|
G-6-PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็นเอ็นซัยม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในขบวนการการใช้พลังงานและสร้างสารต่าง ๆ ในเซลล์ เช่น ขบวนการ Hexose monophosphate shunt สารสำคัญที่ได้จากขบวนการนี้คือ NADPH ซึ่งใช้ในขบวนการกำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ หรือสิ่งแปลกปลอมออกไป เซลล์ที่มีความจำเป็นต้องพึ่งขบวนการนี้มาก ได้แก่ เม็ดเลือดแดงเนื่องจากไม่มีนิวเคลียสและ organelles อื่นๆ ที่ทำหน้าที่ทำลายสารพิษได้ โรคขาดเอ็นซัยม์ G-6-PD เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นซัยม์ดังกล่าวทำให้สร้างเอ็นซัยม์นี้ไม่ได้ ความสำคัญก็คือ เอ็นซัยม์นี้มีความสำคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทำลาย oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ ให้ หมดฤทธิ์ไป ความสำคัญของเอ็นซัยม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ได้รับ oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือ การติดเชื้อในร่างกาย จะทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะดำ และอาจเกิด ไตวายได้ สารหรือยาที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้บ่อยได้แก่ ยารักษามาเลเรียบางชนิด, ยาซัลฟา,ยาปฏิชีวนะบางชนิดและถั่วปากอ้า เป็นต้น
ผู้ป่วยด้วย G-6-PD จะเกิด Hemolytic anemia (ภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก) เมื่อได้รับยาดังต่อไปนี้ คือ
* Aminosalicylic acid * Antimalarials เช่น primaquine * Aspirin * Cotrimoxazole(Bactrim) * Chloramphenicol * Dapsone * Nalidixic acid * Nitrofurantion * Phenacetin * Probenecid * Procainamide * Quinidine * Sulfonamides * Vitamin C * Vitamin K นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่นเป็นไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ และรักษา รวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทำให้เกิดอาการได้ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศ ผู้ชายจะเป็นโรค โดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรค จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาว ทุกคน อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้ยาพวกนี้
ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโคล่าเนื่องจากฮีโมโกลบินใน เม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจำเป็นต้องนำส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาประคับประคองทันที อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือด เฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนมาหล่อเสี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไต โดยตรง
การรักษา
การรักษาเป็นการรักษาประคับประคอง เช่น การให้เลือด,การให้น้ำที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้
สิ่งที่ดีที่สุดคือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่ น้อยลง การปฏิบัติตัว
1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้ 2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง 3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที 4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทำให้เกิดอาการ 5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว
| |