Bloggang.com : jenifaae : หมอดูแม่น ๆ‏

หมอดูแม่น ๆ‏

สาลินีย์ ทับพิลา

ชีวิตไม่มีอะไรแน่นอนสักอย่าง ดูเอาเถอะต้นปีราคาน้ำมันพุ่งพรวดๆ จนคนแห่เอารถไปติดแก๊ส ผ่านมาค่อนปีราคาน้ำมันตกฮวบลงไปเหลือเท่ากับ 5 ปีที่แล้ว นับประสาอะไรกับการเมือง เป็นนายกรัฐมนตรีอยู่ดีๆ แต่ต้องมาติดคุก

สุขภาพก็เหมือนกัน ออกกำลังกายอยู่ทุกวัน ทั้งปั่นจักรยาน ว่ายน้ำ ตีเทนนิส ไม่เคยเจ็บไข้ได้ป่วย ไปตรวจสุขภาพรอบนี้ หมอทำหน้าขรึม แล้วบอกว่า "ผมมีข่าวร้ายมาบอก"

แต่สบายใจได้ อนาคตอันใกล้นี้ หมออาจจะบอกล่วงหน้าได้ว่า ในอีก 5-10 ปีคุณเสี่ยงจะเป็นโรคอันตรายอะไรบ้าง และควรปฏิบัติตัว เปลี่ยนพฤติกรรมลดความเสี่ยงอะไรบ้าง และเมื่อเจ็บไข้ได้ป่วย หน้าซองยาจะไม่เขียนแค่กินยา 2 เม็ด ก่อน/หลังอาหาร และก่อนนอน แต่ยาจะถูกจัดชุดมาให้ "เฉพาะคน" โดยดูจากความแตกต่างของเชื้อชาติ คนสูง คนเตี้ย คนอ้วน คนผอม คนผมทอง และคนผมดำ จะได้ยาไม่เหมือนกัน

     ศาสตร์การแพทย์แขนงใหม่ได้รับการขนานนามว่า เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenetics)

"ปกติ การตรวจหายีนก่อโรคทำยาก เนื่องจากการคัดสรรตามธรรมชาติจะค่อยๆ กำจัด ทำให้คนที่มียีนก่อโรคจะตายไปพร้อมกับยีนนั้น และไม่ถ่ายทอดยีนมายังลูกหลาน หรือหากมีก็อยู่ในปริมาณน้อยมาก" ผศ.ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ ผู้อำนวยการโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ประเทศไทย คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เรียกน้ำย่อย

ตรงข้ามกับยีนแพ้ยา ซึ่งเป็นยีนที่มนุษย์ยังไม่มีวิวัฒนาการกำจัดยา เนื่องจากเป็นพัฒนาการใหม่ เภสัชพันธุศาสตร์สามารถ "ฟันธง" ยีนแพ้ยาเพื่อลดอันตรายจากการรักษาได้

จุดต่าง...ช่วยตรวจตรงจุด

     โครงการเภสัชพันธุศาสตร์ประเทศไทยเกิดจากศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ของประเทศไทย (ทีเซลล์) ได้ร่วมมือกับมหาวิทยาลัยมหิดลดำเนินการจัดตั้งโครงการ หวังส่งเสริมให้ไทยเป็นผู้นำและเป็นศูนย์กลางการลงทุนด้านวิทยาศาสตร์ชีวภาพของโลกในด้านที่เกี่ยวกับสุขภาพ

ที่ผ่านมา ทีมวิจัยได้ดำเนินการศึกษาวิจัยทางเภสัชพันธุศาสตร์ในกลุ่มโรคต่างๆ เช่น โรคติดเชื้อเอชไอวี โรคธาลัสซีเมีย โรคมะเร็ง โรคลูคีเมียเฉียบพลันในเด็ก โรคระบบหลอดเลือดหัวใจ และภาวะแพ้ยาหรือภาวะไวเกินต่อยา เพื่อศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและการตอบสนองต่อยาของคนไทยภายใต้ความร่วมมือกับองค์กรต่างๆ ทั้งภายในและภายนอกประเทศ

ผลการดำเนินงานของโครงการฯ ทำให้เกิดองค์ความรู้หลายด้าน คือ ฐานข้อมูลพันธุกรรมระดับจีโนมในรายบุคคล, องค์ความรู้ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางชีวสารสนเทศระดับจีโนม, การพัฒนาชุดตรวจยีนแพ้ยาในประชากรไทย, การศึกษาทางคลินิกเพื่อยืนยันประสิทธิภาพของชุดตรวจยีนแพ้ยา และการแปลผลการตรวจยีนแพ้ยาเพื่อใช้ในการรักษาเฉพาะบุคคล รวมถึงการจัดตั้งศูนย์วิจัยเภสัชพันธุศาสตร์

"จากการค้นพบครั้งใหญ่ในปี 2550 ที่ทำให้เราได้รู้จักกับสนิปส์ (SNP) ที่เป็นความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างมนุษย์แต่ละคนที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียว แต่ก่อให้เกิดผลที่แตกต่างกันทางกายภาพ และเป็นตัวบ่งชี้ความต่างเพียงเล็กน้อยของยีนแต่ละบุคคลได้ดีที่สุด" ผศ.ดร.วสันต์อธิบาย

ตรวจจับ .. ยีนขี้แพ้

     การค้นหาตำแหน่งของความแตกต่างทางพันธุกรรมของคนไทยช่วยให้โครงการเภสัชพันธุศาสตร์พัฒนาอย่างต่อเนื่อง หนึ่งในงานวิจัยและพัฒนาจนประสบผลสำเร็จคือ ยีนแพ้ยาเนวิราปิน (Nevirapine) ในผู้ป่วยเอดส์

"ยาเนวิราปินจะเป็นยาชุดที่ 1 เป็นยารักษาเอดส์ที่ผู้ป่วยทุกคนต้องใช้ แต่กลับมีผู้ป่วยราว 25 เปอร์เซ็นต์ ที่จะมีอาการแพ้ยา และต้องใช้ยาชุดที่ 2 เพิ่ม ทำให้ภาครัฐต้องใช้งบประมาณในการจัดซื้อยาจำนวนมาก ขณะเดียวกันประสิทธิภาพการรักษาก็ลดลง เพราะต้องกินยาหลายครั้ง ใช้เวลานาน" ผศ.ดร.วสันต์ ให้ข้อมูล

ปัจจุบัน การค้นพบดังกล่าวถูกนำไปใช้ในการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคเอดส์ในห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลรามาธิบดี โดยพิจารณาความเสี่ยงที่ผู้ป่วยแต่ละรายมีโอกาสดื้อยาต้านไวรัส โดยใช้เวลาตรวจเพียง 1-2 ชั่วโมง หากพบว่า มีความเสี่ยงแพ้ยา แพทย์ก็จะจัดยาต้านไวรัสอื่นต่อไป

นอกจากจะช่วยลดงบประมาณของประเทศจำนวนมากแล้ว ยังช่วยให้การรักษามีประสิทธิภาพมากขึ้น แพทย์สามารถเลือกยาที่ถูกกับผู้ป่วยรายนั้น และสามารถปรับขนาดให้เหมาะสมกับแต่ละรายอีกด้วย

นอกเหนือจากการวิจัยทางการแพทย์ ทีมวิจัยยังต้องศึกษาผลประโยชน์ในเชิงเศรษฐศาสตร์ เพื่อที่จะนำไปเสนอกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ให้อนุมัติในการตรวจคัดกรองผู้ป่วยเอดส์รายใหม่ทุกราย ก่อนที่จะให้ยา หลังพบว่า สามารถลดงบประมาณได้จริง

"ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองจะทำโดยแพทย์จากโรงพยาบาลต่าง ๆ นำตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยส่งมาตรวจหายีนแพ้ยาเนวิราปินที่ห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์ของโรงพยาบาลรามาธิบดี" ผศ.ดร.วสันต์ กล่าว

บรรเทาผลเคมีบำบัด

     โครงการเภสัชพันธุศาสตร์ประเทศไทยก็ยังมีโครงการวิจัยที่น่าสนใจตามมาอีกคือ การใช้เภสัชพันธุศาสตร์เพื่อเพิ่มโอกาสการรักษาผู้ป่วยโรคมะเร็งที่ต้องใช้เคมีบำบัด

เป็นที่รู้กันดีว่า การรักษาผู้ป่วยมะเร็งด้วยเคมีบำบัดมักมีผลข้างเคียงต่อผู้ป่วยอยู่เสมอ เพียงแต่จะมีอาการมากหรือน้อยนั้น ขึ้นอยู่กับแต่ละคน ผศ.นพ.เอกภพ สิระชัยนันท์ หนึ่งในนักวิจัยภายใต้โครงการเภสัชพันธุศาสตร์ประเทศไทยจึงศึกษาหาตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับการลดของเม็ดเลือดขาวหลังได้รับยาต้านมะเร็งฟลูออโรเรซิล (Fluorauracil) ซึ่งใช้กันทั่วไปทั้งมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเต้านม มะเร็งศีรษะและลำคอ รวมถึงมะเร็งกระเพาะอาหาร

ยาเคมีบำบัดโดยมากส่งผลข้างเคียงไม่มากก็น้อย หากกระทบมากก็อาจถึงขั้นเสียชีวิต ซึ่งมีไม่มากนัก ในต่างประเทศมีการเก็บสถิติผู้ที่ได้รับผลข้างเคียงจากยาเคมีบำบัดถึงขั้นเสียชีวิตอยู่ที่ 1-3 เปอร์เซ็นต์ แต่ยังไม่มีการเก็บสถิติในไทย

"การตรวจคัดกรองว่าใครจะมีผลข้างเคียงมากหรือน้อย ก็จะสามารถเลือกยาเคมีบำบัด หรือวิธีการรักษาอื่น เพื่อให้การรักษามีประสิทธิภาพมากขึ้น" ผศ.นพ.เอกภพ ให้ความรู้

การวิจัยเริ่มจากเจาะเลือดผู้ป่วยโรคมะเร็งต่างๆ ที่ได้รับยาฟลูออโรเรซิลเป็นครั้งแรกจำนวน 300 ราย สกัดดีเอ็นเอ พร้อมทั้งเก็บข้อมูลการรักษาผ่านการกรอกแบบสอบถามที่จะรวมชนิดของยาที่ใช้, ปริมาณยาที่ใช้ และผลข้างเคียงที่เกิดขึ้น นักวิจัยจะทำการเก็บข้อมูล 2-4 สัปดาห์ จากนั้น ก็จะตรวจสอบดูระดับดีเอ็นเอและเปรียบเทียบความแตกต่างกันของสนิปส์

"เราพบว่า มีเอนไซม์ดีพีดี เดฟิเชียนซี ซึ่งมีหน้าที่ทำลายยาเคมีบำบัดในร่างกาย หากเอนไซม์ตัวนี้มีประสิทธิภาพการทำลายยาลดลง จะทำให้มียาเหลือในร่างกายมาก และร่างกายได้รับยาในปริมาณที่มากเกินไป เกิดเป็นผลข้างเคียงต่างๆ เราก็จะตั้งเป้าดูสนิปส์ที่กำหนดประสิทธิภาพของเอนไซม์นั้น" แพทย์ผู้วิจัยเผย

ที่ผ่านมา ทีมวิจัยเก็บข้อมูลที่เก็บจากผู้ป่วยแล้ว 300 ราย แต่ยังไม่เพียงพอ และต้องใช้เวลาในการเก็บข้อมูลเพิ่มเติม ปัจจุบัน พบสนิปส์บางส่วนที่มีความเป็นไปได้ว่าอาจสามารถบ่งชี้ผลข้างเคียงจากการใช้ยาเคมีบำบัดดังกล่าว

แม้การสืบค้นดูเป็นเรื่องยุ่งยาก ผศแต่ นพ.เอกภพมองว่า หากสามารถพัฒนาวิธีการตรวจที่ไม่ยุ่งยาก ราคาไม่สูง สามารถทำได้ในโรงพยาบาลทั่วไปก็จะช่วยคัดกรองผู้ป่วยโรคมะเร็งว่า เหมาะจะใช้ยาตัวนี้หรือไม่ หรือควรจะใช้ยาตัวอื่นที่ดีกว่า เนื่องจากยาเคมีบำบัดฟลูออโรเรซิลเป็นยาที่ใช้บ่อย ใช้ได้กับมะเร็งหลายประเภท ทำให้มีผู้ป่วยจำนวนมากที่ต้องใช้ยานี้

"สัดส่วนของผู้ป่วยที่ได้รับผลข้างเคียงจากยาเคมีบำบัดนี้ในขั้นรุนแรงอาจมีน้อย แต่ถ้าสามารถตรวจคัดกรองได้ การตรวจผู้ป่วย 100 - 200 ราย แต่สามารถช่วยได้ 1 รายก็คุ้มค่าแล้ว" ผศ.นพ.เอกภพอธิบาย

มะเร็งหาย เบาหวานโผล่

     เภสัชพันธุศาสตร์ยังขยับขยายพรมแดนออกไปถึงการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างสองโรคที่ไม่น่าจะเกี่ยวข้องกัน แต่อาจเกิดขึ้นได้จากการแพ้เคมีบำบัด

รศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง กุมารแพทย์ โรงพยาบาลรามาธิบดี และนักวิจัยในโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ประเทศไทยกำลังวิจัยหาความสัมพันธ์ของผลทางพันธุกรรมต่อการดำเนินไปของโรคเบาหวานในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวเด็กที่ได้รับยาเคมีบำบัด แอล-แอสเพอราจิโนส (L-Asperaginose) งานวิจัยดังกล่าวทำให้พบยีนที่เกี่ยวข้องกับเซลล์เบต้าในตับอ่อน และได้นำมาใช้ตรวจคัดกรองผู้ป่วยแล้ว

แต่ละปี มีจำนวนผู้ป่วยโรคมะเร็งที่เป็นรายใหม่ประมาณ 1 พันคน แยกเป็นผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวรายใหม่ถึง 500 คนต่อปี อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมีโอกาสหายขาดถึง 80 เปอร์เซ็นต์ แต่การหายขาดด้วยการใช้ยาเคมีบำบัดอาจมีผลเสียต่อตัวผู้ป่วยเองทั้งในระยะสั้นและระยะยาว

จากการรักษาและศึกษาข้อมูลพบว่า แม้จะหายขาดจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงเป็นโรคเบาหวานตามมา การศึกษาในผู้ป่วยเด็กที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว 130 รายที่หายขาดจากการใช้ยาเคมีบำบัด แอล-แอสเพอราจิโนส พบว่า เมื่อหายแล้วกลับพบความเสี่ยงเกิดเบาหวาน

รศ.นพ.สุรเดชจึงตรวจผู้ป่วยที่หายขาดจากมะเร็งเม็ดเลือดขาว 130 รายโดยการกลืนแป้ง และพบว่า มีผู้ป่วย 13 รายที่เป็นโรคเบาหวาน และมีผู้ป่วย 40 รายมีความเสี่ยงเป็นเบาหวาน

"เราพบว่า ยาเคมีบำบัดมีผลข้างเคียงต่อตับอ่อน โดยไปทำลายตับอ่อน ส่งผลให้ยีนในตับอ่อนตัวหนึ่งเกิดความผิดปกติ จนก่อให้เกิดเบาหวาน" นักวิจัยแจงการค้นพบก่อนระบุว่า ยีนตัวที่กล่าวถึงก็คือ ยีนแพกซ์4 (PAX4)

ยีนดังกล่าว เป็นยีนที่พบในผู้ป่วยเบาหวานเท่านั้น และสามารถนำมาใช้ตรวจคัดกรองเพื่อคนไข้กลุ่มที่มียีนแพกซ์4 ต้องเฝ้าระวัง และเข้ารับการตรวจเลือดเป็นระยะเป็นการป้องกันล่วงหน้า และการดูแลตนเอง ไม่ปล่อยให้ตัวเองเป็นโรคเบาหวาน

กันไว้ดีกว่าแก้

     การศึกษาวิจัยด้านเภสัชพันธุศาสตร์ของโลกยังคงก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว และงานวิจัยของไทยแขนงนี้ไม่ตกขบวน ผู้เชี่ยวชาญเห็นว่า ประเทศไทยควรที่จะมีองค์ความรู้เป็นของเราเอง เพราะเรื่องของพันธุศาสตร์ ไม่สามารถใช้ข้อมูลหรือองค์ความรู้จากต่างประเทศมาประยุกต์ใช้ได้อย่างถูกต้อง

"เดิมที เราไม่มีข้อมูลเป็นของตนเอง คนไข้โรคเดียวกันก็จะใช้ยาตัวเดียวกันนี้รักษา แต่ผลที่ได้ไม่เหมือนกัน หากเรารู้ว่า คนไข้คนไหนควรใช้ยาแบบไหน มีผลข้างเคียงอย่างไร จะช่วยให้แพทย์สามารถปรับการรักษาให้ดีมากขึ้น" หมอรามาธิบดี เผย

ปัจจุบัน โรงพยาบาลรามาธิบดีและศิริราชพยาบาลก็เริ่มนำงานวิจัยด้านเภสัชพันธุศาสตร์ตรวจหาความเสี่ยงโรคแล้ว โดยการตรวจดูดีเอ็นเอว่าสามารถเข้ากับยาแบบไหน โดยอาศัยฐานข้อมูลจากต่างชาติ ขณะเดียวกันก็เริ่มวางรากฐานฐานข้อมูลของคนไทยไปพร้อมๆ กัน

"เภสัชพันธุศาสตร์จะพัฒนาไปพร้อมกับแนวโน้มของการแพทย์อนาคต ที่จะมุ่งเน้นการป้องกันก่อนที่จะเกิดโรคมากกว่ามารักษาเมื่อป่วยแล้ว การตรวจจีโนมแล้วพบความเสี่ยงโรค เราก็สามารถปรับเปลี่ยนสิ่งแวดล้อม พฤติกรรมต่างๆ เพื่อที่จะลดความเสี่ยงการเกิดโรค ได้" ผศ.ดร.วสันต์ มองข้อดีของการแพทย์อนาคต

ทว่า นักวิทยาศาสตร์ยอมรับว่า กว่าจะไปถึงเป้าหมายที่วางไว้อาจต้องใช้เวลาอีกนาน

Credit กรุงเทพธุรกิจออนไลน์ 4 ธันวาคม 2551

สนามหลวงพยากรณ์ออนไลน์

H O M E

Create Date : 14 กุมภาพันธ์ 2553

Last Update : 14 กุมภาพันธ์ 2553 22:03:41 น.

0 comments

Counter : 898 Pageviews.