มีเรื่องให้บันทึกกันอีกแล้ววว เมื่อวานนี้จู่ๆ ตอนบ่ายหมอก็ทักเฟซฯ แช็ตมา ตกใจนิดหน่อยแฮะ แวบแรกก็คิดเลยว่าสงสัยผลตรวจยีนที่เจาะเลือดไปเมื่อก.พ.ออกมาแล้วแน่เลย ตื่นเต้นๆ

และแล้วก็เป็นไปตามคาด หมอมาแจ้งผลว่าฉันเป็น Distal Spinal Muscular Atrophy type 1 อุ๊ย! ชื่ออลังการงานสร้างมากเลย ก็คือชนิดหนึ่งของโรค SMA นี้เอง แต่หมอบอกว่าเป็น Rare disease ที่หายากมาก ฉันโอเคนะ ก็ถ้าจะป่วยขนาดนี้ ก็เป็นอะไรที่มันเก๋ๆ ก็ดีนะ (เอ๊ะ! ยังไง 55)

ฉันถามหมอว่า DSMA แตกต่างจาก SMA ทั่วไปอย่างไร หมอบอกว่า... เป็นชนิดที่เด่นที่ปลายขามากกว่าต้นขา และปลายแขนมากกว่าต้นแขน อืมมม ก็คืออ่อนแรงส่วนปลายสินะ ก็จริงเลย

ยัง... ยังเก๋ไม่พอ 55 คุณหมอบอกว่า "น้องแพรวมีการกลายพันธุ์หรือ mutation บนยีน IGHMBP2 2 รอย" อุ๊ตะ! ความรู้สึกฉันตอนนั้นย้อนกลับไปเหมือนกำลังดู X-men ภาคแรก หนังซูเปอร์ฮีโร่ที่ชอบมากที่สุด ฉันกรีดร้องในใจประหนึ่งได้เป็นมิวแทนท์หรือมนุษย์กลายพันธุ์ แสนเก๋และเท่เว่อออร์ (หืมมม!?)

ฉันป่วยมาตั้งนาน ในที่สุดก็ได้รู้ว่าเป็นโรคอะไรแน่ๆ สักที ไม่เสียใจหรือใจเสียเลยสักนิด ก็ฉันทำอะไรกับมันไม่ได้อยู่ดีนี่นะ การรับรู้ไม่ได้ทำให้ฉันดีขึ้นหรือแย่ลง ก็ยังคงเป็นไปแบบนี้อยู่ดี แต่ก็ได้สบายใจอยู่อย่างว่าต่อไปนี้พ่อกับแม่จะได้เลิกเกี่ยงกันไปมาสักทีว่าฉันเป็นแบบนี้เพราะใคร เพราะหมอบอกว่าแม่มีพาหะ 1 รอย อีกรอยก็คงมาจากพ่อที่ไม่ได้ตรวจ หมออยากให้น้องตรวจด้วย แต่ก็คงต้องบิ๊วสักหน่อยแหละขานั้น อิอิ

ฟินนน ลั้นลา ดีใจที่ได้รู้สักทีว่าตัวเองเป็นโรคอะไร ต่อไปใครถามฉันก็ตอบได้แล้วนะว่าเป็น "DSMA1" ^0^

ปล. คุณหมอบอกว่าเผยแพร่และเผยชื่อได้ 55 แพรวขอบคุณ 'คุณหมอโอบจุฬ ตราชู' ที่ดูแลหนูอย่างดีมาตลอดๆ นะคะ ทำให้หนูกล้าพูดคุยปรึกษาคุณหมอเวลาเป็นอะไร แล้วก็ไม่ตื่นเต้นอีกเวลาไปหาหมอ มีอะไรจะแนะนำหนูอีกก็ได้เลยนะคะ อิอิ หนูจะเป็นคนไข้ที่ดีตลอดไปค่ะ

*เพิ่มเติมข้อมูลของโรคเผื่อผู้สนใจค่ะ ส่วนเราน้านนน...จอดตั้งแต่ 2 บรรทัดแรกแล้ว 55 //en.m.wikipedia.org/wiki/Distal_spinal_muscular_atrophy_type_1