เป็นโรคหัวใจที่เป็นมาตั้งแต่เกิดโดยที่ยังไม่ทราบสาเหตุแน่นอนแต่พบในแม่ที่รับประทานยาหรือสารบางอย่างในขณะตั้งครรภ์รวมถึงการติดเชื้อของแม่เช่นหัดเยอรมันระหว่างตั้งครรภ์นอกจากนี้โรคหัวใจแต่กำเนิดยังพบได้บ่อยในบางครอบครัวซึ่งสัมพันธ์กับกรรมพันธุ์
อุบัติการณ์ พบในเด็ก 1 คน ต่อเด็กคลอด มีชีวิต 1,000 คน
อาการของผู้ป่วยโรคหัวใจแต่กำเนิด ที่มาพบแพทย์
1. ไม่มีอาการอะไร จะมาหาแพทย์เนื่องจากหวัด หรือฉีดวัคซีน แล้วตรวจหัวใจ ฟังได้ยินเสียงหัวใจผิดปกติ

2. พวกที่มีอาการของโรคหัวใจ โดยในเด็กเล็กๆ จะดูดนมช้ากว่าเด็กที่มีอายุเท่าๆ กัน หายใจเร็ว น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นช้า และเป็นหวัดหรือปอดบวมบ่อย ถ้าเป็นเด็กโตหน่อย จะเหนื่อยง่าย เวลาเล่น ถ้าคุณพ่อ คุณแม่ เอามือวางตรงหน้าอก จะรู้สึกหัวใจเต้นเร็ว ถ้าเป็นมานาน หน้าอกข้างซ้ายจะโตกว่าข้างขวา

3. พวกที่มีริมฝีปาก และเล็บมือ เล็บเท้าเขียว เวลาร้องไห้ หรือเล่นมากๆ จะเห็นว่าเขียวมากขึ้น พวกนี้น้ำหนักตัวจะเพิ่มขึ้นช้า เช่นเดียวกับพวกที่ 2

4. ถ้าสงสัยว่าลูกของท่านจะเป็นโรคหัวใจ ควรไปพบแพทย์เพื่อรับการตรวจวินิจฉัย และรับการรักษาต่อไป
การตรวจวินิจฉัยจะทำโดยการ
1. เอกซเรย์ปอด และหัวใจ เพื่อดูขนาดของหัวใจ และดูว่ามีปอดบวมร่วมด้วยหรือเปล่า ในพวกที่ 2 ที่มีอาการเหนื่อยง่าย และไม่มีอาการเล็บมือเล็บเท้าเขียว จะมีหัวใจโต และเงาของเส้นเลือดในปอดเพิ่มขึ้น ส่วนในพวกที่ 3 ที่มีเล็บมือเล็บเท้าเขียว จะเห็นเงาของหัวใจปกติ และปอดค่อนข้างดำ คือเงาของเส้นเลือดในปอดลดลง

2. ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (E.K.G.) เพื่อว่ามีหัวใจห้องไหนโต และดูว่าหัวใจเต้นสม่ำเสมอหรือไม่

3. การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Echocardiography) เพื่อดูความผิดปกติของหัวใจและเส้นเลือด อาจพบผนังหัวใจรั่ว หรือเส้นเลือดตีบ
ส่วนการรักษาขึ้นกับความผิดปกติของหัวใจ จะรักษาโดย
1. รักษาด้วยยา ในรายที่หัวใจมีความผิดปกติไม่มาก และหายเองได้ เช่น ผนังหัวใจห้องล่างรั่ว หรือในพวกที่ยังไม่เหมาะสมต่อการผ่าตัด อาจจะรักษาด้วยยาไปก่อน รวมถึงการรักษาภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ปอดบวม

2. การผ่าตัด จะผ่าตัดในรายที่เป็นมาก รักษาด้วยยาไม่ได้ผล หรือผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของหัวใจ ส่วนผลของการผ่าตัดจะได้ผลดีหรือไม่ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของหัวใจ ถ้ามีความผิดปกติมากก็จะเสี่ยง ขนาดของผู้ป่วย ถึงน้ำหนักตัวน้อยก็เสี่ยงมากกว่า