โรค spinocerebellar ataxia

น้องที่ออฟฟิศเอาหนังเรื่อง 1 Litre of Tears มาให้ยืม



หลังจากดูจบแล้ว ก็คิดว่าเวลาของเราที่จะมีชีวิตอยู่เหลืออีกแค่ไหนกันน๊อ

ด้วยความอยากรู้เกี่ยวกับโรคชื่อย๊าวยาวจนเกือบจำไม่ได้ "Spinocerebellar Degeneration" ก็เลยหาข้อมูลหน่อยดีกว่า

ก็ไปเจอ link นี้เข้า ////www.dmh.go.th/sty_libnews/news/view.asp?id=2479

ภาวะเดินเซ หรือ Ataxia หมายถึงภาวะที่ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวได้ปกติ มักใช้อธิบายภาวะเดินเซไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของนิ้ว หรือแขน ได้ตามปกติ ร่วมกับอาการพูดไม่ชัด

โรค Ataxia ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (spinocerebellar ataxia ) คือโรคซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดสมองน้อยซีรีเบลลั่มฝ่อแล้วนำมาซึ่งอาการ ataxia และมีสาเหตุเกิดจากการมีกลุ่มเบส CAG ในยีนซ้ำกันมากกว่าปกติ ทำให้สร้างโปรตีนที่ผิดปกติและทำให้เกิดโรคในที่สุด

โรค spinocerebellar ataxia ถ่ายทอดแบบพันธุ์เด่น คือเมื่อได้รับยีนผิดปกติเพียง 1 ข้างจากบิดา มารดา ทำให้เกิดโรคได้ บุตรของผู้ป่วยมีโอกาสเกิดโรคร้อยละ 50

อาการมักเริ่มหลังจากพ้นช่วงวัยรุ่น มีอาการเดินเซ การทำงานประสานกันระหว่างมือลดประสิทธิภาพลง ทำให้เขียนหนังสือลำบาก ลายมือเปลี่ยนแปลง บางรายพูดไม่ชัด กลืนลำบาก อาการจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆอย่างช้าๆ ใช้เวลานานนับปี หากทำเอกซเรย์สมองแบบพิเศษ จะพบเนื้อสมองน้อยซีรีเบลลั่มฝ่อลง

การวินิจฉัย

1.มีอาการและอาการแสดงร่วมกับการตรวจร่างกายโดยเฉพาะทางระบบประสาทพบว่ามีความผิดปกติ

2.ไม่พบภาวะอื่นที่ทำให้เกิด ataxia

3.สามารถระบุว่าเกิดจากพันธุกรรมโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว ตรวจพบการกลายพันธุ์ (mutation) ในยีนที่เกี่ยวข้อง

การรักษา ยังไม่มีการรักษาที่ทำให้โรคหายขาดได้ ยกเว้นในกลุ่ม ataxia ร่วมกับการขาดวิตามิน E ซึ่งถ้าได้วิตามิน E ในปริมาณที่พอเหมาะจะช่วยให้อาการดีขึ้น สำหรับการชะลอความเสื่อมของสมองน้อย มีการแนะนำให้รับประทานวิตามิน ซึ่งสามารถต่อต้านอนุมูลอิสระได้ เช่น วิตามิน E หรือ A ในขนาดพอเหมาะ แต่ยังไม่มีข้อพิสูจน์ที่ชัดเจน

ดังนั้น การทำกายภาพบำบัดที่เหมาะสมและอุปกรณ์เสริมการเคลื่อนไหวต่างๆ จึงมีบทบาทสำคัญทำให้ผู้ป่วยดำเนินชีวิตตามปกติสุข เช่น อุปกรณ์ช่วยเดิน อุปกรณ์ช่วยเขียน ในผู้ป่วยที่มีอาการพูดไม่ชัดสามารถฝึกรักษาด้วยการฝึกพูดได้

การออกกำลังกายในผู้ป่วย ataxia ซึ่งหัวใจสำคัญคือเพื่อให้เกิดการเคลื่อนไหวอวัยวะต่างๆ สัมพันธ์กันดีขึ้น ดังนั้น การทำท่ากายบริหารต้องอยู่ในท่าที่มองเห็นส่วนต่างๆ ของร่างกายเคลื่อนไหวได้ชัดเจน นับจังหวะและทำครั้งละไม่เกินครึ่งชั่วโมง

คิดๆแล้วก็ต้องทำวันนี้ให้ดีที่สุด...ว่าแต่ถ้าอ่านหนังสือแล้วจะยิ่ง in เป่าน๊า

 

Create Date : 19 สิงหาคม 2550		0 comments
Last Update : 19 สิงหาคม 2550 2:09:00 น.
Counter : 2147 Pageviews.
Share Tweet