ยินดีต้อนรับสู่ club.bloggang.com
...magazine online โดยหนุ่มสาวชาว =Neo=
แนวทางการวินิจฉัยและการรักษา โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย


ผู้เรียบเรียง : กิตติ ต่อจรัส







นิยาม


ธาลัสซีเมียเป็นโรคซีดชนิดที่มีความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย (hemolytic anemia) ก่อให้เกิดอาการซีด เหลือง ตับม้ามโต โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมมีการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive กล่าวคือ ผู้ที่เป็นโรคจะมียีนธาลัสซีเมียที่เป็น allele 2 ยีน ส่วนผู้ที่เป็นพาหะ (carrier, trait หรือ heterozygote) หมายถึงคนปกติที่มียีนธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว แต่สามารถถ่ายทอดความผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อย่างไรก็ดีในบางภาวะผู้ป่วยมียีนธาลัสซีเมียที่เป็น allele กัน 2 ยีนแต่ไม่มีอาการทางคลินิก เช่น homozygous a-thal 2 และ homozygous Hb E การรู้จัก genotype และ phenotype ของธาลัสซีเมียจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคและพาหะได้ถูกต้อง1 (ตารางที่ 1)


โรคธาลัสซีเมียและภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบบ่อย สามารถจำแนกประเภทตามลำดับความรุนแรงของโรคได้ดังนี้2


  1. Hb Bart's hydrops fetalis หรือ homozygous alpha-thalassemia1 (a-thal 1 / a-thal 1) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ปัญหาที่พบในแม่ระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ ความดันเลือดสูง บวม การคลอดผิดปกติและตกเลือดหลังคลอด
  2. Homozygous beta-thalassemia (b -thal / b-thal) เริ่มมีอาการซีดตั้งแต่ขวบปีแรก อาการอื่นๆ ที่พบได้ คือ ตับ ม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนเป็นแบบ thalassemic face ร่างกายแคระแกร็นเจริญเติบโตไม่สมอายุ จำเป็นต้องให้เลือด และมักมีภาวะแทรกซ้อนจากธาตุเหล็กเกินได้แก่ ตับแข็ง เบาหวาน และหัวใจล้มเหลว
  3. Beta-thalassemia/Hb E (b-thal / Hb E) อาการทางคลินิกมีตั้งแต่น้อยปานกลางจนถึงรุนแรงมากเหมือน homozygous beta-thalassemia
  4. Hb H disease (a-thal 1 / a-thal 2, or a-thal 1/ Hb CS ) ส่วนใหญ่มีอาการน้อยถึงปานกลางได้แก่ ซีด เหลือง ตับม้ามโต แต่ถ้ามีไข้สูง จะมีภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วทำให้มีอาการทางสมองและหัวใจวายได้

ตารางที่ 1 กลุ่มความผิดปกติของธาลัสซีเมียและภาวะการสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติที่พบบ่อยในประเทศไทย



























































































SyndromesGenotypePhenotype

Clinical manifestation


Hb type*

Normal(aa / aa) (b/b)NormalHb A2A (A2=2.5-3.5%)
Hb Bart's hydrops( - - / - - )Usually lethal in utero; implications for maternal health during pregnancyHb Portland,Hb Bart's
> 80 % Hb Bart's
Hb H disease( - - / - a )Moderate anemia; usually not transfusion dependentNeonate: 10-30% Hb Bart's
Adult: 4-20 % H
Hb H with Hb CS( - - / a CSa )Moderate anemia; may be transfusion dependent2-3 % Hb CS
10-15 % Hb H
Homozygous HbCS( aCSa /aCSa )Mild to moderate anemia; usually not transfusion dependent~ 5 % Hb CS
Hb CS trait( aCSa /aa )May have mild anemia~ 1 % Hb CS
a-thal 1 trait( - - / aa )May have mild anemiaNeonate: 2-10% Hb Bart's
Adult: normal A2A
aa-thal 2 trait( - a / aa )NoneNormal Hb A2A
Homozygous b-thal( b0/b0),( b0/b+) or
( b+/b+)
Severe anemia; usually transfusion dependentHb A2F
Absent or low level Hb A
b-thalassemia / Hb E( b0/bE) or ( b+/bE)Moderate to severe anemia; may be not transfusion dependentHb EF or Hb EFA
Hb E trait( bE/b )NoneHb EA (E=25-35%)
Homozygous HbE( bE/ bE )Mild anemiaHb E (E=80-100%)
b-thalassemia trait( b๐/b) or (b+/b)May have mild anemiaHb A2A (A2>3.5%)
Hb AE Bart's disease(- -/ - a) (bE/b)Moderate anemiaHb AE Bart's
Hb AE Bart's with CS(- - / aCSa) ( bE/b)Moderate anemiaHb AE CS E Bart's
Hb EF Bart's disease(- - / - a) (bE/bE) or
(- - / - a) (b๐/bE)
Moderate anemiaHb EF Bart's

* Starch gel electrophoresis, วัดระดับ Hb A2 โดย (cellulose acetate electrophoresis และ elution technique; Hb
CS = hemoglobin Constant Spring







แนวทางการวินิจฉัย


ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ตารางที่ 2)


อาการและลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยเป็นข้อมูลที่สำคัญในการวินิจฉัยโรค แต่มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางชนิดอาการอาจไม่รุนแรง การตรวจทางห้องปฏิบัติการจึงมีความจำเป็นและสามารถช่วยแยกชนิดต่าง ๆ ของโรคได้


  1. การตรวจเลือด ลักษณะเม็ดเลือดแดง (morphology ) และค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices ) เป็นสิ่งที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคได้ดี (panel consensus score 8.3 + 1.6) เม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือดของผู้ป่วย homozygous b - thalassemia, b - thalassemia/Hb E และ HbH disease ติดสีจาง (hypochromia) ขนาดผิดปกติ (anisocytosis) ได้แก่ขนาดเล็ก (microcytic) และรูปร่างผิดปกติ (poikilocytosis) เป็นต้น ดัชนีเม็ดเลือดแดงโดยเฉพาะ MCV มีขนาดเล็กกว่าปกต
  2. การตรวจหา inclusion body ในเม็ดเลือดแดง สามารถให้การวินิจฉัยโรค Hb H ได้ (panel consensus score 7.7 + 2.2)
  3. การตรวจชนิดของฮีโมโกลบินบนสนามไฟฟ้า (Hb electrophoresis) สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติแต่ละชนิดได้ (panel consensus score 9.0 + 0) ปัจจุบันมีการตรวจหาชนิดฮีโมโกลบินด้วยเครื่องอัตโนมัติเช่น high performance liquid chromatography (HPLC) 11 หรือ isoelectric focusing (IEF) ซึ่งได้ผลถูกต้องและรวดเร็วแต่ราคาแพง

ตารางที่ 2 การตรวจเพื่อการวินิจฉัยโรค4


























































Technique/InstrumentDisease or conditions being diagnosed
Red cell indices
     MCH<27 pg
     MCH<25 pg
Screenig for b and a-thal 1 trait
b-thal trait should be investigated
a-thal 1 trait should be investigated
Blood smear (in addition to red cell indices)Unstable Hb or thalassemia is suspected
Hemoglobin H inclusionsTo confirm the presence of Hb H disease
Quantification of Hb FThalassemia major or intermedia, HPFH
Kleihauer testd b-thal trait (heterocellular),HPFH (pancellular)
Hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at alkaline pH (8.2;.8.6)Identification of Hb A,F,S/G/D,C/E/O-Arab ,H
Quantification of Hb A2 by cellulose acetate electrophoressis followed by elution and spectrometryb-thal trait
Quantification of Hb A2 by microcolumn chromatographyb-thal trait
High performance liquid chromatography (HPLC)  
     Bio Rad Variant (b thal short program)Quantification of Hb A,E,S,C,E/A2D-Punjab, G-Philadelphia, O-Arab
b-thal trait
     Isolectric focusing (IEF)Quantification of Hb A,E,S,G,CD-Punjab, G-Philadelphia,E/A2,O-Arab
b-thal trait
Techniques for fetal DNA analysis 
     a-thalassemia 1 (a0-thalassemia)Southern blot analysis
GAP PCR
     b-thalassemia 
     Known mutationsPCR,allele-specific priming ,GAP PCR
DGGE or heteroduplex analysis
     Unknown mutation RFLP linkage
DNA sequencing
Hb EPCR,allele-specific priming

พาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ


จุดประสงค์คือตรวจกรอง (screening) ในทุกคนของประชากรเป้าหมาย เพื่อค้นหาผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี เบต้าและแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นพาหะของโรคที่ต้องการควบคุมและป้องกัน ได้แก่โรค homozygous b-thalassemia, b-thalassemia/Hb E และ Hb Bart's hydrops fetalis ถ้าได้ผลบวกจากการตรวจกรอง ต้องทำการตรวจยืนยัน (confirmatory test)โดยวิธีมาตรฐานต่อไป


การตรวจกรอง (ตารางที่ 3)


  1. การตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indicies) ประกอบด้วย MCV, MCH เป็นค่าที่ตรวจวัดโดยใช้เครื่องวิเคราะห์เม็ดเลือดอัตโนมัติ ซึ่งต้องมีการควบคุมคุณภาพของเครื่องอยู่เสมอ มีประโยชน์มากในการวินิจฉัยพาหะของธาลัสซีเมีย (panel consensus score 8.0 + 2.4)) ค่าดัชนีต่ำหมายถึงต่ำกว่า mean - 2 S.D. ดังแสดงในตารางที่ 4 เช่น ผู้ใหญ่ผู้ชายที่เป็นพาหะจะมีค่า MCV < 80 fl, หรือ MCH < 27 pg แต่จะไม่สามารถแยกออกจากภาวะโลหิตจางจาการขาดธาตุเหล็กซึ่งมีค่า MCV ต่ำเช่นกัน ในกรณีนี้ต้องนำมาทดสอบยืนยันโดยวิธีมาตรฐานต่อไป
  2. การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว (one tube osmotic fragility test หรือ OF)12 (panel consensus score 7.3 + 2.2) ได้แก่การวัดปริมาณการแตกของเม็ดเลือดแดงในน้ำเกลือเข้มข้นร้อยละ 0.36 ซึ่งเม็ดเลือดแดงของคนปกติจะแตกหมด แต่ในพาหะของโรคธาลัสซีเมียจะแตกไม่หมด การทดสอบนี้ให้ผลบวกในร้อยละ 90 ของพาหะของ b-thalassemia ร้อยละ 93 ของพาหะ a-thalassemai 1 และให้ผลบวกลวงในร้อยละ 5 ของคนปกติ อย่างไรก็ตามภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กก็ให้ผลบวกเช่นกัน
  3. การทดสอบฮีโมโกลบินไม่เสถียรโดยการตกตะกอนสีด้วยดีซีไอพี13 (dichlorophenol-indol (DCIP) precipitaion test) (panel consensus score 5.0 + 2.8) สี DCIP ทำให้โมเลกุลของฮีโมโกลบินไม่เสถียรเกิดการสลายตัวและตกตะกอน จึงใช้ตรวจกรองหาฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดต่างๆได้แก่ฮีโมโกลบินอี และ เอช สามารถตรวจกรองพาหะของฮีโมโกลบินอีได้มากกว่าร้อยละ 95 ปัจจุบันได้มีการพัฒนาน้ำยาชุดใหม่โดยคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น ชื่อ KKU-DCIP-Clear9, 14 พบว่ามีความไวร้อยละ 100 (panel consensus score 5.8 + 2.6)

ตารางที่ 3 การตรวจกรองสำหรับโรค thalassemia และ hemoglobinopathies
























































































































































TestAuthors,YearTargetCriteriaPopulationNo.Sen(%)Spec(%)False neg.Falsepos.Gold standard
MCVCao A4; 1984b-thalMale<79 flFemale<77flmale
female
713
1044
97.5
98.1
N.A.
N.A.
2.5
1.9
N.A.
N.A
Yes
Ghosh A5; 1985b-thal<mean-2S.D.pregnant2991009406Yes
รัตนา สินธุภัค6 1996a-,b-thal
Hb E,CS
<75 fl
N.A.
pregnant6219210080Yes
Rogers M7; 1995b-thal< 85 flpregnant857N.AN.AN.A.N.A.Incomplete
MCHCao A4; 1984b-thalmale<27 pg
femal<26 pg
<mean-2S.D.
male
female
713
1044
99.2
99
N.A.
N.A.
0.8
1
N.AYes
Rogers M7; 1995b-thal<27 pgpregnant857N.A. N.A.N.A.N.A. Yes
OFรัตนา สินธุภัค6;1996a-,b-thal
Hb E,CS
turbidpregnant62190731027Incomplete
ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี;1999*a-thal1< 60 %pregnant276910079.5020.5Yes
กุลนภา ฟู่เจริญ9 1999a-,b-thal
Hb E,CS
turbidhealthy109N.A.N.A.N.A.20.2Yes
DCIPรัตนา สินธุภัค6;1999a-,b-thal
HbE,CS
turbidpregnant62170983012Incomplete
กุลนภา ฟู่เจริญ9 1999Hb Eturbidhealthy1091009604Yes
ธิพาจันทร์ อริยะ10 1999*a-,b-thal
HbE,CS
< 60 %healthy10010098.501.5Incomplete

ตารางที่ 4 แสดงค่าเฉลี่ย Hb, MCV ตามอายุต่างๆ
























































AgeHb (g/dl)
Mean(-2 S.D.)
MCV(fl)
Mean(-2 S.D.)
Birth (cord blood)16.5 (13.5)108 (98)
1 to 3 days18.5 (14.5)108 (95)
1 week17.5(13.5)107 (88)
2 weeks16.5(12.5)105 (86)
1 month14.0 (10.0)104 (85)
2 months11.5 (9.0)96 (77)
3 to 6 months11.5 (9.5)91 (74)
0.5 to 2 years12.0 (10.5)78 (70)
2 to 6 years12.5 (11.5)81 (75)
6 to 12 years13.5 (11.5)86 (77)
12 to 18 years
     female
     male

14.0 (12.0)
14.5 (13.0)
 
90(78)
88 (78)
Adults
     Female
     Male
 
14.0 (12.0)
15.5 (13.5)
 
90 (80)
90 (80)

การทดสอบยืนยันโดยวิธีมาตรฐาน


  1. การตรวจวัดปริมาณ HbA2 มีประโยชน์ในการวินิจฉัยพาหะของ b-thalassemia (panel consensus score 8.7 + 0.8) ซึ่งมี 2 วิธี คือ การวัดปริมาณ HbA2 บนแผ่นเซลลูโลสหลังจากวิ่งด้วยกระแสไฟฟ้า (cellulose acetate electrophoresis and elution technique) เป็นวิธีที่สะดวก รวดเร็วและทำง่าย อีกวิธีคือ microcolumn chromatography วัดปริมาณฮีโมโกลบินโดยการชะล้าง (elute) โดยการปรับ pH หรือใช้เกลือโซเดียมคลอโรด์ที่มีความเข็มข้นต่างๆ พาหะของ b-thalassemia จะมีค่า Hb A2 มากกว่า ร้อยละ 3.5
  2. การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoglobin electrophoresis) สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
    และฮีโมโกลบินผิดปกติได้เกือบทุกชนิด และสามารถบอก genotype ของผู้ป่วยบางชนิดได้ด้วย เช่น Hb E และ Hb CS
  3. การตรวจวินิจฉัยภาวะการขาดเหล็ก ได้แก่การตรวจระดับ ferritin หรือ transferrin iron saturation ในซีรั่ม เป็นต้น
  4. การตรวจวิเคราะยีน อาศัยเทคนิคการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมด้วยวิธี PCR (polymerase chain reaction) จะสามารถวินิจฉัยผู้ที่เป็นพาหะของ a-thalassemia 1 ชนิด SEA deletion






แนวทางการรักษา


1. การทำบันทึกทางการแพทย์
มีความสำคัญมากเพื่อเป็นฐานข้อมูลเพื่อการควบคุมและป้องกันโรคประกอบด้วย



1. ข้อมูลผู้ป่วย (demographic data) พงศาวลี (pedigree) ของผู้ป่วยและญาติ น้ำหนัก ส่วนสูงเมื่อเริ่มวินิจฉัย ข้อมูลการตรวจร่างกายและภาวะแทรกซ้อน (panel consensus score 9.0 + 0)



2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการเมื่อแรกวินิจฉัย




  1. CBC, platelet count, red cell indices
  2. Hemoglobin electrophoresis และ family study
  3. Complete red cell type (ABO, rhesus, and minor blood group)(panel consensus score 7.0 + 2.0)
  4. HLA typing ของผู้ป่วยพี่น้องและพ่อแม่ในกรณีที่จะทำการปลูกถ่ายไขกระดูก (panel consensus score 7.8 + 2.7)


3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการและตารางการติดตามผู้ป่วย




  1. ทุก 1-3 เดือน ตรวจ CBC, Hb, Hct, บันทึก นน. ส่วนสูง ทุกครั้ง (panel consensus score 9.0 + 0)
  2. ทุก 6 เดือน ตรวจ Liver function test, serum ferritin (panel consensus score 7.6 + 3.1)
  3. ทุก 1 ปี ตรวจ HIV antibody, hepatitis profile (HBsAg, HbsAb)(panel consensus score 7.6 + 3.1) ประเมิน growth และ development, คำนวณ transfusion index และประเมิน iron balance

2. การให้เลือด



2.1 กลุ่ม high transfusion และได้รับยาขับเหล็ก (Desferal)
ข้อบ่งชี้




  1. Beta-thalassemia/Hb E ชนิดรุนแรงหรือ homozygous beta-thaslssemia
  2. อายุน้อยยังไม่มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะของกระดูกหน้าและม้ามยังไม่โต
    วิธีการ : ให้ PRC เมื่อ pretransfusion Hb < 10 กรัม/ดล ทุก 2 - 4 สัปดาห์โดยทำให้ค่าเฉลี่ยของ hb และอยู่ระดับ12 กรัม/ดล (panel consensus score 8.0 + 1.4)


2.2 กลุ่ม low transfusion ไม่ได้รับยาขับเหล็ก




  1. ให้ PRC เมื่อ pretransfusion Hb เท่ากับ 6- 7 กรัม/ดล (panel consensus score 7.4 + 2.3)
  2. ปริมาตรเลือดที่ให้ : PRC 10 มก/กก นาน 3 ช.ม.


2.3 ในกรณีที่มีปัญหาการทำงานของหัวใจ และระดับ pretransfusion Hb < 5 กรัม/ดล




  1. ปริมาตร PRC ที่ให้เท่ากับ ขนาด 2 เท่าของระดับ Hb แต่ไม่เกิน 5 มก/กก
  2. อัตราการให้ < 2 มก/กก/ชั่วโมง โดยให้ปริมาณน้อยแต่บ่อยครั้ง (ทุก 24- 48 ชม)
  3. พิจารณาให้ยาขับปัสสาวะก่อนให้ PRC (panel consensus score 5.2 + 2.9)
  4. วัด BP, PR 30 นาที ก่อน และหลังให้ PRC และเมื่อมีอาการผิดปกติทุกครั้ง (panel consensus score 8.2 + 1.8)


2.4 ข้อแทรกซ้อนระหว่างและหลังให้ ให้เลือด




  1. ผู้ที่ มีประวัติ febrile non hemolytic transfusion reaction (FNHTR) ให้ chlorpheniramine และ paracetamol รับประทานก่อนให้เลือด 1/2-1 ชม
  2. พิจารณาใช้ set กรองเลือดชนิด leukocyte depleted
  3. ถ้ามีอาการ FNHTR ขณะให้เลือดให้หยุดการให้เลือด วัด vital signs เปลี่ยนเป็น NSS หรือ 5% D/NSS แทนเลือด และให้ยาดังข้อ 2

3. การตัดม้าม



3.1 ข้อบ่งชี้




  1. อายุ > 5 ปี เนื่องจากมีโอกาสสูงต่อการติดเชื้อถ้าทำในอายุน้อยกว่า 5 ปี
  2. ปริมาณเลือดที่ต้องการต่อปี >1.5 เท่าของผู้ป่วยที่ตัดม้าม
  3. ม้ามโตมากกว่า 6 ซม ต่ำกว่าชายโครงร่วมกับมี pressure symptom (panel consensus score 4.4 + 3.0)
  4. พบภาวะ hypersplenism


3.2 การเตรียมผู้ป่วยก่อนตัดม้าม




  1. ให้ข้อมูลแก่ผู้ป่วยและผู้ปกครองเกี่ยวกับการตัดม้ามและอัตราเสี่ยงของการติดเชื้อหลังการตัดม้าม
  2. ให้ pneumococcal vaccine และ haemophilus influenzae B vaccine 4 - 6 สัปดาห์ก่อนการผ่าตัด (panel consensus score 6.0 + 2.8)


3.3 การปฏิบัติตัวหลังตัดม้าม




  1. ได้รับยา Penicillin 250 มก กินวันละ 2 ครั้ง )(panel consensus score 5.8 + 2.8) (ถ้าแพ้ penicillin ให้ bactrim)
  2. พิจารณาให้ aspirin ขนาด 2-4 มก/กก หรือ 50-100 มก/กก ถ้าระดับเกร็ดเลือด > 80x109/ลิตร (panel consensus score 4.8 + 3.0)
  3. ถ้ามีไข้หรือการติดเชื้อต้องรีบมาพบแพทย์เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาทันที

4. ยาFolic acid
ผู้ป่วยอายุ < 1 ปี ให้ 1/2 เม็ด (2.5 มก) วันละครั้ง ในผู้ป่วยอายุ     > 1 ปี ให้ 1 เม็ด (5 มก) วันละครั้ง


5. ยาขับเหล็ก (Desferal)
ข้อบ่งชี้ได้แก่ผู้ป่วยที่มีค่า serum ferritin > 1,000 นาโนกรัม หรือได้รับเลือดมากกว่า 10 - 20 ถุง (panel consensus score 9.0 + 0) ขนาดยาเท่ากับ 40 มก/กก/วัน ถ้านน.ตัว 20 กก ให้ 500-1000 มก/วัน 5 - 7 วัน/สัปดาห์ ถ้านน.ตัว > 20 กก ให้ 1 - 2 กรัม/วัน 5 - 7 วัน/สัปดาห์ การให้ยา continuous intravenous infusion พิจารณาเมื่อผู้ป่วยมี cardiac problems จาก iron overload ขนาด 50-70 มก/กก/วัน เป็นเวลา 5-6 วัน/สัปดาห์ โดยให้ยาเป็น continuous subcutaneous infusion 8 - 10 ชม ทาง infusion pump (panel consensus score 8.8 + 0.4) ก่อนให้ desferal ส่งตรวจ visual field, audiogram) (panel consensus score 8.4 + 0.9)


6. การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์17,18
การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องเป็นหัวใจสำคัญในการให้คำปรึกษา เพราะการให้การวินิจฉัยผิดพลาดจะทำให้คำแนะนำผิดพลาด ซึ่งมีผลกระทบอย่างมากต่อการตัดสินใจเกี่ยวกับการมีครอบครัวและการมีลูกของผู้ป่วยและพาหะ ประกอบด้วย


  1. การประเมินอัตราเสี่ยงและการให้ข้อมูลเกี่ยวกับอัตราการเสี่ยงโดยใช้หลักการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive
  2. การให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคได้แก่ ชื่อโรค สาเหตุการเกิดโรค ลักษณะของโรค การดำเนินโรค การรักษาภาวะแทรกซ้อนและผลการรักษา รวมทั้งปัญหาและภาวะที่อาจจะเกิดขึ้นต่อผู้ป่วย และครอบครัว
  3. การให้ข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกเพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรค



  1. ไม่แต่งงาน
  2. ไม่แต่งงานกับผู้ที่เป็นพาหะ
  3. แต่งงานกับผู้ที่เป็นพาหะโดยใช้วิธีเลือกต่างๆ ดังนี้




  1. ไม่มีลูกหรือไม่มีลูกอีก
  2. เลือกใช้วิธีผสมเทียมโดยใช้อสุจิจากผู้อื่น (artificial insemination)
  3. เลือกใช้วิธีปฏิสนธิในหลอดทดลอง (in vitro fertilization) และการฝากตัวอ่อน (embryo transfer) โดยใช้ ovum จากผู้อื่น
  4. รับเลี้ยงบุตรบุญธรรม
  5. เลือกใช้การวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด

คณะผู้เชี่ยวชาญมีความเห็นว่า บุคลากรที่ควรเป็นผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ได้แก่ แพทย์ (panel consensus score 7.5 + 2.5) พยาบาลหรือผู้ช่วยแพทย์ (panel consensus score 7.2 + 2.2) และการให้คำปรึกษาควรเป็นแบบ nondirective (panel consensus score 8.0 + 1.7)


7. การวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด
กลุ่มโรคเป้าหมายคือ hb bart's hydrops fetalis, homozygous beta-thalassemia และ beta-thalassemia/Hb E การวินิจฉัยทารกในครรภ์ทางสูติศาสตร์ ต้องอาศัยสูติแพทย์ที่มีความชำนาญโดยเฉพาะมีทั้งหมด 4 วิธี


  1. การเก็บตัวอย่างเนื้อรก (chorionic villus sampling) ทำในช่วงอายุครรภ์ 8-14 สัปดาห์
  2. การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) ทำในอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์
  3. การเก็บตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์ (fetal blood sampling) ทำในอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์
  4. การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (ultrasongraphy) ทำในอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์ สำหรับการวินิจฉัย Hb Bart's hydrops fetalis

การวินิจฉัยทารกในครรภ์ทางห้องปฏิบัติการ โดยนำตัวอย่าง (sample) ของทารกในครรภ์ที่ได้จากสูติศาสตร์หัตถการมาตรวจสอบตามรูปที่ 3 และ 4


thal_diagr01.JPG (50632 bytes)




Create Date : 20 กันยายน 2549
Last Update : 20 กันยายน 2549 1:52:55 น. 1 comments
Counter : 17594 Pageviews.

 
มีอยู่วันหนึ่งเป็นลม แม่เลยพาไปหาหมอๆก็ตรวจแล้วก็ตรวจเลือดปรากฎว่า...เป็นธาลัสซีเมียค่ะ หมอก็บอกว่ามีลูกไม่ได้นะเนี้ย เราก็ งง แต่ไม่ได้คิดไรเพราะตอนนั้นอายุประมาณ15เอง หมอก็ให้กินยาบำรุงเลือด กินจนปัจจุบันเลย

ขอบคุณสำหรับข้อมูลค่ะ ละเอียดมากเลย


โดย: VaLovE วันที่: 20 กันยายน 2549 เวลา:18:29:24 น.  

ชื่อ : * blog นี้ comment ได้เฉพาะสมาชิก
Comment :
  *ส่วน comment ไม่สามารถใช้ javascript และ style sheet
 

=Neo=
Location :


[Profile ทั้งหมด]

ฝากข้อความหลังไมค์
Rss Feed

ผู้ติดตามบล็อก : 15 คน [?]




Group Blog
 
All Blogs
 
Friends' blogs
[Add =Neo='s blog to your web]
Links
 

 Pantip.com | PantipMarket.com | Pantown.com | © 2004 BlogGang.com allrights reserved.