้ำคร่ำ โดยคุณแม่ที่อยู่ในภาวะความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ ได้แก่ คุณแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่มีประวัติบุตรมีโครโมโซมผิดปกติหรือการตรวจคัดกรอง เป็นผลบวก ซึ่งอายุครรภ์ที่สามารถเจาะน้ำคร่ำได้คือตั้งแต่ 1 สัปดาห์ขึ้นไป และอายุครรภ์ที่เหมาะสมควรอยู่ในช่วงระหว่าง 16-20 สัปดาห์
“การดูแลตัวเองให้พร้อมก่อนที่จะเป็นแม่ด้วยการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ของทารกกลุ่มอาการดาวน์ (First Trimester Screening) และตรวจความผิดปกติของการตั้งครรภ์ จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง ช่วยตรวจคัดกรองและช่วยลดความกังวลใจให้กับคุณผู้หญิงที่แต่งงานช้าหรือมีลูกตอนอายุมาก ได้เป็นอย่างดี” พญ.ปิยะรัตน์ กล่าว
==========================================

กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม
เป็นภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดจากสาเหตุด้านพันธุกรรม ในอดีตจะรู้ว่าเด็กในท้องเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ต้องใช้วิธีตรวจจำเพาะ ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกในครรภ์ได้แม้จะไม่มาก การตรวจจำเพาะจึงทำเฉพาะ ในแม่ที่เป็นกลุ่มเสี่ยงมากและมีข้อบ่งชี้ว่าลูกอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อน เช่น แม่ที่มีอายุมาก หรือในครอบครัวที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ รวมถึงราคาการตรวจจำเพาะที่แพงพอสมควร และบุคลากรที่มีจำกัด ทำให้การตรวจจำกัดวงไปด้วย และไม่สามารถแก้ปัญหาเรื่องดาวน์ซินโดรมได้ดีเท่าที่ควร
แต่ปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ที่เพิ่งจะมีการนำมาใช้ในเมืองไทยเป็นครั้งแรก คือการคัดกรองทารกในครรภ์ตั้งแต่ไตรมาสแรก ซึ่งเป็นวิทยาการที่แม่ทุกคนสามารถตรวจได้ ไม่มีอันตราย และสามารถทราบผลได้รวดเร็วตั้งแต่ยังตั้งครรภ์ไตรมาสแรก
แม่อายุน้อย ก็เสี่ยงมีลูกเป็นดาวน์
มีความเข้าใจผิดมานานว่า เด็กดาวน์ส่วนใหญ่เกิดจากแม่ที่มีอายุมากเกินกว่า 35 ปีขึ้นไป หรือเกิดในครอบครัวที่มีประวัติว่ามีคนในครอบครัวเคยเป็น ซึ่งความเข้าใจนี้ก็มีส่วนถูก เพราะแม่กลุ่มนี้มีความเสี่ยงมากกว่าแม่ที่มีอายุน้อย แต่ถ้าคิดโดยรวมทั้งหมดในสังคมไทย จำนวนประชากรของแม่อายุมากกว่า 35 ปี มีน้อยมาก ตามสถิติของชาติคิดเป็นแค่ 7% ของแม่ทั้งหมด ในขณะที่จำนวนประชากรแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี มีมากกว่าถึง 9 เท่า ดังนั้นเมื่อลองมาดูประชากรของเด็กดาวน์ที่เกิดมาทั้งหมด อัตราส่วนเด็กดาวน์ 100 คน จะพบว่า เป็นเด็กที่เกิดจากแม่อายุมากแค่ 25-30 คน แต่เป็นเด็กที่เกิดจากแม่ที่มีอายุน้อยถึง 70 คน แม้แม่ที่อายุมากจะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกดาวน์มากกว่า แต่เนื่องจากแม่เหล่านี้มีจำนวนน้อย ลูกดาวน์ที่เกิดจากแม่อายุมากจึงมีจำนวนน้อยกว่าลูกดาวน์ที่เกิดจากแม่อายุน้อยถึง 2-3 เท่า
ด้วยความตระหนักถึงจุดอ่อนของการตรวจจำเพาะที่มีความเสี่ยงและทำกันเฉพาะในแม่ที่มีความเสี่ยงมาก ดังนั้นการตรวจพบเด็กดาวน์จึงทำได้แค่ 25-30% ของเด็กดาวน์ทั้งหมด แต่ในแม่กลุ่มที่ไม่มีข้อบ่งชี้จึงไม่มีการตรวจใดๆ กลายเป็นว่าเด็กดาวน์อีก 70% ที่เกิดจากแม่ที่ไม่มีความเสี่ยง และแม่อายุน้อยทั้งหลายไม่สามารถเข้าถึงการตรวจดาวน์ซินโดรมได้
ภาวะเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมของแม่อายุต่างๆ
- กลุ่มแม่ทั้งหมด โดยไม่คิดอายุ จะมีความเสี่ยงประมาณ 1/840
- อายุ 35-38 ปี จะมีความเสี่ยงประมาณ 1/300
- อายุ 38-40 ปี จะมีความเสี่ยงประมาณ 1/200
- อายุ 40-45 ปี จะมีความเสี่ยงประมาณ 1/100
- อายุ 45 ปี ขึ้นไปอาจจะเสี่ยงประมาณใกล้ๆ 1/10
วิทยาการคัดกรอง
เพื่อให้การตรวจพบดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นครอบคลุม ดังนั้นจึงต้องตรวจคัดกรองในแม่ทุกคน ด้วยวิธีที่ไม่ยุ่งยาก ไม่เสี่ยง ราคาไม่แพงมาก และตรวจพบได้เร็วที่สุด ซึ่งมีวิธีดังนี้
การตรวจคัดกรองเมื่อตั้งครรภ์ไตรมาสแรก
ในไตรมาสแรกจะตรวจหาสารชีวเคมีในเลือดควบคู่กับการทำอัลตราซาวนด์
1. ตรวจหาสารชีวเคมีในเลือด 2 ตัว คือ PAPP-A และ Free beta hCG ถ้าเราใช้วิธีนี้อย่างเดียวจะคัดแยกเด็กในท้องที่เป็นดาวน์ได้ประมาณ 70% ของเด็กดาวน์ที่จะเกิดทั้งหมด ซึ่งแสดงว่าอีก 30% อาจจะตรวจพบไม่ได้ หมายความว่าในเด็กดาวน์ 100 คน ด้วยวิธีนี้เราจะตรวจพบได้เพียงแค่ 70 คน อีก 30คน เราจะหาเขาไม่พบ
2. ดูจากภาพอัลตราซาวนด์ เมื่อวิธีที่หนึ่งตรวจได้แค่ 70% จึงมีการตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมด้วย ก็คือวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอเด็ก ขณะที่เด็กนอนหงายอยู่ คือระหว่างผิวหนังกับกระดูกต้นคอเด็ก จะมีน้ำอยู่เล็กน้อยทุกคนในช่วง 3 เดือนแรก ถ้าความหนาของต้นคอ คือน้ำที่อยู่ระหว่างผิวหนัง กับกระดูกต้นคอหนาเกิดนกว่า 2.5 มิลลิเมตร ถือเป็นกลุ่มเสี่ยง การใช้การตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมด้วย จะทำให้มีโอกาสตรวจพบเพิ่มขึ้นจาก 70% เป็นประมาณเกือบ 90% ซึ่งทั้งสองวิธีนี้ตรวจได้ในไตรมาสแรก
สำหรับราคาที่โรงพยาบาลรามาธิบดีจะคิด คือค่าตรวจเลือด 800 บาท อัลตราซาวนด์ 300 บาท รวมเป็น 1,100 สำหรับการตรวจคัดกรอง ในไตรมาสแรก ซึ่งถ้าพบว่าผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง หมอก็จะแนะนำให้แม่มาตรวจด้วยวิธีการจำเพาะ ซึ่งจะรู้ผลที่แน่นอนชัดเจนว่าลูกเป็นดาวน์หรือไม่
ตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2
ถ้ามาในช่วงนี้จะตรวจคัดกรองด้วยวิธี Tirple Marker คือตรวจเลือดเพื่อหาสารชีวเคมี 3 ตัว คือ 1. AFP (Alpha Feto Protein) 2. HCG และ 3. ?E3
Triple Markers ในเมืองไทยทำมาหลายปีแล้ว ในราคาที่แพงพอสมควร คือเริ่มต้นประมาณ 3,000 บาท ถ้าทำในคลินิกเอกชน ส่วนที่โรงพยาบาลรามาธิบดีจะคิดค่าตรวจ 800 บาท เท่ากับการตรวจเลือดแบบในไตรมาสแรก ถ้าตรวจ Triple Markers แล้วพบว่าผิดปกติ หมอก็จะให้แม่มาตรวจด้วยวิธีการจำเพาะต่อไปเช่นเดียวกัน
วิธีตรวจจำเพาะเพื่อหาความผิดปกติ
รวมถึงภาวะดาวน์ซินโดรมที่ทำอยู่ในปัจจุบันมี 3 วิธีคือ
1. การดูดเนื้อรกหรือการตัดชิ้นรก
2. การเจาะเอาน้ำคร่ำ
3. การเจาะเลือดเด็กในท้อง
โดยการตรวจจำเพาะมีความเสี่ยงต่อการที่จะสูญเสียเด็ก แม้ว่าจะไม่มากนัก เช่น
วิธีแรกเสี่ยง 2-3 %
วิธีที่ 2 เสี่ยง 0.5-1%
วิธีที่ 3 เสี่ยง 1-2%
ทางเลือกสำหรับพ่อแม่
เล่ามาถึงตรงนี้ หลาบคนอาจตั้งคำถามว่า วิธีนี้ไม่ใช่การป้องกันภาวะดาวน์ซินโดรมหรอกหรือ คำตอบคือไม่ใช่ค่ะ เป็นแต่เพียงการตรวจให้พบเร็วที่สุด หลายคนถามต่อว่าพบเพื่ออะไร พบเร็วจะได้ประโยชน์อะไรรู้แล้วก็แก้ไขอะไรไม่ได้ ซึ่งเรื่องนี้ รศ.พญ. เสาวคนธ์ อัจจิมากร ผู้ปลุกปั้นโครงการคัดกรองดาวน์ซินโดรมในไตรมาสแรกขึ้นมาเป็นครั้งแรกในเมืองไทย มีคำตอบและคำแนะนำค่ะ
" คำตอบง่ายๆ ก็คือตรวจเพื่อรู้ รู้ก็ต้องช่วยให้ดีขึ้นได้ ดีที่หนึ่งก็คือ เตรียมใจ ถ้าเกิดเขาบอกว่า ลูกอย่างนี้เขารับได้ เขาจะได้เตรียมใจว่าวันหนึ่งจะได้ลูกอย่างนี้ เตรียมใจอย่างเดียวไม่พอ ลูกอย่างนี้ เขาสามารถจะทำให้มีคุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ด้วยวิธีการเลี้ยงอย่างถูกต้องอย่างไร เช่น เด็กดาวน์เราสามารถกระตุ้นให้พัฒนาการของเขาดีขึ้นได้อย่างไรบ้าง การกระทำอย่างนี้เขาเรียกว่า Early Intervention การอยู่กับลูกแบบนี้อย่างมีขั้นตอนเขาจะมีพัฒนาการดีขึ้นได้ อันนี้เป็นทางเลือกที่หนึ่ง
ทางเลือกที่สองก็คือ ถ้าคุณบอกไม่พร้อมที่จะมีลูกแบบนี้ ก็มาถึงขั้นที่หมอจะต้องช่วย แต่คุณต้องเป็นคนเลือก ไม่ใช่เราบอกว่าลูกคุณเป็นดาวน์ซินโดรม คุณอย่าเลี้ยงนะ คุณต้องเอาออก หมอไม่มีสิทธิ ซึ่งการจะเอาเด็กไว้หรือไม่นั้น พ่อแม่ต้องเลือกเอง สำหรับทางออกนี้การที่พบว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ให้เร็วที่สุดตั้งแต่ตั้งครรภ์อ่อนๆ จะทำให้ทางเลือกนี้มีผลเสียต่อร่างกายของคุณแม่น้อยกว่า และสามารถขจัดปัญหาได้ง่ายขึ้น"
ซึ่งทั้งสองทางเลือกนี้ ก่อนที่จะให้พ่อแม่ตัดสินใจ คุณหมอเสาวคนธ์และทีมงานจะให้คำปรึกษา เสนอแนะทางออก และให้ข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องนี้ทั้งหมดกับพ่อแม่อย่างละเอียด เพื่อให้พ่อแม่ใช้เป็นข้อมูลในการตัดสินใจ
เช่น หากพ่อแม่ตัดสินใจเลือกทางที่หนึ่ง ทางแพทย์และพยาบาลก็จะให้ข้อมูลทุกอย่างที่พ่อแม่ควรรู้ รวมทั้งหน่วยงานที่สืบเนื่องไม่ว่าจะเป็นนักพัฒนาการ หมอพัฒนาการเด็ก หรือหน่วยงานต่างๆ เช่น ที่โรงเรียนราชานุกูลก็รับฝึกแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ลูกที่เป็นดาวน์ว่าจะดูแลลูกแบบนี้อย่างไรเมื่อเขาเกิดมา หรือที่สถาบันแห่งชาติเพื่อการพัฒนาเด็กและครอบครัว ม.มหิดล ก็รับฝึก แม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมเพื่อให้แม่มีความรู้เกี่ยวกับการกระตุ้นพัฒนาการและการดูแลลูกดาวน์ซินโดรม
สนใจสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม : โทร 0 2201 1665 หน่วยฝากครรภ์
หรือโทร.0 2201 1717, 0 2201 1615, 0 2201 1625
หน่วยวินิจฉัยทารกในครรภ์ (เฉพาะวันจันทร์-อังคาร)
==========================================

รู้ได้อย่างไร! ลูกน้อยในท้องปัญญาอ่อน
รศ.นพ. วิทยา ถิฐาพันธ์ (Assoc. Prof. VITAYA TITAPANT)
สูตินรีแพทย์ Faculty of Medicine Siriraj Hospital คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
ในอดีตการที่ใครคลอดลูกออกมาแล้วปัญญาอ่อน ต้องถือว่าเป็นเวรเป็นกรรม เพราะเรายังไม่มีวิธีการใดๆ เลยที่จะตรวจลูกที่อยู่ในท้องว่าจะปัญญาอ่อนหรือไม่ แต่ในปัจจุบันเราสามารถทำได้แล้วและที่ทำได้ก็มีหลายวิธีครับ
รู้จักเด็กปัญญาอ่อนหรือเด็กกลุ่มอาการดาวน์
เด็กปัญญาอ่อนหรือเด็กกลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด การที่เรียกเด็กที่มีปัญญาอ่อนในอีกชื่อหนึ่งว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ก็เพราะว่าเด็กพวกนี้จะมีรูปร่างลักษณะ และพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ ผู้ที่บรรยายลักษณะที่ว่านี้เป็นคนแรก คือนายแพทย์ชาวอังกฤษชื่อว่า จอห์น แลงดอน ดาวน์ (John Langdon Down) ซึ่งได้บันทึกลักษณะที่พบในเด็กกลุ่มนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1866
ลักษณะเด็กกลุ่มอาการดาวน์
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งสามารถให้การวินิจฉัยโดยแพทย์และพยาบาลได้ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะโดยทั่วไปของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาและมีลักษณะคับปาก มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการ หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่ม หรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้าของการนั่ง ยืน เดิน และการพูด ซึ่งเด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเกิดมาจากแม่คนไหนก็ตาม และจะแตกต่างจากพี่น้องท้องเดียวกันที่ปกติ
รู้จักโครโมโซม สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์
ดังที่กล่าวแล้วว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แต่พูดเท่านี้ เชื่อว่าคุณแม่ที่ไม่มีพื้นความรู้ทางวิทยาศาสตร์ คงงงอยู่เหมือนกันว่าโครโมโซมที่ว่าคืออะไรกัน ผมเข้าใจครับ จึงได้อธิบายคำว่า “โครโมโซม” อย่างง่าย ๆ เพื่อให้เข้าใจกันก่อนจะลงลึกในรายละเอียด ลองนึกภาพตามไปนะครับ
โดยทั่วไปร่างกายของคนเรา ประกอบด้วยอวัยวะต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็น มือ แขน ขา และอีกสารพัด ซึ่งทุกอวัยวะจะประกอบด้วย หน่วยที่เล็กที่สุดที่เรียกว่า เซลล์(Cell) โดยเซลล์ของแต่ละอวัยวะจะมีลักษณะรูปร่างและหน้าที่แตกต่างกันไป เซลล์ของกล้ามเนื้ออาจมีรูปร่างเหมือนกระสวย ในขณะที่เซลล์ของสมองมีรูปร่างเหมือนรูปดาว 5 แฉก
แต่ไม่ว่าเซลล์นั้นจะเป็นเซลล์ของอวัยวะใดก็ตาม จะมีส่วนประกอบข้างในคล้ายคลึงกันคือ ภายในแต่ละเซลล์ จะมีก้อนเล็ก ๆ ซึ่งมีสีทึบอยู่ภายในเรียกว่า นิวเคลียส (Nucleus) และภายในนิวเคลียสนั้นจะมีเส้นลายเล็กๆ เต็มไปหมดซึ่งเรียกว่า “โครโมโซม” (Chromosome)
โดยปกติ เซลล์จะมีการแบ่งตัวเพื่อสร้างเซลล์ใหม่ขึ้นมาตลอดเวลา ทั้งนี้เพื่อสร้างอวัยวะขึ้นมาใหม่หรือให้เติบโตมากขึ้น หรืออาจจะสร้างขึ้นมาทดแทนเซลล์เก่าที่เสื่อมสลายไป ในขณะที่เซลล์กำลังมีการแบ่งตัว เส้นโครโมโซมที่เคยเห็นเป็นเส้นลายเล็ก ๆ จะหดตัวจนเห็นเป็นแท่ง ๆ ชัดเจน ซึ่งโดยปกติคนเราจะมีแท่งโครโมโซมของแต่ละเซลล์ในจำนวนที่แน่นอนคือ 46 แท่งหรือ 23 คู่ โดยที่โครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากแม่ (23 แท่ง) และครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ (23 แท่ง) โดยผ่านการผสมของเชื้ออสุจิของพ่อและไข่ของแม่
ในจำนวนโครโมโซมทั้ง 23 คู่นั้น จะแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ คือ
1. โครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ (autosome) มีจำนวน 22 คู่
2. โครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ (sex chromosome) มีจำนวน 1 คู่ โดยที่ใน เพศหญิงโครโมโซมคู่นั้นจะมีลักษณะเหมือนกัน เรียกว่า โครโมโซม XX ในขณะที่โครโมโซมใน เพศชายจะมีลักษณะและขนาดที่ต่างกัน เรียกว่า โครโมโซม XY
ความผิดปกติของโครโมโซมกับกลุ่มอาการดาวน์
จำนวนโครโมโซมในแต่ละเซลล์ของคนเราต้องมีจำนวนที่แน่นอนคือ 46 แท่ง ถ้าใครก็ตามบังเอิญมีโครโมโซมในแต่ละเซลล์จำนวนเกินไปเซลล์ละ1 แท่ง คือแทนที่จะมีเซลล์ละ 46 แท่ง กลับมี 47 แท่ง โดยเฉพาะถ้าแท่งที่เกินมาเป็นของโครโมโซมคู่ที่ 21 ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 แทนที่จะอยู่กันเป็นคู่เพียง 2 แท่งก็กลับมี 3 แท่ง ทางการแพทย์เรียกความผิดปกตินี้ว่า Trisomy 21 ซึ่งเป็นสาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ถึงร้อยละ 95
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดโรคกลุ่มอาการดาวน์ เพียงแต่มีบทบาทไม่มากนัก ที่พบคือการที่โครโมโซมคู่ที่ 14 ยึดติดกับคู่ที่ 21หรือบางคนมีเซลล์ของร่างกาย โดยที่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่ง แต่บางเซลล์มี 47 แท่ง เป็นต้น
คำถามคือ ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ ไม่รู้เหมือนกัน แต่น่าจะเกิดจากความบังเอิญหรือโชคไม่ดี อย่างไรก็ตามมีสิ่งที่น่าสนใจคือ มักพบปัญหานี้ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มากกว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อย เป็นไปได้ไหมว่า การแบ่งเซลล์และโครโมโซมของผู้ที่อายุมากอาจมีประสิทธิภาพไม่ดี ทำให้ผิดพลาดเกิดเรื่องได้ง่าย
พบเด็กกลุ่มอาการดาวน์บ่อยหรือไม่
จากข้อมูลของประเทศทางตะวันตกพบว่า ทารกแรกเกิด 800 – 1,000 คน มีโอกาสเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ได้ 1 คน ในประเทศไทยพบทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน และที่น่าสนใจ คือทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกือบทั้งหมด เกิดในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นปัญญาอ่อนมาก่อน เพราะโรคนี้เกิดจากความบังเอิญของเซลล์ขณะแบ่งตัว และไม่ใช่จากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
รู้ได้อย่างไรว่าลูกในท้องมีกลุ่มอาการดาวน์
มีวิธีการที่จะทำให้รู้ได้หลายวิธี เพียงแต่ว่าแต่ละวิธีมีความแตกต่างที่จะต้องนำมาพิจารณาหลายประการไม่ว่าจะเป็นเรื่องของความถูกต้อง แม่นยำ วิธีการตรวจ ภาวะแทรกซ้อนการตรวจ รวมทั้งค่าใช้จ่ายที่จะต้องใช้
• การเจาะน้ำคร่ำ
น้ำคร่ำคือ น้ำที่อยู่ในถุงซึ่งล้อมรอบทารกในครรภ์ ในน้ำคร่ำจะมีเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ เช่น จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ ทำให้สามารถนำน้ำคร่ำมาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซมได้ ช่วงเวลาที่เหมาะสมในการเจาะคือ ช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ในน้ำคร่ำมีปริมาณมากพอที่จะเพาะเลี้ยงขึ้นสูงสุด
วิธีเจาะ โดยใช้เข็มซึ่งยาวกว่าปกติพอสมควรเจาะเข้าไปในมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ แล้วดูดเอาน้ำคร่ำออกมาโดยระวังไม่ให้เข็มไปถูกตัวเด็ก ซึ่งรู้ได้โดยการใช้เครื่องอัลตราซาวน์ช่วยตรวจควบคุมให้การเจาะน้ำคร่ำเป็นไปอย่าปลอดภัย
ข้อดีคือ จะรู้ผลโครโมโซมแน่ชัดเลยว่า ลูกของคุณมีโครโมโซมผิดปกติที่จะทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ รวมทั้งยังรู้เพศของลูกได้โดยไม่ต้องรอตรวจอัลตราซาวน์ด้วย
• การเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมี
เมื่อมีการตั้งครรภ์ ทั้งตัวคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ ลูกในครรภ์ และรก(อวัยวะซึ่งทำหน้าที่หลักในการนำสารอาหารไปเลี้ยงลูกในครรภ์) จะช่วยกันสร้างสารเคมีขึ้นมาหลายตัว ที่สำคัญ เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอช ซี จี (hcg ย่อจาก human chorionic gonadotropin) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพพเอ ( PAPP-A ย่อจาก Pregnancy-associated plasma protein)
สารเคมีเหล่านี้บางตัวมีหน้าที่ชัดเจน แต่บางตัวก็ยังไม่รู้ เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (alpha feto-protein) ไม่รู้ว่าถูกสร้างขึ้นมาทำไม แต่รู้ว่า เอช ซี จี (human chorionic gonadotropin) สร้างขึ้นมาควบคุมให้การตั้งครรภ์ดำเนินต่อไปได้เป็นปกติ
ทางการแพทย์เราพบความจริงว่า การสร้างสารเคมีต่างๆ ดังกล่าวระหว่างคุณแม่ที่ทารกในครรภ์ปกติกับคุณแม่ที่ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์ จะมีปริมาณที่แตกต่างกัน ซึ่งเป็นที่มาของการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมีต่าง ๆ แล้วนำค่าที่ได้มาประเมินดูว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยแค่ไหน
การตรวจวัดระดับสารเคมีต่าง ๆ ที่มีการทำกันอยู่ในปัจจุบันมีหลายรูปแบบและหลายวิธี เช่น ถ้าตรวจวัดระดับค่าสารเคมี 3 ตัวในเลือดแม่ ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน เอสตริออล และ เอช ซี จี ขณะคุณแม่ตั้งครรภ์ประมาณ 15 - 20 สัปดาห์ แล้วนำค่าที่ได้มาคิดคำนวณด้วยสูตรทางคณิตศาสตร์ก็จะพอบอกได้ว่า ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงแค่ไหนที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ บางคนเรียกการตรวจชนิดนี้ว่า Triple test หรือ Triple screening
การจะบอกค่าความเสี่ยงที่ลูกจะมีกลุ่มอาการดาวน์ได้ถูกต้อง เราจะต้องรู้อายุของแม่ และอายุครรภ์ขณะเจาะเลือดตรวจสารเคมีต่างๆ เหล่านี้ด้วย เพราะอายุที่ไม่เท่ากัน หรืออายุครรภ์ที่เปลี่ยนไป ค่าความเสี่ยงที่คำนวณได้ก็จะต่างกันไปด้วย
การตรวจด้วยวิธีนี้ ผลการตรวจจะบอกได้แต่เพียงว่าลูกของคุณเสี่ยงที่จะปัญญาอ่อนมากน้อยแค่ไหน เช่น ถ้าผลออกมาว่า คุณแม่คนหนึ่งซึ่งมีอายุ 35 ปี เสี่ยงที่จะได้ลูกซึ่งมีกลุ่มอาการดาวน์ 1:180 หมายความว่า คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปี แล้วมีการตั้งครรภ์พร้อมกัน 180 คน คุณแม่ 1 คนในจำนวนนี้จะมีลูกที่มีกลุ่มอาการดาวน์
ปัจจุบันมีการเจาะเลือดหาสารเคมีเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เช่น การตรวจ Quad test หรือ Quad screening ซึ่งเป็นการตรวจวัดระดับสารเคมี 3 ตัว ที่กล่าวถึงข้างต้น ร่วมกับการตรวจเพิ่มสารเคมีชื่อ อินฮิบิน เอ แต่ผลที่ได้ไม่ดีไปกว่าการตรวจ Triple screening จึงไม่เป็นที่นิยมกัน
• การตรวจอัลตราซาวนด์
ทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีรูปร่างลักษณะที่ต่างจากทารกปกติหลายประการ เช่น ผิวหนังมีการบวมน้ำได้มากกว่าทารกปกติ จมูกแบนกว่าทารกปกติ ดังนั้นจึงมีผู้พยายามจะตรวจดูทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวน์และตั้งสมมตฐานว่าถ้าตรวจแล้ว เด็กดูบวม ๆ หรือจมูกแบนก็น่าจะเป็นเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ แต่การสรุปผลจากการตรวจด้วยอัลตราซาวน์เพียงอย่างเดียวพบว่าผิดได้มาก
• การตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด
วิธีการทำโดยการตรวจอัลตราซาวน์ เพื่อวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ (Nuchal translucency) เพราะทารกกลุ่มอาการดาวน์ มักมีน้ำคั่งค้างที่บริเวณต้นคอทารกมากกว่าทารกปกติ เมื่อทำร่วมกับการเจาะเลือดแม่ เพื่อหาค่าสารเคมีบางตัวคล้ายกับการตรวจข้างต้น จะสามารถบอกความเสี่ยงของทารกที่จะมีภาวะดาวน์ได้แม่นยำประมาณร้อยละ 91
โดยทั่วไปแล้วผลการตรวจจะออกมาเป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ตั้งแต่ 1:200 ขึ้นไป และกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ น้อยกว่า 1:200
จะเห็นได้ว่ามีหลายวิธีในการตรวจที่จะบอกว่า ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ แต่จะเลือกตรวจด้วยวิธีใดจำเป็นต้องใช้ข้อมูลในการพิจารณาหลายประการไม่ว่าจะเป็นอายุของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ อายุครรภ์ของคุณแม่ขณะมารับการตรวจ และความเข้าใจถึงผลของการตรวจที่จะได้รับ
หากรู้สึกกังวลใจ คุณแม่สามารถรับการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ที่ อาคาร 100 ปี สมเด็จพระศรีนครินทร์ ชั้น 6 รพ.ศิริราช โทร. 0 2419 4653-4

Create Date : 21 สิงหาคม 2553

Last Update : 10 ตุลาคม 2553 9:31:14 น.

2 comments

Counter : 11717 Pageviews.

ขอบคุณสำหรับความรู้ค่ะ แล้วถ้าอายุ 28 ปี มีความเสี่ยงเรื่องอื่นบ้างมั้ยค่ะ

โดย: ป้าโบราณ

วันที่: 21 สิงหาคม 2553 เวลา:10:13:20 น.

Good artical ka

โดย: V IP: 101.109.220.163 วันที่: 18 มกราคม 2556 เวลา:16:05:40 น.