ทาลัสซีเมีย มรดกจากพ่อแม่
สาเหตุของโรคนี้มาจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างเฮโมโกลบินซึ่งเป็นสารสำคัญในเม็ดเลือดแดง และยีนจะอยู่บนโครโมโซม
โดย
ปรกติคนเรามีโครโมโซม 23 คู่
ถ้าพ่อหรือแม่มีความผิดปกติก็จะมีโอกาสถ่ายทอดให้ลูกได้
ซึ่งถ้าได้รับมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเท่านั้น เราเรียกว่าเป็น "พาหะ"
ของโรค ลักษณะอาการจะเหมือนคนปกติ ไม่มีอาการซีด ตับม้ามไม่โต
แต่ถ้ารับมาจากทั้งสองคน
และเป็นแบบที่เสริมความรุนแรงซึ่งกันและกันก็จะเป็นโรคทาลัสซีเมีย
ซึ่งมีอาการซีด ตับม้ามโต อาจจำเป็นต้องให้เลือดเป็นระยะๆ
บางชนิดทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์
ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะ
- มีอาการตัวซีด อาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
- ตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการป่วยไข้อย่างรุนแรง
- มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
- เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือเป็นโรคทาลัสซีเมีย
- เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ
- ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ
- ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) และ Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ผลบวก
สังเกตอาการทาลัสซีเมีย
มีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า
ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ นอกจากนั้นหน้าตาจะมีลักษณะเฉพาะคือ
จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้าง ฟันยื่น
ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปรกติ ซึ่งลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้ามองโกลอยด์
หรือ หน้าทาลัสซีเมีย
โรคนี้ป้องกันได้
- เราสามารถสอบถามประวัติของพ่อและแม่ และญาติพี่น้อง
- ไปตรวจเลือด โดยเฉพาะคู่สมรสที่วางแผนจะมีลูก
การรักษา
ผู้ป่วยอาจจะต้องได้รับการให้เลือด
และยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะๆ
หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนคนที่มีอาการซีดไม่มาก
จะรักษาตามอาการ
สำหรับการรักษาด้วยการตัดต่อยีนนั้น ขณะนี้ทำได้แล้วในสัตว์ทดลอง
จึงเป็นไปได้ว่าในอนาคตจะสามารถรักษาผู้ป่วยทาลัสซีเมียให้หายขาดได้ด้วยการ
ใช้ยีน
ชีวิตยืนยาวด้วยการปฏิบัติตัว
- รับประทานผักสด หรือนมถั่วเหลืองมากๆ
- ดื่มน้ำชาหลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็ก (ในความเป็นจริงแล้วช่วยได้น้อย)
- ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เพราะฟันผุง่าย
- หลีกเลี่ยงการทำงานที่ต้องออกแรงมากๆ
- ถ้ามีอาการปวดท้องที่บริเวณชายโครงขวาอย่างรุนแรง มีไข้ และตาขาวมีสีเหลืองมากขึ้น ควรไปพบแพทย์
ข้อแนะนำ
- ผู้ที่เป็นพาหะโรคทาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปรกติ
ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใดๆ
ส่วนผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมียถ้าได้รับการรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาว
ได้เหมือนคนปรกติ
- พ่อแม่ที่มีลูกเป็นโรคทาลัสซีเมียควรคุมกำเนิด
- การตรวจเลือด เป็นสิ่งจำเป็นในการป้องกันโรคนี้ โดยเฉพาะคู่สมรสที่วางแผนจะมีลูก