การตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis: P.G.D.) โรคทางพันธุกรรมนั้นเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นได้เสมอกับทุกๆครอบครัว ความผิดปกติบางประการส่งผลต่อชีวิต ทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา หรือเสียชีวิตหลังจากคลอดออกมาแล้ว ในทางการแพทย์เราไม่สามารถเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมได้ จึงได้พยายามที่จะทำการป้องกันไม่ให้เกิดโรค แต่ก็ยังไม่มีวิธีการใดที่สามารถป้องกันได้ดีและไม่สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดทุกโรคได้ ปัจจุบันโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยเช่น Thalassaemia (ธาลัสซีเมีย) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงผิดปกติ มีผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง ซึ่งบางรายมีอาการรุนแรงจนถึงขึ้นเสียชีวิต การป้องกันเบื้องต้นคือเมื่อทราบว่าตนเองเป็นธาลัสซีเมียหรือพาหะ ก็ไม่เลือกคู่ครองที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะเหมือนกัน ซึ่งเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงได้ยาก การมีบุตรที่เกิดจากคู่สมรสเหล่านี้จึงอาจต้องพึ่งพาเทคโนโลยีทางการแพทย์ โดยการขอใช้เซลล์ไข่หรืออสุจิบริจาค แทนที่เซลล์สืบพันธุ์ของตนเองที่มีความผิดปกติแฝงอยู่ เพื่อการสร้างตัวอ่อนที่ปราศจากโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถทำได้โดยวิธีการฉีดเชื้ออสุจิหรือการทำปฏิสนธิภายนอกร่างกาย (เด็กหลอดแก้ว) ส่วนโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น Down’s Syndrome (ดาวน์ซินโดรม) Edward’s Syndrome (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) Patau’s Syndrome (พาทาวซินโดรม) หรือโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ที่ส่งผลรุนแรงต่อทารก ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน ซึ่งเราไม่สามารถป้องกันได้สำหรับการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เพราะเกิดจากความผิดปกติในเซลล์ไข่ ปัจจุบันจึงต้องทำการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติเหล่านี้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย โดยการตรวจน้ำคร่ำ ซึ่งจะสามารถทำได้ในระยะไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ หากผลการตรวจพบว่าทารกมีความผิดปกติ แม้ผู้ป่วยมีสิทธิที่จะเลือกให้การตั้งครรภ์ที่ทารกผิดปกตินั้นสิ้นสุดลงหรือดำเนินต่อไป แต่ทั้งสองทางเลือกก็เป็นสิ่งที่ไม่พึงปราถนาสำหรับทุกคน สำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม ทางการแพทย์ก็ได้พยายามหาวิธีการรักษาอย่างต่อเนื่อง แต่การรักษาให้หายขาดหรือกลับมามีพันธุกรรมปกตินั้นยังเป็นไปไม่ได้ในขณะนี้ เราเพียงสามารถรักษาแบบประคับประคอง เพื่อช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น และมีโอกาสที่จะมีชีวิตยืนยาวมากขึ้นเท่านั้น ดังนั้นมาตรการต่างๆจำนวนมากได้ถูกพัฒนาเพื่อหลีกเลี่ยงการทำแท้งทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ ทางเลือกใหม่ในปัจจุบันที่เรียกว่า Preimplantation genetic diagnosis: PGD (การวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว) ได้ให้ทางเลือกที่เหมาะสมและยอมรับได้มากกว่าสำหรับครอบครัวที่มีตัวอ่อนที่ผิดปกติ แต่ข้อจำกัดคือไม่สามารถทำการตรวจได้ในการตั้งครรภ์เองตามธรรมชาติ เพราะหลักการคือตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวและเกิดเป็นทารก วิธีการนี้จึงต้องทำการปฏิสนธิเซลล์ไข่และอสุจิภายนอกร่างกาย และทำการเพาะเลี้ยงตัวอ่อนจนจะเจริญเติบโตมาถึงระยะบลาสโตซิสท์ ซึ่งต้องใช้เวลาอย่างน้อย 5 วัน ซึ่งในระยะนี้ตัวอ่อนจะมีจำนวนเซลล์มากถึง 120 -150 เซลล์ และเซลล์ภายในตัวอ่อนจะมีการจัดเรียงเซลล์เป็นเซลล์ชั้นนอกที่อยู่ปกคลุมล้อมรอบตัวอ่อน เรียกว่า Trophectoderm ซึ่งเป็นเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นส่วนรกของทารก และเซลล์ที่อยู่ภายในที่บริเวณขั้วของตัวอ่อนเรียกว่า Inner cell mass ซึ่ง เซลล์ส่วนนี้ต่อมาภายหลังจะพัฒนาไปเป็นตัวอ่อนหรือตัวทารกนั่นเอง ในการทำ Blastocyst biopsy (การนำเซลล์ของตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสท์จำนวนหนึ่งออกมาทำการตรวจ) นั้นมีจุดประสงค์คือนำเซลล์ส่วนที่จะพัฒนาไปเป็นรกออกมาตรวจตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม โดยอาจนำออกมาเป็นจำนวนมากถึง 10 เซลล์เพื่อให้ผลการตรวจที่มีความถูกต้องแม่นยำสูง ภายหลังจากที่ทำการนำเซลล์จากตัวอ่อนออกมาตรวจแล้ว ตัวอ่อนนั้นจะถูกเพาะเลี้ยงต่อไปในห้องทดลองเพื่อรอผลการวินิจฉัยพันธุกรรม วิธีการตรวจสามารถทำได้โดยการใส่สารประกอบที่จะทำให้เกิดปฏิกริยาตอบสนองต่อโครโมโซมแต่ละตัวลงไปบนนิวเคลียส ซึ่งสารประกอบแต่ละตัวนี้จะเรียกว่า Chromosome-specific probe ซึ่งจะมีการจับตัวทางเคมีกับสารเรืองแสง (Fluorescent compound หรือ Fluorescent-labelled) หลังจากนั้นจะนำไปตรวจภายใต้กล้องจุลทรรศน์ชนิดพิเศษที่สามารถมองเห็นการเรืองแสงได้ โดยจะเห็นโครโมโซมแต่ละตัวมีการเรืองแสงเป็นสีต่างๆกัน ซึ่งจะช่วยให้สามารถทำการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมได้ ในปัจจุบันมี Probes สำหรับตรวจโครโมโซม X , Y และสำหรับโครโมโซมคู่อื่นๆจำนวนมาก ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 1, 4, 6, 7, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, และ 22 ซึ่งจะช่วยให้เราสามารถทำการตรวจโครโมโซมจำนวนมากได้เพียงแค่ใช้เซลล์จากตัวอ่อนเพียง 5 -10 เซลล์เดียว ผลการตรวจจะทราบผลภาย 8 – 12 ชั่วโมง แพทย์จะเลือกตัวอ่อนที่ตรวจแล้วว่าปราศจากโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นใส่กลับคืนสู่โพรงมดลูกของแม่ให้ เพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ต่อไป โรคที่ต้องตรวจคัดกรอง ในการทำ PGD นั้นโรคทางพันธุกรรมต่างๆจะได้รับการวินิจฉัย รวมทั้งโครโมโซมเพศของตัวอ่อนด้วยในกรณีที่มีโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ ซึ่งโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X (X-linked recessive disease) นั้นพบว่ามีมากกว่า 300 ชนิด โดยปกติแล้วทารกเพศหญิงจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อโครโมโซม X ทั้งสองตัวนั้นมีความผิดปกติทั้งคู่ แต่เนื่องจากทารกเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ดังนั้นทารกเพศชายจึงจะเป็นโรคเสมอไม่ว่าจะได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ที่ผิดปกติก็ตาม หากสามารถใส่ตัวอ่อนเพศหญิงเท่านั้นกลับคืนสู่มดลูกให้ ทารกที่เกิดมาแม้ว่า 50% จะเป็นพาหะของโรค แต่คู่สามีภรรยาก็จะสามารถมีบุตรได้โดยที่ทารกจะไม่ได้รับผลกระทบใดๆ PGD ในโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ ยกตัวอย่างเช่น Sickle cell anaemia, Tay-Sachs disease, Hemophillia และ Cystic fibrosis นั้น ปัจจุบันสามารถที่จะทำการตรวจได้ เมื่อไม่นานมานี้มีรายงานการคลอดทารกแฝดซึ่งไม่เป็นโรค Sickle cell anaemia หลังจากใส่ตัวอ่อนที่ได้รับการตรวจ PGD แล้วกลับคืนสู่มดลูกให้ เทคนิคอื่นๆในการวินิจฉัยโครโมโซมผิดปกติได้แก่ การตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เช่น Down’s syndrome และการเคลื่อนตำแหน่งของโครโมโซม ซึ่งมีการนำมาใช้อย่างแพร่หลายในการตรวจ PGD ในปัจจุบัน การตรวจ PGD นั้นได้มีการพัฒนามากว่า 10 แล้ว และก็ได้มีทารกจำนวนมากที่ได้เกิดมาด้วยกระบวนการดังกล่าว ซึ่งในปัจจุบันมีสถาบันที่ให้บริการเช่นนี้อยู่หลายแห่งทั่วโลก ไม่ต้องสงสัยเลยว่าการทำ PGD นั้นถือเป็นเครื่องมือสำคัญสำหรับนักพันธุศาสตร์มากเพียงใด ซึ่งพัฒนาการของการทำ PGD นั้นมีความผูกพันกับเทคโนโลยีช่วยเหลือการเจริญพันธุ์อย่างใกล้ชิด ในอนาคตเราอาจสามารถพัฒนา Probe ชนิดพิเศษซึ่งจะสามารถตรวจวินิจฉัยยีนและโครโมโซมได้อย่างกว้างขวางมากยิ่งขึ้น เพื่อที่จะสามารถคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่สุขภาพดีเท่านั้นสำหรับใส่กลับคืนสู่มดลูกให้ โดยเฉพาะในกลุ่มหญิงที่ตั้งครรภ์เมื่อมีอายุมาก ซึ่งเป็นกลุ่มที่มีอัตราการเกิดความผิดปกติในตัวอ่อนสูง นอกจากนี้การใส่ตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีเท่านั้นยังช่วยเพิ่มผลสำเร็จในการตั้งครรภ์และการคลอดทารกที่สุขภาพดี ในปัจจุบันได้มีการพัฒนาการเพาะเลี้ยงตัวอ่อนจนเจริญเติบโตถึงระยะบลาสโตซิสท์ได้ ก่อนที่จะทำการย้ายตัวอ่อนกลับสู่โพรงมดลูก ด้วยวิธีนี้ช่วยให้เรามีโอกาสมากขึ้นในการตรวจตัวอ่อนในระยะที่มีการเจริญเติบโตดีที่สุด วิวัฒนาการดังกล่าวนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการ PGD ยกตัวอย่างเช่น การดูดเซลล์ของตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสท์ยังช่วยให้สามารถนำเซลล์ออกมาได้จำนวนมากกว่า จึงสามารถให้ความถูกต้องแม่นยำในการตรวจได้มากกว่า Create Date : 20 สิงหาคม 2553 Last Update : 20 สิงหาคม 2553 10:53:33 น. 2 comments Counter : 2377 Pageviews.   Share Tweet ขอบคุณคะ โดย: Poopajung IP: 192.168.10.58, 61.7.225.26 วันที่: 21 มิถุนายน 2554 เวลา:12:13:22 น.   ห้องสมุด สุขภาพ การดูแลสุขภาพ อาหารเพื่อสุขภาพ ออกกำลังกาย สุขภาพผู้หญิง สุขภาพผู้ชาย สุขภาพจิต โรคและการป้องกัน สมุนไพรไทย ผู้หญิง ศัลยกรรม ความสวยความงาม แม่ตั้งครรภ์ ทารกแรกเกิด เด็ก ครอบครัว โดย: สมาชิกหมายเลข 1779106 วันที่: 30 มีนาคม 2558 เวลา:17:04:13 น.   ชื่อ : Comment :   *ใช้ code html ตกแต่งข้อความได้เฉพาะสมาชิกช้ code html ตกแต่งข้อความได้เฉพาะสมาชิก