กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร?
กลุ่มอาการดาวน์หมายถึง โรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่งที่เกิดเนื่องจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ในคนปกติจะมี 46 โครโมโซม แต่คนที่เป็นโรคดังกล่าวมี 47 โครโมโซม ถือเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดได้กับคนทุกเชื้อชาติ ทุกระดับของสังคมและสามารถเกิดได้กับทุกๆ คน

เด็กเป็นกลุ่มอาการดาวน์จะมีลักษณะอย่างไรบ้าง?
แพทย์มักจะให้การวินิจฉัยเด็กที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้แต่แรกคลอด เนื่องจากเด็กจะมีลักษณะที่เฉพาะเช่น ลักษณะของตาที่เฉียงขึ้นบน, ดั้งจมูกแบน, ตาห่าง, มือเท้าสั้น, กล้ามเนื้อที่อ่อนแรง และมักจะมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย เป็นต้น ซึ่งสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยการส่งตรวจโครโมโซม เด็กที่เป็นโรคดังกล่าวจะมีสติปัญญาอ่อน ซึ่งความรุนแรงจะมากน้อยแตกต่างกันในแต่ละคน

กลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นได้อย่างไร?
ส่วนใหญ่ (95%) เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมดเท่ากับ 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม สาเหตุส่วนน้อยเกิดจากการเคลื่อนย้ายที่ผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 โดยไปเกาะติดกับโครโมโซมตัวอื่นๆ ทำให้มีส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา


ทำไมลูกจึงเกิดเป็นกลุ่มอาการดาวน์
นักวิทยาศาสตร์ได้พยายามค้นหาสาเหตุที่ว่าทำไมโครโมโซมจึงไม่ยอมแยกออกจากกัน พบว่าอายุของมารดาที่มากขึ้นเป็นปัจจัยที่สำคัญที่ทำให้เกิดเด็กที่เป็นโรคดังกล่าว ในผู้หญิงทุกคนหลังจากที่คลอดออกมาแล้ว จะมีจำนวนของไข่ในรังไข่คงที่ ซึ่งไข่เหล่านี้จะไม่เจริญเติบโตต่อไป จนกว่าจะได้รับการผสมจากเชื้ออสุจิซึ่งเป็นไปได้ว่า ไข่ที่อายุมากจะทำให้การแยกตัวของโครโมโซมผิดปกติไป แต่ก็มีบ้างเหมือนกันที่เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมคู่ที่ 21 ของเชื้ออสุจิ
โรคนี้จะพบได้บ่อยในคุณแม่ที่อายุมาก แพทย์สามารถให้การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ ก่อนคลอดโดยการเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อนำน้ำคร่ำไปตรวจโครโมโซม ซึ่งปัจจุบันแนะนำให้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป

โอกาสที่จะเกิดซ้ำในท้องต่อไปมีมากน้อยเพียงใด?
พ่อแม่มักจะกังวลว่า โอกาสที่จะเกิดซ้ำในท้องถัดไปมีมากน้อยเพียงใด หลังจากที่มีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้ว คำตอบขึ้นอยู่กับว่าสาเหตุของโรคดังกล่าวเป็นชนิดใด ถ้าสาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โดยทั่วไปโอกาสเกิดซ้ำประมาณ 1% แต่ถ้าเกิดจากการเคลื่อนย้ายที่ผิดปกติโดยโครโมโซมคู่ที่ 21 ไปเกาะติดกับโครโมโซมตัวอื่น ซึ่งมักจะถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ โอกาสที่จะเกิดซ้ำจะสูงขึ้นมาก การที่จะทราบว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์ชนิดใด ต้องส่งตรวจโครโมโซม ซึ่งนักพันธุศาสตร์สามารถให้คำปรึกษาแนะนำที่เหมาะสมแก่พ่อ-แม่ได้

แพทย์สามารถให้การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้หรือไม่?
กลุ่มอาการดาวน์สามารถให้การวินิจฉัย ก่อนคลอดได้โดยวิธีต่างๆ ดังต่อไปนี้
1.การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ ที่นิยมทำกันคือการเจาะถุงน้ำคร่ำ เพื่อนำไปตรวจโครโมโซมปกติ จะทำในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 16-18 สัปดาห์ ซึ่งในน้ำคร่ำ จะมีเซลล์ของทารก ปนอยู่ด้วย ทำให้สามารถนำไปเพาะเลี้ยง และตรวจดูโครโมโซมต่อไป โดยทั่วไปจะทราบผลการตรวจโครโมโซม ภายในเวลา 2 สัปดาห์

2.การตรวจโดยใช้เครื่องตรวจเสียงความถี่สูง (อัลตราซาวด์) ซึ่งอาจตรวจพบความผิดปกติของหัวใจหรือส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้ แต่จะวินิจฉัยให้ได้แน่นอนต้องตรวจโครโมโซมยืนยัน

3.การตรวจเลือดมารดา เพื่อดูว่า ทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ เป็นเพียงวิธีทดสอบว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นมากน้อยเพียงใด ถ้าจะให้ทราบแน่นอนต้องตรวจโครโมโซม


อนาคตของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะเป็นอย่างไร?
พ่อแม่มักจะต้องการรู้ว่า ลูกของตนจะมีความสามารถเรียนรู้ได้มากน้อยแค่ไหน เขาสามารถจะอ่านออกเขียนได้ไหม จะเข้าโรงเรียนได้ไหม ซึ่งคำตอบของคำถามเหล่านี้ จะแตกต่างกันในเด็กแต่ละคน ซึ่งจะคล้ายกับในเด็กปกติทั่วไป ที่ความสามารถของแต่ละคนจะแตกต่างกันมาก
ในสมัยก่อนจะพบว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์มักจะอยู่ในสถานเลี้ยงเด็กปัญญาอ่อน ซึ่งเด็กเหล่านี้จะช่วยเหลือตัวเองได้น้อยมาก, ไม่พูด, ไม่สามารถสื่อความหมายได้ แต่ปัจจุบันจะพบว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์บางคนสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ ไปเรียนหนังสือได้ มีงานทำและมีความสุขเช่นคนทั่วไป ปัจจัยสำคัญก็คือ การที่พ่อ-แม่ได้รับคำชี้แนะที่ถูกต้องจากนักพันธุศาสตร์ ซึ่งสามารถให้คำแนะนำได้ว่า เด็กดังกล่าวจะมีปัญหาอะไรได้บ้าง และจะให้การแก้ไขหรือป้องกันปัญหาที่อาจจะเกิดขึ้นได้อย่างไร ตั้งแต่ก่อนเริ่มเกิดปัญหา ซึ่งจะช่วยให้เด็กมีพัฒนาการได้เต็มความสามารถที่แต่ละคนมีอยู่ แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดคือทั้งความฉลาดและทักษะทางสังคมของเด็กจะมีสูงสุด เมื่อเขาเหล่านั้นถูกเลี้ยงดูในครอบครัวที่อบอุ่นและให้การสนับสนุนเด็กอย่างเต็มที่นั่นเอง
ในกรณีที่คุณพ่อ คุณแม่ มีลูกที่เป็นโรคนี้ การกระตุ้นพัฒนาการแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้พัฒนาการและการเรียนรู้ของเด็กดีขึ้น ในปัจจุบัน นอกจากจะมีโรงเรียนการศึกษาพิเศษสำหรับเด็ก ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาแล้ว ยังมีโรงเรียนอีกหลายแห่ง ที่มีชั้นเรียนพิเศษให้เด็กเหล่านี้เรียนร่วมกับเด็กปกติได้


//ram-hosp.co.th