Maple Syrup urine deseed ( MSUD ) หรือชื่อที่เราเรียกอย่างไม่เป็นทางการว่า ” โรคฉี่หอม ” โรคฉี่หอมเป็นโรคที่เกิดขึ้นจากกรรมพันธ์ (DNA) โดยส่วนใหญ่แล้วเด็กแรกเกิดจะมีโอกาสเป็นน้อยมาก หรือ 1 ใน 180,000 คน ในประเทศไทย โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้ถ้าได้รับการรักษาที่ถูกต้องตั้งแต่แรกเกิด

โรคฉี่หอม หรือ Maple Syrup urine deseed ( MSUD ) นั้นเป็นโรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิค metabolic disorders เกิดจากร่างกายไม่สามารถย่อยกรดอะมิโน ที่เกินจากความต้องการของร่างกายได้ทำให้มีกรดอะมิโน (โปรตีน) หลงเหลือและตกค้างในร่างกาย ตามปกติของร่างกายเมื่อมีกรดอะมิโนมากเกินกว่าความจำเป็น ร่างกายจะกำจัดออกเองตามธรรมชาติ แต่ในกรณีผู้ที่เป็นโรคจะไม่สามารถขับออกได้ตามปกติ ทำให้เวลาฉี่จึงมีกลิ่นคล้ายกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ล หรือ กลิ่นน้ำตาลไหม้

สาเหตุของโรค
โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครือญาติ ที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนที่ใช้แซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่หมู่บ้านเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกัน ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้

*ในกรณีที่ ยีนด้อย เจอกับ ยีนเด่น หรือ ยีนเด่น เจอกับ ยีนด้อย เด็กที่เกิดมาจะไม่เป็นโรคแต่จะเป็นพาหะ

อาการของโรค
1. เด็กที่เป็นจะมีอาการซึม หงอย ไม่ลืมตา
2. เด็กมีกลิ่นตัวและกลิ่นฉี่หอม คล้ายกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ล หรือกลิ่นน้ำตาลไหม้
3. เวลาเด็กดูดนมแม่จะดูดนมช้า, น้อย และมีอาการอาเจียนออกมาเป็นนม
4. ถ้าปล่อยไว้เป็นเวลานานสารจำพวกโปรตีนที่สะสมในร่างกายจะก่อตัวเป็นสารพิษเข้าไปทำลาย สมอง ทำให้มีปัญหาการทรงตัว ตาเหร่,เข ไม่สามารถพูดหรือสื่อสารได้

การรักษาโรค
โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากตรวจพบและรักษาได้ทัน อาจจะต้องมีการให้เอนไซม์ชดเชยประกอบกับกินอาหารตามแพทย์แนะนำ เพื่อไม่ให้มีสารโปรตีนตกค้าง และจะทำให้เซลล์นำเอนไซม์ไปกำจัดสารพิษที่สะสม มีผลทำให้เผาผลาญพลังงานได้ดีขึ้น

จะรู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็น?
โดยการเจาะเลือดที่ส้นเท้า ซึ่งเป็นส่วนที่สามารถได้เลือดเด็กมากที่สุด อีกทั้งยังเป็นวิธีสากลที่ทั่วโลกยอมรับ หากผลปกติ แสดงว่าลูกน้อยไม่ได้เป็นโรคในกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิค แต่หากยังไม่วางใจว่าปลอดภัยจากโรค คุณพ่อคุณแม่จะต้องเฝ้าสังเกตพัฒนาการของเจ้าตัวน้อยว่าอยู่ในเกณฑ์หรือไม่ เช่น หากลูกพูดหรือเดินช้า เซื่องซึม ตับและท้องโต กระจกตาขุ่น มีปัญหาการได้ยิน ตลอดจนมีอาการทางสมองหรือชักบ่อยๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันทีค่ะ

*หมายเหตุ: เด็กที่เป็นโรคนี้ห้ามทานเนื้อสัตว์ นม และอาหารที่มีโปรตีนเด็ดขาด ยกเว้น นมสูตรเฉพาะของเด็กที่เป็นโรคฉี่หอม (ซึ่งต้องให้ทานตามปริมาณที่กำหนด)