Group Blog
 
All Blogs
 
รู้จักและใส่ใจ กับ 5 โรคพันธุกรรมใกล้ตัว

loadaraiTurf Soccer CleatsVarvatos ShoesVegan Dress ShoesVegan Running ShoesVegan ShoeVelcro Athletic ShoesVelcro Walking ShoesWalking Dress ShoesWalking Shoe StoreWater Sport ShoesWedge Dress ShoesWeight Training ShoesWhere To Buy ShoesWhite MensWhite Running ShoesWholesale Kids ShoesWholesale Men ShoesWholesale Mens ShoesWholesale Shoes For WomenWide Athletic ShoesWide Bowling ShoesWide Fitting ShoesWide Kids ShoesWide Soccer CleatsWide Tennis ShoesWide Width Athletic ShoesWide Width Mens ShoesWide Womens Dress ShoesWoman Casual ShoesWomen Golf ApparelWomen Keen ShoesWomen Shoes SandalsWomen Shoes WholesaleWomen Sperry ShoesWomen Asics Running ShoesWomens Bass ShoesWomens BirkenstockWomen Clark ShoesWomen Clarks ShoesWomens Dress ShoeWomen Earth ShoesWomens Footjoy Golf ShoesWomen Golf ClothingWomens Golf PantsWomens Large ShoesWomen Leather ShoesWomen Mary Jane ShoesWomens New Balance Running ShoesWomen Reef SandalsWomen Rockport Shoes


รู้จักและใส่ใจ กับ 5 โรคพันธุกรรมใกล้ตัว



1. ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)



   โรคซีดเรื้อรังของมนุษยชาติ 1ใน 3 ของคนไทยทั้งประเทศเป็นพาหะแฝงของโรคนี้ โรคโลหิตจางทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างเฮโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่เป็นพาหะทาลัสซีเมียจะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ แต่พร้อมที่จะส่งผ่านโรคนี้สู่รุ่นลูกได้หากคู่แต่งงานมีพาหะแฝงเหมือนกัน ส่วนผู้ป่วยทาลัสซีเมียนั้นต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็ก ซึ่งมีค่าใช้จ่ายต่อเดือนค่อนข้างสูง



   ข่าวดีสำหรับผู้ป่วยทาลัสซีเมีย ปัจจุบันมียาขับเหล็กที่ผลิตได้ในประเทศแล้วโดยองค์การเภสัชกรรมในชื่อ GPO L1 ซึ่งโครงการนำร่องใช้ยาใหม่นี้ได้เริ่มขึ้นเมื่อเดือนธันวาคมที่ผ่านมาโดยการสนับสนุนของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยผู้ป่วย 1,500 คนแรกจากทั่วประเทศที่ลงทะเบียนไว้ จะได้รับยาขับเหล็กนี้ฟรีพร้อมติดตามผลการใช้ยาอย่างใกล้ชิด และในอนาคตอันใกล้ ผู้ป่วยทาลัสซีเมียชาวไทยทุกคนจะได้ใช้ยาคุณภาพในราคาที่ถูกลง เพื่อเป็นการลดภาระค่าใช้จ่ายแก่ครอบครัวอีกด้วย



2. ภาวะพร่องเอนไซม์จี6พีดี (G6PD: glucose-6 phosphate dehydrogenase)



   เป็นโรคที่เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสารกระตุ้น เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซม x ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่มีตัวยับยั้งอนุมูลอิสระ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย สารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบกันบ่อย ได้แก่ ยาบางชนิด เช่น เพนนิซิลิน คลอแรมเฟนิคอล รวมทั้งการบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า เป็นต้น



   เพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x คนไข้ส่วนใหญ่จึงเป็นเพศชาย โดยมีสถิติการเกิดโรคและพาหะแฝงในเพศชายอยู่ที่ 11-13 เปอร์เซ็นต์ ส่วนเพศหญิงจะมีโอกาสเป็นโรคนี้น้อยมากเพียง 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น และเพราะโรคนี้มีความรุนแรงน้อยกว่าทาลัสซีเมียมาก คนไข้ส่วนใหญ่จึงไม่ค่อยมีภาวะซีดเรื้อรังถึงขั้นต้องให้เลือดเป็นประจำแต่อย่างใด



   สิ่งที่ควรระวังคือ หลีกเลี่ยงการสัมผัสหรือบริโภคสารกระตุ้นที่ตัวเองแพ้เท่านั้น ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดขึ้นตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ ตามธรรมชาติแล้วสิ่งที่จะช่วยให้สังเกตได้ว่าเด็กคนไหนมีอาการของโรคนี้ก็คือ การมีภาวะเหลืองแรกคลอด เพราะเอนไซม์ G6PD ในตับทำงานได้ไม่เต็มที่ ขณะคลอดจะเกิดอนุมูลอิสระจากภาวะเครียดขึ้นกับทั้งแม่และเด็ก เม็ดเลือดแดงของเด็กจึงสร้างพลังงานได้น้อยลงแต่ถูกทำลายมากขึ้น เด็กจึงตัวซีดเหลืองมากกว่าปกติ ต้องรีบนำเข้าตู้อบเพื่อส่องไฟและถ่ายเลือด แต่ก็มีบางรายที่แสดงอาการของโรคตอนโต หลังจากได้รับสารกระตุ้นที่ทำให้แพ้ในปริมาณที่มากพอสมควร เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลาย และคนไข้จะซีดกว่าปกติ หากมีอาการดังกล่าวควรรีบพบแพทย์ทันที



   โรคนี้ไม่สามารถป้องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่ได้ การรับมือที่ดีที่สุด คือ การวินิจฉัยแรกคลอดเพื่อทำการรักษาต่อไป



3. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)



   เป็นโรคจากความผิดปกติของแท่งโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด คือ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดโดยธรรมชาติขณะตัวอ่อนเจริญเติบโตในครรภ์



   การวินิจฉัยเบื้องต้นทำได้ง่ายภายหลังคลอด เพราะเด็กดาวน์จะมีลักษณะเด่นของใบหน้าที่แตกต่างจากเด็กปกติ คือ หางตาชี้เฉียงขึ้น หน้ากลม ศีรษะและดั้งจมูกเล็กแบน ลิ้นโตคับปาก และเนื้อตัวอ่อนปวกเปียก แต่การจะตรวจสอบให้แน่ชัดว่าอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์จริงหรือไม่นั้น ต้องนำเลือดไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม จึงจะยืนยันได้ 100 เปอร์เซ็นต์



   สถิติการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยู่ที่ 1 ต่อ 700 ในผู้หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี แต่หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไปความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเท่าตัวเป็น 1 ต่อ 350 เพื่อป้องกันความเสี่ยงนี้ หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุจะได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพื่อดูระดับฮอร์โมน 3 ชนิด (triple test) ที่ได้รับการส่งผ่านจากลูกในท้อง หากมีปริมาณฮอร์โมนตัวใดตัวหนึ่งสูงเกินไป ก็จะบอกค่าความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ แต่การจะยืนยันผลความเสี่ยงที่ชัดเจนต้องอาศัยการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจเมื่ออายุครรภ์ได้ 16-20 สัปดาห์



   เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการทางสมองช้า เป็นภาวะปัญญาอ่อนปานกลาง ไม่รุนแรงถึงขั้นช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ ปัญหาที่พบได้มากในเด็กกลุ่มนี้คือ ขีดจำกัดของพัฒนาการด้านภาษา การสื่อสารและการเรียนรู้ อย่างไรก็ดี ธรรมชาติยังได้ให้สิ่งทดแทนติดตัวมานั่นคือ พรสวรรค์ด้านดนตรีและศิลปะ ที่เด็กดาวน์มักทำได้ดีกว่าเด็กปกติ นอกจากนี้เด็กดาวน์ส่วนใหญ่ยังมีพัฒนาการทางสังคมที่ดี นิสัยสุภาพอ่อนโยน และกล้าแสดงออก



   สิ่งหนึ่งที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม คือ นอกจากพัฒนาการทางสมองที่ไม่ปกติแล้ว ความผิดปกติทางกายคือปัญหาหนึ่งที่ต้องเจอ โดยเฉพาะโรคหัวใจพิการที่พบบ่อยถึง 50 เปอร์เซ็นต์ โรคลำไส้อุดตันที่พบได้ 5-10 เปอร์เซ็นต์ และภาวะไทรอยด์บกพร่อง ที่มีความสำคัญยิ่งต่อพัฒนาการของสมองในระยะ 3 ขวบปีแรก หากให้ฮอร์โมนเสริมไม่ทันเวลา ภาวะปัญญาอ่อนจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น และเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ก็ยังมีอีกโรคที่ต้องใส่ใจนั่นคือ โรคอัลไซเมอร์ ทั้งหมดนี้คือตัวบ่งชี้อายุขัยของเด็กดาวน์ แต่ทั้งนี้หากได้รับการรักษาตามอาการได้ทันท่วงทีแล้ว การมีอายุยืนก็ไม่ใช่เรื่องยาก



4. โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือเฮโมฟีเลีย (Hemophilia)



   เป็นอีกโรคหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x ที่ถ่ายทอดแบบพันธุกรรมด้อย จึงเป็นโรคที่มักเกิดกับเพศชาย เวลาคนไข้ได้รับการกระทบกระเทือนหรือมีบาดแผลเลือดจะไหลออกมามากกว่าปกติ เพราะการสมานของแผลเป็นไปได้ช้า



   อาการสำคัญของโรค คือ คนไข้จะมีเลือดออกตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตำแหน่งที่มีการกระแทกบ่อย ไม่ว่าจะเป็น ข้อ กล้ามเนื้อ ศีรษะ กระเพาะปัสสาวะ เป็นต้น ผลพวงจากอาการเลือดหยุดไหลช้า ก็คือภาวะพิการจากการมีเลือดออก เช่น ข้อติด ข้อบวมโป่ง หรือขาสั้นข้างยาวข้าง โรคนี้เกิดขึ้นได้กับผู้ชายทั้งโลก โดยไม่แบ่งแยกชาติพันธุ์ ความก้าวหน้า ฐานะ หรือการศึกษา



   ปัจจุบันตัวเลขผู้ป่วยเฮโมฟีเลียในประเทศไทยอยู่ที่ราวๆ 1,300-1,500 คน แม้จะเป็นตัวเลขที่ไม่มาก แต่คนไข้เหล่านี้ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต เป็นอีกหนึ่งโรคที่ต้องใช้ค่าใช้จ่ายจำนวนมาก โชคดีที่โรคเฮโมฟีเลียมีทางรักษา แม้จะไม่หายขาด นั่นคือวิธีการปลูกถ่ายตับ ซึ่งเป็นเหมือนโรงงาน ผลิตปัจจัยควบคุมการแข็งตัวของเลือด แต่วิธีนี้มีข้อเสียที่คนไข้ต้องได้รับยากดภูมิไปตลอดชีวิต จึงไม่เป็นที่นิยมในบ้านเรา การรักษาที่ทำกันทั่วไป คือ ให้สารแข็งตัวของเลือดเข้าไปทดแทน ทั้งสารสังเคราะห์จากห้องทดลองที่มีข้อดีคือปลอดภัยแต่ราคาแพงมาก และสารสกัดจากน้ำเหลืองผู้บริจาคที่มีราคาถูกกว่า



   ปัจจุบันสารแข็งตัวของเลือดที่ให้ทดแทนแก่ผู้ป่วย ได้ถูกบรรจุเข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ คนไข้สามารถเบิกใช้ได้สะดวกขึ้น โรคนี้ตรวจพบเเละป้องกันได้หลังการคลอด หากตัดสายสะดือแล้วเลือดไหลไม่หยุดก็พอบ่งชี้ได้ว่าเป็นโรคนี้ แต่จะยืนยันได้อีกทีเมื่อเด็กอายุได้ราว 6 เดือน ซึ่งเป็นช่วงเริ่มคลาน จะเกิดบาดแผลฟกช้ำได้ง่าย หากพ่อแม่พบว่าลูกตัวเองมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป



5. โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism)



   โรคที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก แม้แต่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านนี้ในเมืองไทยก็ยังมีน้อย พันธุกรรมเมตาบอลิกเกิดจากความผิดปกติของยีน ถ่ายทอดแบบพันธุกรรมด้อย คือ ลูกต้องได้รับยีนที่ผิดปกติตัวเดียวกันนี้จากพ่อแม่คนละ 1 ชุด จึงจะแสดงความผิดปกติออกมาได้ แต่หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว เด็กคนนั้นก็จะเป็นพาหะแฝงของโรค



   เปอร์เซ็นต์การเกิดโรคนี้จะเหมือนกับทาลัสซีเมีย คือ โอกาสเกิดมี 1 ใน 4 ของทุกๆการตั้งครรภ์ ผู้ป่วยโรคนี้จะไม่สามารถย่อยสารอาหารบางอย่างได้ จนอาจทำให้เซลล์ขาดพลังงานหรือสารอาหารสะสมจนเป็นพิษ เกิดอันตรายต่อเซลล์ ทำให้เซลล์สูญเสียการทำงานหรือตายไปในที่สุด และส่วนใหญ่แล้วอวัยวะที่จะได้รับผลกระทบเป็นจุดแรกคือ เซลล์สมอง ดังนั้นอาการเริ่มแรกของเด็กกลุ่มนี้คือ ภาวะซึมเศร้าหลังคลอด ไม่ยอมดูดนม ชัก หรือปัญญาอ่อน สาเหตุสำคัญของโรคคือ การแต่งงานในหมู่เครือญาติ



   และยังมีอีกหนึ่งอาการที่น่าสนใจนั่นคือ โรคปัสสาวะหอม (Maple syrup uridisease) ที่เกิดจากความผิดปกติของกรด 3 ตัวในร่างกาย และกรดเหล่านี้จะส่งผลกระทบโดยตรงต่อสมอง เอกลักษณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้คือจะมีกลิ่นของปัสสาวะเฉพาะตัว กลิ่นฉุนคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิล รักษาได้ด้วยการควบคุมอาหารที่ร่างกายผู้ป่วยย่อยไม่ได้ รวมทั้งให้นมพิเศษหรืออาหารพิเศษ และกินยาตลอดชีวิต



   โรคนี้หากรักษาได้ทันท่วงที ก่อนที่สมองจะถูกทำลาย เด็กก็สามารถเติบโตได้อย่างปกติ แต่ถ้าไม่ได้รับการตรวจรักษาทันท่วงทีเด็กอาจถึงขั้นปัญญาอ่อนหรือเสียชีวิตได้



   เป็นเรื่องน่ายินดีที่ปัจจุบันกระทรวงาธารณสุขได้ออกกฎให้มีการตรวจคัดกรองทารกแรกคลอดทุกคนเพื่อหาความผิดปกติสำคัญ 2 โรค นั่นคือ ไทรอยด์บกพร่องแต่กำเนิดและพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิด PKU (Phenylketonuria) เพื่อที่อย่างน้อยเด็กที่ป่วยด้วย 2 โรคนี้ก็จะได้รับการรักษาทันท่วงทีแน่นอน




 



อ่านเพิ่มเติมในคอลัมน์ Health นิตยสาร Health & Cuisine ปีที่ : 9 ฉบับที่ : 108 เดือน
: มกราคม 2553






From: http://healthandcuisine.com/health.aspx?cId=7&aId=1523


Create Date : 13 มกราคม 2553
Last Update : 13 มกราคม 2553 8:39:55 น. 1 comments
Counter : 190 Pageviews.

 

Never stand back and let time waste you.
- -- Anonymous
จงอย่ายึดติดกับอดีต
และปล่อยเวลาให้ผ่านเลยไป


โดย: Elbereth วันที่: 16 กุมภาพันธ์ 2553 เวลา:14:59:55 น.  

ชื่อ : * blog นี้ comment ได้เฉพาะสมาชิก
Comment :
  *ส่วน comment ไม่สามารถใช้ javascript และ style sheet
 

Loveaddicted8
Location :
กรุงเทพฯ Thailand

[Profile ทั้งหมด]

ให้ทิปเจ้าของ Blog [?]
ฝากข้อความหลังไมค์
Rss Feed

ผู้ติดตามบล็อก : 1 คน [?]




Friends' blogs
[Add Loveaddicted8's blog to your web]
Links
 

 Pantip.com | PantipMarket.com | Pantown.com | © 2004 BlogGang.com allrights reserved.