โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมหรือยีนที่มีหน้าที่สร้าง
ฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินนั้นประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด
คือ อัลฟ่าโกลบินซึ่งถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 16 และเบต้าโกลบิล
ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11
เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง
ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบินทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ
เรียกว่าภาวะทาลัสซีเมีย ความผิดปกติที่ยีนตัวเดียว
ทำให้เกิดภาวะแฝงทาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะ แต่ถ้าเกิดความ
ผิดปกติขึ้นกับยีนคู่ใดคู่หนึ่ง เรียกได้ว่าเป็นโรคโลหิตจางทาลัสซีเมีย
ซึ่งแบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้

1. อัลฟ่าทาลัสซี
เมีย คือผู้ที่ร่างกายสร้างอัลฟ่า โกลบิน โปรตีนลดน้อยลงกว่าปกติ
ในเมืองไทยเองมีผู้เป็นพาหะชนิดนี้ 15-20 เปอร์เซ็นต์ ของคนทั้งประเทศ
ผู้มีพาหะอัลฟ่าทาลัสซีเมีย จากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าเพียง 1
ตัวนั้นเรียกว่าอัลฟ่าทาลัสซีเมีย-2
ซึ่งเป็นชนิดไม่แสดงอาการและไม่มีผลต่อสุขภาพใดๆ

การตรวจเลือดทั่วไปอาจหาค่าความผิดปกตินี้ไม่ได้ ต้องใช้วิธีตรวจ DNA
เท่านั้น
ส่วนผู้ที่มีพาหะอีกชนิดหนึ่งซึ่งเกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าถึง 2 ตัว
จะทำให้มีขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กลงและมีภาวะซีดเล็กน้อย
แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ เรียกว่าเป็น อัลฟ่าธาลัสซีเมีย-1
ซึ่งมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
ส่วนความเสี่ยงการส่งต่อโรคสู่รุ่นลูก เป็นดังนี้ 1)
ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่าทาลัสซีเมีย-2 = ลูกเป็นโรค 100 เปอร์เซ็นต์ 2)
พ่อเป็นพาหะอัลฟ่าธาลัสซีเมีย-2 แต่แม่เป็นอัลฟ่าทาลัสซีเมีย-1 =
ลูกเสี่ยงเป็นโรค 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ 25 เปอร์เซ็นต์
และเสี่ยงเป็นพาหะแบบพ่อหรือแม่อย่างละ 25 เปอร์เซ็นต์ 3)
ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่าทาลัสซีเมีย-1 = ลูกเสี่ยงเป็นโรคขั้นรุนแรง 25
เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ 25 เปอร์เซ็นต์ และมีโอกาสเป็นพาหะอีก 50
เปอร์เซ็นต์

2. เบต้าทาลัสซีเมีย
คือคนที่ไม่สามารถสร้างสายเบต้าโกลบินได้เพียงพอ พบมากในชาวอิตาเลียน กรีซ
ตะวันออกกลาง อิหร่าน ตะวันออกเฉียงใต้ของอัฟริกา และชาวจีนตอนใต้
ส่วนชาวไทยพบว่ามีตัวเลขอยู่ที่ 3-5 เปอร์เซ็นต์
เช่นกันกับอัลฟ่าทาลัสซีเมีย เบต้าทาลัสซีเมียไม่ส่งผลกระทบใดๆ ต่อสุขภาพ
เพียงแต่จะมีภาวะซีดเล็กน้อย
รวมถึงการเข้าใจผิดว่าเป็นเลือดจางเพราะขาดธาตุเหล็ก
เมื่อหญิงชายที่มีพาหะเบต้าทาลัสซีเมียมาแต่งงานกัน
โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียมีถึง 25 เปอร์เซ็นต์
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของฮีโมโกลบินอีกชนิด เรียกว่า ฮีโมโกลบินอี
ทาลัสซีเมีย ที่พบพาหะในทั่วทุกภาคของประเทศ
เมื่อผู้มีพาหะชนิดนี้แต่งงานกับผู้มีพาหะเบต้าทาลัสซีเมีย
ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นโรคเบต้าทาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอีขั้นรุนแรง
ได้ถึง 25 เปอร์เซ็นต์

รับมืออย่างไรเมื่อเป็นพาหะ

   สังเกตง่ายๆ ว่าคุณมีแนวโน้มเป็นพาหะทาลัสซีเมียหรือไม่
โดยดูจากผลตรวจเลือดของการตรวจร่างกายประจำปี
ถ้าแพทย์ระบุเพิ่มเติมว่ามีความผิดปกติของเม็ดเลือด
ควรไปตรวจคัดกรองเพิ่มเติมเพื่อความมั่นใจตามโรงพยาบาลทั่วไป
เมื่อทราบว่าคุณเป็นพาหะทาลัสซีเมีย ต้องทำความเข้าใจว่าคุณไม่ได้เป็นโรค
แต่เป็นเพียงผู้ที่จะส่งผ่านโรคไปสู่ลูกหลานรุ่นต่อไป
จึงไม่มีโอกาสป่วยและไม่กระทบต่อความสมบูรณ์ของร่างกายเลย
ทั้งยังไม่จำเป็นต้องได้รับยาหรืออาหารเสริมแต่อย่างใด
เพราะผู้ที่จะได้รับยาบำรุงเลือดที่เป็นธาตุเหล็กนั้น
ต้องเป็นผู้ที่ถูกประเมินว่ามีภาวะขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย
ซึ่งตรวจได้โดยใช้วิธีวัดระดับเหล็กในร่างกาย หรือซีรั่มเฟอไรติน

   สิ่งเดียวที่ผู้เป็นพาหะทาลัสซีเมียทุกประเภทต้องใส่ใจ คือ
การเลือกคู่ เพราะนั่นหมายถึงโอกาสเพิ่มความเสี่ยงการเกิดโรคสู่รุ่นลูก
ซึ่งเมื่อเกิดโรคแล้วต้องประคับประคองอาการหรือรักษาตลอดชีวิตด้วยการถ่าย
เลือดเป็นประจำทุกเดือน พร้อมขับเหล็กอีกวันละกว่า 10 ชั่วโมง
เฉพาะค่ายาและค่าเลือดก็ตกราวๆ หลักหมื่นต่อเดือนไม่รวมค่ารักษาพยาบาลอื่น

  
ส่วนอีกทางเลือกในการรักษาที่ช่วยให้หายเร็วกว่าแต่ก็มีความเสี่ยงสูงและ
ราคาแพงมาก คือ การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก
แต่ใช่ว่าผู้ป่วยทาลัสซีเมียทุกรายจะรักษาด้วยวิธีนี้ได้
เพราะโอกาสที่จะหาไขกระดูกจากผู้บริจาคได้ตรงกับของผู้ป่วยนับว่ายากมาก
แต่ที่สำคัญคือกระบวนการรักษายังไม่ปลอดภัยร้อยเปอร์เซ็นต์
โอกาสติดเชื้อหรือร่างกายไม่รับไขกระดูกใหม่ก็มีสูง
ความเสี่ยงที่ผู้ป่วยและญาติๆ ต้องทำใจนั้นจึงหมายถึงชีวิต
แต่ทั้งนี้ทั้งนั้นไม่มีข้อกำหนดสำหรับผู้ที่มีพาหะชนิดเดียวกัน
ว่าห้ามแต่งงานมีลูกแต่อย่างใด
แต่ควรวางแผนก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการปรึกษาแพทย์
เพื่อหาความเสี่ยงการเกิดโรคในเด็ก
ไม่ว่าจะด้วยการวินิจฉัยครรภ์อ่อนไม่เกิน 20 สัปดาห์
ด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อจากรกเพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการ
หรือหากทารกในครรภ์เป็นโรคแล้วยิ่งต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างต่อ
เนื่อง

อาหารต้านทาลัสซีเมีย