Bloggang.com : Jeban : จิระ 50-50 อีกแล้ว เฮ้ออ

จิระ 50-50 อีกแล้ว เฮ้ออ

อ.หมอพรชัยนัดไว้ตั้งแต่ก่อนสิ้นปี เพิ่งจะได้เจอกัน วันนี้ก็ครบ 7 วีคพอดี คิดว่าคงไม่มีอะไรมาก เพราะคราวก่อนนู้นคุยกับอ.หมอศุลีวรรณไปแล้วว่าน่าจะโอเค

แต่............

มีลุ้นกันอีกแล้ว เพราะว่าผลเลือดเราออกมาไม่ดี 1 ใน 7 โรคอันตรายที่เจาะเลือดไปตรวจคราวก่อนดันมียีนพาหะ ทาลัสซีเมีย (Thalassemia) พ่วงมาด้วยอ่ะดิ ไอ้เรื่องที่ว่าเลือดจางเนี่ย รู้มาตั้งแต่เจาะเลือดเข้าทำงานแล้ว.... แต่รายละเอียดแบบละเอียดๆ เกี่ยวกับเลือดจางจนถึงทาลัสซีเมียกับการตั้งครรภ์ ก็ยังไม่ค่อยเข้าใจเท่าไหร่ เพราะจริงๆ ยีนแฝงที่เจอมันค่อนข้างจะละเอียดมาก มียีนเบต้า อัลฟาอะไรอีกก็ไม่รู้ ยิ่งโหวงๆ อยู่ เอาเป็นว่า ต้องเจาะเลือดคุณป๊ะป๋าว่ามียีนแฝงอยู่ด้วยหรือเปล่า ที่คุณหมอกลัวสำหรับเคสเราก็คือ ยีนแฝงแบบ "เบต้า" ได้ความว่า ถ้าฝ่ายป๊ะป๋ามียีนแฝงทาลัสฯ ทั่วไป "เบต้า-อัลฟา" จิระก็มีสิทธิ์ 50% ที่จะรอด แต่ถ้าเป็นยีนแฝง "เบต้า" แบบเพียวๆ ก็ทำใจไว้เลย 90%++ เด็กตายในท้องแน่ๆ เรียกง่ายๆ ก็ "เลือดเราเข้ากันไม่ได้" นะจ๊ะเบบี๋

จะให้ดีฝ่ายป๊ะป๋าควรจะไม่มียีนแฝง ควรจะเป็นเลือดปกติถึงจะมีลุ้นว่าจิระปกติ 25%..............

คุณวากะก็โดนเจาะเลือดไปมะวาน รอผลอีก 2 วัน แต่ให้ฟังผลอีกทีก็วันที่นัดอ.ศุลีวรรณ อีก 2 อาทิตย์นู่นเลยทีเดียว ก็กะว่าจะโทรไปถามคร่าวๆ ก่อนซะหน่อย..... การแพทย์สมัยนี้ก้าวหน้าดีกว่าที่เรารู้เยอะเลยอ่ะนะ เห็นว่าให้รออายุครรภ์ 11-12 วีค ถึงแม้ว่าฝ่ายป๊ะป๋าจะมียีนแฝงก็สามารถเจาะถุงน้ำคร่ำตรวจได้แล้วว่าตัวอ่อนจะเป็นโรคนี้หรือเปล่า......... ถ้าแจ้คพ้อตดันเป็นขึ้นมาก็แนะนำให้เอาออกทันที แต่.... เราก็ไม่ควรจะมีเบบี๋อีกแล้ว เพราะถึงมีก็ต้องเสี่ยงอย่างนี้อีกทุกท้องอยู่ดี T_T

เพราะ

"เลือดเราเข้ากันไม่ได้"

รอลุ้นกันอีกที ขอให้จิระรอด ปลอดภัยเถอะนะซ้าธุ

ปล. คราวนี้ก็ซาวน์อีก แต่ทางหน้าท้องเลยเห็นไม่ชัดเท่าไหร่......เห็นถุงไข่แดง กับตัวอ่อนชัดแล้ว 2.1 ซม. อัตราการเต้นของหัวใจ 145 ครั้ง/นาที ขยับดุ๊กดิ๊กๆ เห็นแล้วนึกถึงตัวอ่อนเบบี๋แคสก้าใน berserk ชิบเป๋งเลยว่ะ

ข้อมูลเพิ่มเติมโรคทาลัสซีเมีย

ลักษณะทั่วไป
เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการของโรคนี้อย่างชัดๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป

สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์

อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ ในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่นๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก

สิ่งตรวจพบ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้ามงโกลอยด์หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ (คลำได้ก้อนแข็งที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย (จุกกระผามม้ามย้อย) ← ถ้าเป็นซวยแน่ จิระของอิชั้นหมดหล่อกันพอดี -_-"

อาการแทรกซ้อน
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้ เจ็บคอบ่อยจนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยกว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น

การรักษา & ข้อแนะนำ
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ ควรรักษาที่โรงพยาบาลที่อยู่ใกล้บ้านเป็นประจำไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดยใช่เหตุ
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควรแต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 (ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอาน้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" (Prenatal diagnosis) ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน

โรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดพลาดของโครโมโซม ทำให้ปริมาณ การสร้างโกลบินลด น้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย แต่ความรุนแรงของโรคจะขึ้นอยู่กับลักษณะของความ ผิดปกติ ของยีนบน โครโมโซม

โดยปกติส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดงภายในร่างกายคน คือ ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสีแดง องค์ประกอบ ของฮีโมโกลบินประกอบด้วยกรดอะมิโนเรียงตัวกัน 4 เส้น และ 4 เส้นนี้ประกอบด้วยกรดอะมิโนเส้นแอลฟา 2 เส้น และบีตา 2 เส้น เมื่อเกิดความผิดปกติในการสร้างเส้นกรดอะมิโนดังกล่าว ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และมีอายุ น้อยกว่าปกติ (ปกติเม็ดเลือดแดงจะมีอายุประมาณ 120 วัน สำหรับผู้ป่วยเป็นโรคธารัสซีเมีย เม็ดเลือดจะมีอายุ ประมาณ 50-60 วัน) ปริมาณเม็ดเลือดแดงที่เหลือไม่สามารถนำเอา ออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของร่างกายได้ อย่างเพียงพอ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้ ดังนั้นลักษณะของผู้ที่ป่วยที่มีอาการจะมีตัวซีดเหลือง ถ้าเป็นชนิดรุนแรงจะทำให้ร่างกายเจริญเติบโตผิดปกติ รวมไปถึงชนิดที่รุนแรงมากที่สุดอาจจะเสียชีวิตได้ และภาวะแทรกซ้อนภายหลังจากเม็ดเลือดแดงแตก จะทำให้ ผู้ป่วยมีปริมาณธาตุเหล็กมากกว่าปกติ ซึ่งก่อให้เกิดอันตรายต่ออวัยวะต่างๆ จนเป็นอันตรายภายหลัง นอกจากนี้ ผู้ป่วยทาลัสซีเมียชนิดมีอาการมักจะทำให้อัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ (แต่สมองจะพัฒนาไปตามปกติ ไม่มีปัญหาทางสมองหรือปัญญาอ่อน)

จากความปกติของโกลบินทำให้สามารถแบ่งแยกประเภทของโรคทาลัสซีเมียได้ 3 ประเภทหลักๆ คือ

แอลฟาทาลัสซีเมีย เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างสร้างโกลบินสายแอลฟา ลดน้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย (ชนิดนี้พบมากที่สุดในประเทศไทย)
เบตาทาลัสซีเมีย เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างสร้างโกลบินสายบีตา ลดน้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย
แอลฟา-เบตาทาลัสซีเมีย เกิดจากความบกพร่องของเส้นกรดอะมีโนแอลฟาและเบตา
ความรุนแรงของโรคทาลัสซีเมีย

โรคธารัสซีเมียจะมีอาการรุนแรงมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับ ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม สามารถจำแนก ความรุนแรงได้ 3 ระดับ คือ

ไม่แสดงอาการหรือแสดงอาการเพียงเล็กน้อย (Thalassemia Trait)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะเกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพียงข้างเดียว เรียกว่า เฮเทโรซัยกัส ทำให้ไม่แสดงอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย
แสดงอาการปานกลาง (Thalassimia intermedia)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้ มีอาการทางโลหิตจาง แต่ไม่มากนัก ร่างกายจะเจริญเติบโต ตามปกติ ตับและม้ามโตขึ้น มักจะแสดงอาการ ซีดเหลือง ตาเหลือง เมื่อมีไข้ หรือภาวะที่ร่างกายอ่อนแอและติดเชื้อ ซึ่งจะส่งผลให้เม็ด เลือดแดงแตกมาก
แสดงอาการรุนแรง (Thalassemia Disease)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะแสดงอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและมีการเจริญเติบโตช้า มีการสร้างเม็ดเลือดมากกว่า ปกติเพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายโดยตับและม้าม ทำให้กระดูกขยายตัว ใบหน้าจะเปลี่ยนแปลงอย่าง เห็นได้ชัด มีลักษณะ กระดูกแก้มสูงนูนออกมามาก คิ้วห่างออกจากกัน ที่เรียกว่า mongoloid face ผู้ป่วย ชนิดนี้จะต้องรับเลือดเป็นประจำ ทำให้เกิดภาวะเหล็กเกิน ก่อให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีคล้ำ ถ้าสะสมภายที่อวัยวะ ภายในเช่น ตับ เป็นจำนวนมากจะทำให้ตับแข็ง

การดูแลรักษาผู้ป่วย
ผู้ที่เป็นพาหะ จะมีสุขภาพเหมือนกับคนปกติทั่วไป ไม่จำเป็นต้องทำการรักษาใด ๆ นอกจากควรระวังก่อน การมีบุตร ซึ่งถ้าคู่ครองปกติลูกที่คลอดออกมาจะเป็นพาหะทั้งหมด และถ้าคู่ครองเป็นพาหะเหมือนกันลูกที่คลอด มาจะมีโอกาส เป็นโรคธารัสซีเมีย 1 ใน 4 แต่ถ้าคู่ครองเป็นโรค ลูกที่คลอดมาจะมีโอกาสเป็นโรค 2 ใน 4 ส่วนผู้ที่มีอาการต้องคอยระวังไม่ให้ร่างกาย อ่อนแอหรือมีไข้สูงเพราะจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ต้องรับประทาน อาหารที่ช่วยสร้างเม็ดเลือด และหลีกเลี่ยง อาหารที่มีธาตุเหล็กสูง และยาเพิ่มเม็ดเลือดที่มีธาตุเหล็ก

สำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรงหมอจะเป็นผู้วินิจฉัยว่าต้องทำการรักษาให้หายขาดหรือไม่ โดยการรักษาให้หายขาดจะ ทำได้ 2 วิธี คือ การปลูกถ่ายไขสันหลัง และการปลูกถ่ายจากเลือดสายสะดือ การรักษาจะต้องทำกับผู้ป่วยที่มีอายุ และน้ำหนักน้อย และจะต้องตรวจสอบการต่อต้านเม็ดเลือดขาว
เสียก่อน การรักษาให้หายขาดจะทำได้แต่ความผิดปกติทางยีนยังคงอยู่เหมือนเดิม และค่ารักษาพยาบาลจะสูงมาก เบื้องต้น เริ่มตั้งแต่ 1,000,000-4,000,000 บาท และสถานที่รักษาพยาบาลมีอยู่น้อยมาก จะมีเพียง โรงพยาบาลของมหาวิทยาลัยเท่านั้นเพราะจะมีเครื่องมือในการสอนนักศึกษา

**อ้างอิงจาก //www.thailabonline.com/sec9thal.htm

Create Date : 08 มกราคม 2550

Last Update : 2 มิถุนายน 2552 23:07:00 น.

14 comments

Counter : 1812 Pageviews.

เอาแค่ "่มีภาวะเสี่ยง" ก้อพอละกัน
ผลตรวจออกมาจิงๆอย่าได้เจอเลยเน้อออ

แคล้วคลาด แคล้วคลาด สาธุ

โดย: โตะ IP: 61.90.145.226 วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:17:00:30 น.

สงสารน้องอ่ะ

ปล. กว่าจิระจะโต พ่อแม่ก็พรุนกันพอดี

โดย: #1 กึดเติงหาขนาด เจอกั๋นวันตี้12เน้อ...มาดาม ตะราน และเดอะแก้งค์ IP: 203.209.125.80 วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:17:02:29 น.

รอผลเลือดก่อนอีนาง
อาจไม่เป็นไรเลยก็ได้
ช่วงนี้ ทำบุญเยอะๆหน่อยแล้วกันนะ
เอาใจช่วย สู้เว๊ย

โดย: โอทู กรูเอง IP: 58.136.71.190 วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:17:03:08 น.

โหย จีน เอาใจช่วยว่ะ ขอให้ไม่มีอะไรอันตรายแล้วกันนะ

จะได้ปั๊มลูกได้ ซ้าธุ....

โดย: พิมมี่ IP: 202.76.143.100 วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:17:03:35 น.

เข้าใจถึงหัวอกคนจาเป็นหม่ามี๊เรย

น้ำตาร่วง....

เป็นกำลังใจให้คุณดิ๊งกะจีนจังด้วยน๊า....

ขอให้ผลเลือดคุณดิ๊งออกมาดีนะจ๊ะ จิระน้อยสู้ๆ

โดย: Gwen IP: 58.137.15.18 วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:17:10:50 น.

เอ๊ย ขอให้ลูกหนู ปลอดภัย ผลตรวจเป็นกุล่มไม่เสี่ยงนะเว๊ย เอาใจช่วย แกไปไหวพระไหว้เจ้าซะนะ

โดย: ชฎาแหลม IP: 125.24.149.217 วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:17:12:07 น.

โชคดีหล่ะกัน ทุกอย่างมันต้องลงเอยด้วยดี

โดย: นายสารพัด

วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:17:27:06 น.

ขอให้ลูกน้อยกลอยใจปลอยภัยสมบูรณ์แข็งแรงนะแก ยังเหลือโอกาสอีกตั้ง 75% แน่ะ

โดย: แมนคัง IP: 203.143.139.1 วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:17:39:57 น.

อย่าคิดมากจีน เพื่อนเราก็เป็น มียีนส์แฝง แต่ลูกออกมาสมบูรณ์ปลอดภัย ซนมากๆๆๆๆๆๆๆ
เราว่าวากะไม่มียีนส์แฝงหรอก จริงๆนะ สบายใจได้
แต่ถ้าร้ายที่สุด ถ้ามี ก็ไม่เป็นไรหรอก เดี๋ยวนี้การแพทย์เก่งจะตาย เชื่อเรา

โดย: ใบบัว IP: 58.8.119.182 วันที่: 8 มกราคม 2550 เวลา:21:54:23 น.

ขอให้ปลอดภัยเน๊อ

โดย: oHLa

วันที่: 10 มกราคม 2550 เวลา:7:16:35 น.

กรูเพิ่งจะมาอ่าน ขอให้จิระน้อยๆ ของป้าๆ น้าๆ อาๆ และ ลุงๆ ทั้งหลาย ปลอดภัยนะ อยากซื้อเสื้อเด็กไปฝากแกปีนี้ อิอิอิ

พระคุ้มครองทั้งแม่และลูกนะจีนนะ

โดย: scooterella IP: 75.32.111.5 วันที่: 11 มกราคม 2550 เวลา:1:00:47 น.

จุ๊บๆ หม่าหมี๋จีน แระเบบี๋จิระ

โดย: น้า-พัด IP: 58.8.101.166 วันที่: 14 มกราคม 2550 เวลา:19:18:16 น.

เห๊ะๆๆ
แป๋มเองก็เป็นโรคนี้อ่า
แต่เป้นพาหนะ

ทำรัยมันก็ซีดแล้ว
เหนื่อยง่ายมากๆๆ

โดย: pamaq IP: 61.7.174.213 วันที่: 19 กุมภาพันธ์ 2551 เวลา:20:36:47 น.

เล่นปังย่าหรือเปล่าครับ อิ อิ

โดย: อั้ม IP: 58.9.143.113 วันที่: 3 ตุลาคม 2551 เวลา:20:19:49 น.