แนวทางการวินิจฉัยและการรักษา โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
ผู้เรียบเรียง : กิตติ ต่อจรัส
ธาลัสซีเมียเป็นโรคซีดชนิดที่มีความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย (hemolytic anemia) ก่อให้เกิดอาการซีด เหลือง ตับม้ามโต โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมมีการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive กล่าวคือ ผู้ที่เป็นโรคจะมียีนธาลัสซีเมียที่เป็น allele 2 ยีน ส่วนผู้ที่เป็นพาหะ (carrier, trait หรือ heterozygote) หมายถึงคนปกติที่มียีนธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว แต่สามารถถ่ายทอดความผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อย่างไรก็ดีในบางภาวะผู้ป่วยมียีนธาลัสซีเมียที่เป็น allele กัน 2 ยีนแต่ไม่มีอาการทางคลินิก เช่น homozygous a-thal 2 และ homozygous Hb E การรู้จัก genotype และ phenotype ของธาลัสซีเมียจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคและพาหะได้ถูกต้อง1 (ตารางที่ 1)
โรคธาลัสซีเมียและภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบบ่อย สามารถจำแนกประเภทตามลำดับความรุนแรงของโรคได้ดังนี้2
- Hb Bart's hydrops fetalis หรือ homozygous alpha-thalassemia1 (a-thal 1 / a-thal 1) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ปัญหาที่พบในแม่ระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ ความดันเลือดสูง บวม การคลอดผิดปกติและตกเลือดหลังคลอด
- Homozygous beta-thalassemia (b -thal / b-thal) เริ่มมีอาการซีดตั้งแต่ขวบปีแรก อาการอื่นๆ ที่พบได้ คือ ตับ ม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนเป็นแบบ thalassemic face ร่างกายแคระแกร็นเจริญเติบโตไม่สมอายุ จำเป็นต้องให้เลือด และมักมีภาวะแทรกซ้อนจากธาตุเหล็กเกินได้แก่ ตับแข็ง เบาหวาน และหัวใจล้มเหลว
- Beta-thalassemia/Hb E (b-thal / Hb E) อาการทางคลินิกมีตั้งแต่น้อยปานกลางจนถึงรุนแรงมากเหมือน homozygous beta-thalassemia
- Hb H disease (a-thal 1 / a-thal 2, or a-thal 1/ Hb CS ) ส่วนใหญ่มีอาการน้อยถึงปานกลางได้แก่ ซีด เหลือง ตับม้ามโต แต่ถ้ามีไข้สูง จะมีภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วทำให้มีอาการทางสมองและหัวใจวายได้
ตารางที่ 1 กลุ่มความผิดปกติของธาลัสซีเมียและภาวะการสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติที่พบบ่อยในประเทศไทย
Syndromes |
Genotype |
Phenotype |
Clinical manifestation |
Hb type* |
Normal |
(aa / aa) (b/b) |
Normal |
Hb A2A (A2=2.5-3.5%) |
Hb Bart's hydrops |
( - - / - - ) |
Usually lethal in utero; implications for maternal health during pregnancy |
Hb Portland,Hb Bart's > 80 % Hb Bart's |
Hb H disease |
( - - / - a ) |
Moderate anemia; usually not transfusion dependent |
Neonate: 10-30% Hb Bart's Adult: 4-20 % H |
Hb H with Hb CS |
( - - / a CSa ) |
Moderate anemia; may be transfusion dependent |
2-3 % Hb CS 10-15 % Hb H |
Homozygous HbCS |
( aCSa /aCSa ) |
Mild to moderate anemia; usually not transfusion dependent |
~ 5 % Hb CS |
Hb CS trait |
( aCSa /aa ) |
May have mild anemia |
~ 1 % Hb CS |
a-thal 1 trait |
( - - / aa ) |
May have mild anemia |
Neonate: 2-10% Hb Bart's Adult: normal A2A |
aa-thal 2 trait |
( - a / aa ) |
None |
Normal Hb A2A |
Homozygous b-thal |
( b0/b0),( b0/b+) or ( b+/b+) |
Severe anemia; usually transfusion dependent |
Hb A2F Absent or low level Hb A |
b-thalassemia / Hb E |
( b0/bE) or ( b+/bE) |
Moderate to severe anemia; may be not transfusion dependent |
Hb EF or Hb EFA |
Hb E trait |
( bE/b ) |
None |
Hb EA (E=25-35%) |
Homozygous HbE |
( bE/ bE ) |
Mild anemia |
Hb E (E=80-100%) |
b-thalassemia trait |
( b๐/b) or (b+/b) |
May have mild anemia |
Hb A2A (A2>3.5%) |
Hb AE Bart's disease |
(- -/ - a) (bE/b) |
Moderate anemia |
Hb AE Bart's |
Hb AE Bart's with CS |
(- - / aCSa) ( bE/b) |
Moderate anemia |
Hb AE CS E Bart's |
Hb EF Bart's disease |
(- - / - a) (bE/bE) or (- - / - a) (b๐/bE) |
Moderate anemia |
Hb EF Bart's |
* Starch gel electrophoresis, วัดระดับ Hb A2 โดย (cellulose acetate electrophoresis และ elution technique; Hb CS = hemoglobin Constant Spring
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ตารางที่ 2)
อาการและลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยเป็นข้อมูลที่สำคัญในการวินิจฉัยโรค แต่มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางชนิดอาการอาจไม่รุนแรง การตรวจทางห้องปฏิบัติการจึงมีความจำเป็นและสามารถช่วยแยกชนิดต่าง ๆ ของโรคได้
- การตรวจเลือด ลักษณะเม็ดเลือดแดง (morphology ) และค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices ) เป็นสิ่งที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคได้ดี (panel consensus score 8.3 + 1.6) เม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือดของผู้ป่วย homozygous b - thalassemia, b - thalassemia/Hb E และ HbH disease ติดสีจาง (hypochromia) ขนาดผิดปกติ (anisocytosis) ได้แก่ขนาดเล็ก (microcytic) และรูปร่างผิดปกติ (poikilocytosis) เป็นต้น ดัชนีเม็ดเลือดแดงโดยเฉพาะ MCV มีขนาดเล็กกว่าปกต
- การตรวจหา inclusion body ในเม็ดเลือดแดง สามารถให้การวินิจฉัยโรค Hb H ได้ (panel consensus score 7.7 + 2.2)
- การตรวจชนิดของฮีโมโกลบินบนสนามไฟฟ้า (Hb electrophoresis) สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติแต่ละชนิดได้ (panel consensus score 9.0 + 0) ปัจจุบันมีการตรวจหาชนิดฮีโมโกลบินด้วยเครื่องอัตโนมัติเช่น high performance liquid chromatography (HPLC) 11 หรือ isoelectric focusing (IEF) ซึ่งได้ผลถูกต้องและรวดเร็วแต่ราคาแพง
ตารางที่ 2 การตรวจเพื่อการวินิจฉัยโรค4
Technique/Instrument |
Disease or conditions being diagnosed |
Red cell indices MCH<27 pg MCH<25 pg |
Screenig for b and a-thal 1 trait b-thal trait should be investigated a-thal 1 trait should be investigated |
Blood smear (in addition to red cell indices) |
Unstable Hb or thalassemia is suspected |
Hemoglobin H inclusions |
To confirm the presence of Hb H disease |
Quantification of Hb F |
Thalassemia major or intermedia, HPFH |
Kleihauer test |
d b-thal trait (heterocellular),HPFH (pancellular) |
Hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at alkaline pH (8.2;.8.6) |
Identification of Hb A,F,S/G/D,C/E/O-Arab ,H |
Quantification of Hb A2 by cellulose acetate electrophoressis followed by elution and spectrometry |
b-thal trait |
Quantification of Hb A2 by microcolumn chromatography |
b-thal trait |
High performance liquid chromatography (HPLC) |
|
Bio Rad Variant (b thal short program) |
Quantification of Hb A,E,S,C,E/A2D-Punjab, G-Philadelphia, O-Arab b-thal trait |
Isolectric focusing (IEF) |
Quantification of Hb A,E,S,G,CD-Punjab, G-Philadelphia,E/A2,O-Arab b-thal trait |
Techniques for fetal DNA analysis |
|
a-thalassemia 1 (a0-thalassemia) |
Southern blot analysis GAP PCR |
b-thalassemia |
|
Known mutations |
PCR,allele-specific priming ,GAP PCR DGGE or heteroduplex analysis |
Unknown mutation |
RFLP linkage DNA sequencing |
Hb E |
PCR,allele-specific priming |
พาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ
จุดประสงค์คือตรวจกรอง (screening) ในทุกคนของประชากรเป้าหมาย เพื่อค้นหาผู้ที่เป็นพาหะของฮีโมโกลบินอี เบต้าและแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นพาหะของโรคที่ต้องการควบคุมและป้องกัน ได้แก่โรค homozygous b-thalassemia, b-thalassemia/Hb E และ Hb Bart's hydrops fetalis ถ้าได้ผลบวกจากการตรวจกรอง ต้องทำการตรวจยืนยัน (confirmatory test)โดยวิธีมาตรฐานต่อไป
การตรวจกรอง (ตารางที่ 3)
- การตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indicies) ประกอบด้วย MCV, MCH เป็นค่าที่ตรวจวัดโดยใช้เครื่องวิเคราะห์เม็ดเลือดอัตโนมัติ ซึ่งต้องมีการควบคุมคุณภาพของเครื่องอยู่เสมอ มีประโยชน์มากในการวินิจฉัยพาหะของธาลัสซีเมีย (panel consensus score 8.0 + 2.4)) ค่าดัชนีต่ำหมายถึงต่ำกว่า mean - 2 S.D. ดังแสดงในตารางที่ 4 เช่น ผู้ใหญ่ผู้ชายที่เป็นพาหะจะมีค่า MCV < 80 fl, หรือ MCH < 27 pg แต่จะไม่สามารถแยกออกจากภาวะโลหิตจางจาการขาดธาตุเหล็กซึ่งมีค่า MCV ต่ำเช่นกัน ในกรณีนี้ต้องนำมาทดสอบยืนยันโดยวิธีมาตรฐานต่อไป
- การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว (one tube osmotic fragility test หรือ OF)12 (panel consensus score 7.3 + 2.2) ได้แก่การวัดปริมาณการแตกของเม็ดเลือดแดงในน้ำเกลือเข้มข้นร้อยละ 0.36 ซึ่งเม็ดเลือดแดงของคนปกติจะแตกหมด แต่ในพาหะของโรคธาลัสซีเมียจะแตกไม่หมด การทดสอบนี้ให้ผลบวกในร้อยละ 90 ของพาหะของ b-thalassemia ร้อยละ 93 ของพาหะ a-thalassemai 1 และให้ผลบวกลวงในร้อยละ 5 ของคนปกติ อย่างไรก็ตามภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กก็ให้ผลบวกเช่นกัน
- การทดสอบฮีโมโกลบินไม่เสถียรโดยการตกตะกอนสีด้วยดีซีไอพี13 (dichlorophenol-indol (DCIP) precipitaion test) (panel consensus score 5.0 + 2.8) สี DCIP ทำให้โมเลกุลของฮีโมโกลบินไม่เสถียรเกิดการสลายตัวและตกตะกอน จึงใช้ตรวจกรองหาฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดต่างๆได้แก่ฮีโมโกลบินอี และ เอช สามารถตรวจกรองพาหะของฮีโมโกลบินอีได้มากกว่าร้อยละ 95 ปัจจุบันได้มีการพัฒนาน้ำยาชุดใหม่โดยคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น ชื่อ KKU-DCIP-Clear9, 14 พบว่ามีความไวร้อยละ 100 (panel consensus score 5.8 + 2.6)
ตารางที่ 3 การตรวจกรองสำหรับโรค thalassemia และ hemoglobinopathies
Test |
Authors,Year |
Target |
Criteria |
Population |
No. |
Sen(%) |
Spec(%) |
False neg. |
Falsepos. |
Gold standard |
MCV |
Cao A4; 1984 |
b-thal |
Male<79 flFemale<77fl |
male female |
713 1044 |
97.5 98.1 |
N.A. N.A. |
2.5 1.9 |
N.A. N.A |
Yes |
Ghosh A5; 1985 |
b-thal |
<mean-2S.D. |
pregnant |
299 |
100 |
94 |
0 |
6 |
Yes |
รัตนา สินธุภัค6 1996 |
a-,b-thal Hb E,CS |
<75 fl N.A. |
pregnant |
621 |
92 |
100 |
8 |
0 |
Yes |
Rogers M7; 1995 |
b-thal |
< 85 fl |
pregnant |
857 |
N.A |
N.A |
N.A. |
N.A. |
Incomplete |
MCH |
Cao A4; 1984 |
b-thal |
male<27 pg femal<26 pg <mean-2S.D. |
male female |
713 1044 |
99.2 99 |
N.A. N.A. |
0.8 1 |
N.A |
Yes |
Rogers M7; 1995 |
b-thal |
<27 pg |
pregnant |
857 |
N.A. |
N.A. |
N.A. |
N.A. |
Yes |
OF |
รัตนา สินธุภัค6;1996 |
a-,b-thal Hb E,CS |
turbid |
pregnant |
621 |
90 |
73 |
10 |
27 |
Incomplete |
ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี;1999* |
a-thal1 |
< 60 % |
pregnant |
2769 |
100 |
79.5 |
0 |
20.5 |
Yes |
กุลนภา ฟู่เจริญ9 1999 |
a-,b-thal Hb E,CS |
turbid |
healthy |
109 |
N.A. |
N.A. |
N.A. |
20.2 |
Yes |
DCIP |
รัตนา สินธุภัค6;1999 |
a-,b-thal HbE,CS |
turbid |
pregnant |
621 |
70 |
98 |
30 |
12 |
Incomplete |
กุลนภา ฟู่เจริญ9 1999 |
Hb E |
turbid |
healthy |
109 |
100 |
96 |
0 |
4 |
Yes |
ธิพาจันทร์ อริยะ10 1999* |
a-,b-thal HbE,CS |
< 60 % |
healthy |
100 |
100 |
98.5 |
0 |
1.5 |
Incomplete |
ตารางที่ 4 แสดงค่าเฉลี่ย Hb, MCV ตามอายุต่างๆ
Age |
Hb (g/dl) Mean(-2 S.D.) |
MCV(fl) Mean(-2 S.D.) |
Birth (cord blood) |
16.5 (13.5) |
108 (98) |
1 to 3 days |
18.5 (14.5) |
108 (95) |
1 week |
17.5(13.5) |
107 (88) |
2 weeks |
16.5(12.5) |
105 (86) |
1 month |
14.0 (10.0) |
104 (85) |
2 months |
11.5 (9.0) |
96 (77) |
3 to 6 months |
11.5 (9.5) |
91 (74) |
0.5 to 2 years |
12.0 (10.5) |
78 (70) |
2 to 6 years |
12.5 (11.5) |
81 (75) |
6 to 12 years |
13.5 (11.5) |
86 (77) |
12 to 18 years female male |
14.0 (12.0) 14.5 (13.0) |
90(78) 88 (78) |
Adults Female Male |
14.0 (12.0) 15.5 (13.5) |
90 (80) 90 (80) |
การทดสอบยืนยันโดยวิธีมาตรฐาน
- การตรวจวัดปริมาณ HbA2 มีประโยชน์ในการวินิจฉัยพาหะของ b-thalassemia (panel consensus score 8.7 + 0.8) ซึ่งมี 2 วิธี คือ การวัดปริมาณ HbA2 บนแผ่นเซลลูโลสหลังจากวิ่งด้วยกระแสไฟฟ้า (cellulose acetate electrophoresis and elution technique) เป็นวิธีที่สะดวก รวดเร็วและทำง่าย อีกวิธีคือ microcolumn chromatography วัดปริมาณฮีโมโกลบินโดยการชะล้าง (elute) โดยการปรับ pH หรือใช้เกลือโซเดียมคลอโรด์ที่มีความเข็มข้นต่างๆ พาหะของ b-thalassemia จะมีค่า Hb A2 มากกว่า ร้อยละ 3.5
- การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoglobin electrophoresis) สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
และฮีโมโกลบินผิดปกติได้เกือบทุกชนิด และสามารถบอก genotype ของผู้ป่วยบางชนิดได้ด้วย เช่น Hb E และ Hb CS
- การตรวจวินิจฉัยภาวะการขาดเหล็ก ได้แก่การตรวจระดับ ferritin หรือ transferrin iron saturation ในซีรั่ม เป็นต้น
- การตรวจวิเคราะยีน อาศัยเทคนิคการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมด้วยวิธี PCR (polymerase chain reaction) จะสามารถวินิจฉัยผู้ที่เป็นพาหะของ a-thalassemia 1 ชนิด SEA deletion
1. การทำบันทึกทางการแพทย์ มีความสำคัญมากเพื่อเป็นฐานข้อมูลเพื่อการควบคุมและป้องกันโรคประกอบด้วย
1. ข้อมูลผู้ป่วย (demographic data) พงศาวลี (pedigree) ของผู้ป่วยและญาติ น้ำหนัก ส่วนสูงเมื่อเริ่มวินิจฉัย ข้อมูลการตรวจร่างกายและภาวะแทรกซ้อน (panel consensus score 9.0 + 0)
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการเมื่อแรกวินิจฉัย
- CBC, platelet count, red cell indices
- Hemoglobin electrophoresis และ family study
- Complete red cell type (ABO, rhesus, and minor blood group)(panel consensus score 7.0 + 2.0)
- HLA typing ของผู้ป่วยพี่น้องและพ่อแม่ในกรณีที่จะทำการปลูกถ่ายไขกระดูก (panel consensus score 7.8 + 2.7)
3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการและตารางการติดตามผู้ป่วย
- ทุก 1-3 เดือน ตรวจ CBC, Hb, Hct, บันทึก นน. ส่วนสูง ทุกครั้ง (panel consensus score 9.0 + 0)
- ทุก 6 เดือน ตรวจ Liver function test, serum ferritin (panel consensus score 7.6 + 3.1)
- ทุก 1 ปี ตรวจ HIV antibody, hepatitis profile (HBsAg, HbsAb)(panel consensus score 7.6 + 3.1) ประเมิน growth และ development, คำนวณ transfusion index และประเมิน iron balance
2. การให้เลือด
2.1 กลุ่ม high transfusion และได้รับยาขับเหล็ก (Desferal) ข้อบ่งชี้
- Beta-thalassemia/Hb E ชนิดรุนแรงหรือ homozygous beta-thaslssemia
- อายุน้อยยังไม่มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะของกระดูกหน้าและม้ามยังไม่โต
วิธีการ : ให้ PRC เมื่อ pretransfusion Hb < 10 กรัม/ดล ทุก 2 - 4 สัปดาห์โดยทำให้ค่าเฉลี่ยของ hb และอยู่ระดับ12 กรัม/ดล (panel consensus score 8.0 + 1.4)
2.2 กลุ่ม low transfusion ไม่ได้รับยาขับเหล็ก
- ให้ PRC เมื่อ pretransfusion Hb เท่ากับ 6- 7 กรัม/ดล (panel consensus score 7.4 + 2.3)
- ปริมาตรเลือดที่ให้ : PRC 10 มก/กก นาน 3 ช.ม.
2.3 ในกรณีที่มีปัญหาการทำงานของหัวใจ และระดับ pretransfusion Hb < 5 กรัม/ดล
- ปริมาตร PRC ที่ให้เท่ากับ ขนาด 2 เท่าของระดับ Hb แต่ไม่เกิน 5 มก/กก
- อัตราการให้ < 2 มก/กก/ชั่วโมง โดยให้ปริมาณน้อยแต่บ่อยครั้ง (ทุก 24- 48 ชม)
- พิจารณาให้ยาขับปัสสาวะก่อนให้ PRC (panel consensus score 5.2 + 2.9)
- วัด BP, PR 30 นาที ก่อน และหลังให้ PRC และเมื่อมีอาการผิดปกติทุกครั้ง (panel consensus score 8.2 + 1.8)
2.4 ข้อแทรกซ้อนระหว่างและหลังให้ ให้เลือด
- ผู้ที่ มีประวัติ febrile non hemolytic transfusion reaction (FNHTR) ให้ chlorpheniramine และ paracetamol รับประทานก่อนให้เลือด 1/2-1 ชม
- พิจารณาใช้ set กรองเลือดชนิด leukocyte depleted
- ถ้ามีอาการ FNHTR ขณะให้เลือดให้หยุดการให้เลือด วัด vital signs เปลี่ยนเป็น NSS หรือ 5% D/NSS แทนเลือด และให้ยาดังข้อ 2
3. การตัดม้าม
3.1 ข้อบ่งชี้
- อายุ > 5 ปี เนื่องจากมีโอกาสสูงต่อการติดเชื้อถ้าทำในอายุน้อยกว่า 5 ปี
- ปริมาณเลือดที่ต้องการต่อปี >1.5 เท่าของผู้ป่วยที่ตัดม้าม
- ม้ามโตมากกว่า 6 ซม ต่ำกว่าชายโครงร่วมกับมี pressure symptom (panel consensus score 4.4 + 3.0)
- พบภาวะ hypersplenism
3.2 การเตรียมผู้ป่วยก่อนตัดม้าม
- ให้ข้อมูลแก่ผู้ป่วยและผู้ปกครองเกี่ยวกับการตัดม้ามและอัตราเสี่ยงของการติดเชื้อหลังการตัดม้าม
- ให้ pneumococcal vaccine และ haemophilus influenzae B vaccine 4 - 6 สัปดาห์ก่อนการผ่าตัด (panel consensus score 6.0 + 2.8)
3.3 การปฏิบัติตัวหลังตัดม้าม
- ได้รับยา Penicillin 250 มก กินวันละ 2 ครั้ง )(panel consensus score 5.8 + 2.8) (ถ้าแพ้ penicillin ให้ bactrim)
- พิจารณาให้ aspirin ขนาด 2-4 มก/กก หรือ 50-100 มก/กก ถ้าระดับเกร็ดเลือด > 80x109/ลิตร (panel consensus score 4.8 + 3.0)
- ถ้ามีไข้หรือการติดเชื้อต้องรีบมาพบแพทย์เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาทันที
4. ยาFolic acid ผู้ป่วยอายุ < 1 ปี ให้ 1/2 เม็ด (2.5 มก) วันละครั้ง ในผู้ป่วยอายุ > 1 ปี ให้ 1 เม็ด (5 มก) วันละครั้ง
5. ยาขับเหล็ก (Desferal) ข้อบ่งชี้ได้แก่ผู้ป่วยที่มีค่า serum ferritin > 1,000 นาโนกรัม หรือได้รับเลือดมากกว่า 10 - 20 ถุง (panel consensus score 9.0 + 0) ขนาดยาเท่ากับ 40 มก/กก/วัน ถ้านน.ตัว 20 กก ให้ 500-1000 มก/วัน 5 - 7 วัน/สัปดาห์ ถ้านน.ตัว > 20 กก ให้ 1 - 2 กรัม/วัน 5 - 7 วัน/สัปดาห์ การให้ยา continuous intravenous infusion พิจารณาเมื่อผู้ป่วยมี cardiac problems จาก iron overload ขนาด 50-70 มก/กก/วัน เป็นเวลา 5-6 วัน/สัปดาห์ โดยให้ยาเป็น continuous subcutaneous infusion 8 - 10 ชม ทาง infusion pump (panel consensus score 8.8 + 0.4) ก่อนให้ desferal ส่งตรวจ visual field, audiogram) (panel consensus score 8.4 + 0.9)
6. การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์17,18 การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องเป็นหัวใจสำคัญในการให้คำปรึกษา เพราะการให้การวินิจฉัยผิดพลาดจะทำให้คำแนะนำผิดพลาด ซึ่งมีผลกระทบอย่างมากต่อการตัดสินใจเกี่ยวกับการมีครอบครัวและการมีลูกของผู้ป่วยและพาหะ ประกอบด้วย
- การประเมินอัตราเสี่ยงและการให้ข้อมูลเกี่ยวกับอัตราการเสี่ยงโดยใช้หลักการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive
- การให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคได้แก่ ชื่อโรค สาเหตุการเกิดโรค ลักษณะของโรค การดำเนินโรค การรักษาภาวะแทรกซ้อนและผลการรักษา รวมทั้งปัญหาและภาวะที่อาจจะเกิดขึ้นต่อผู้ป่วย และครอบครัว
- การให้ข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกเพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรค
- ไม่แต่งงาน
- ไม่แต่งงานกับผู้ที่เป็นพาหะ
- แต่งงานกับผู้ที่เป็นพาหะโดยใช้วิธีเลือกต่างๆ ดังนี้
- ไม่มีลูกหรือไม่มีลูกอีก
- เลือกใช้วิธีผสมเทียมโดยใช้อสุจิจากผู้อื่น (artificial insemination)
- เลือกใช้วิธีปฏิสนธิในหลอดทดลอง (in vitro fertilization) และการฝากตัวอ่อน (embryo transfer) โดยใช้ ovum จากผู้อื่น
- รับเลี้ยงบุตรบุญธรรม
- เลือกใช้การวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด
คณะผู้เชี่ยวชาญมีความเห็นว่า บุคลากรที่ควรเป็นผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ได้แก่ แพทย์ (panel consensus score 7.5 + 2.5) พยาบาลหรือผู้ช่วยแพทย์ (panel consensus score 7.2 + 2.2) และการให้คำปรึกษาควรเป็นแบบ nondirective (panel consensus score 8.0 + 1.7)
7. การวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด กลุ่มโรคเป้าหมายคือ hb bart's hydrops fetalis, homozygous beta-thalassemia และ beta-thalassemia/Hb E การวินิจฉัยทารกในครรภ์ทางสูติศาสตร์ ต้องอาศัยสูติแพทย์ที่มีความชำนาญโดยเฉพาะมีทั้งหมด 4 วิธี
- การเก็บตัวอย่างเนื้อรก (chorionic villus sampling) ทำในช่วงอายุครรภ์ 8-14 สัปดาห์
- การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) ทำในอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์
- การเก็บตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์ (fetal blood sampling) ทำในอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์
- การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (ultrasongraphy) ทำในอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์ สำหรับการวินิจฉัย Hb Bart's hydrops fetalis
การวินิจฉัยทารกในครรภ์ทางห้องปฏิบัติการ โดยนำตัวอย่าง (sample) ของทารกในครรภ์ที่ได้จากสูติศาสตร์หัตถการมาตรวจสอบตามรูปที่ 3 และ 4
Create Date : 20 กันยายน 2549 |
Last Update : 20 กันยายน 2549 1:52:55 น. |
|
1 comments
|
Counter : 17594 Pageviews. |
|
|
ขอบคุณสำหรับข้อมูลค่ะ ละเอียดมากเลย